Kết quả điều trị bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh do đột biến gen KCNJ11 và ABCC8 bằng Sulfonylureas

Bài viết trình bày đái tháo đường sơ sinh (ĐTĐSS) là tình trạng tăng glucose máu trong 6 tháng đầu sau đẻ. Nguyên nhân chủ yếu do đột biến gen KCNJ11 và ABCC8. Nghiên cứu được tiến hành nhằm phát hiện đột biến gen KCNJ11 và ABCC8 ở bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh và đánh giá kết quả điều trị bằng sulfonylurea uống trên 11 bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh đang điều trị tại bệnh viện Nhi Trung ương, được phân tích gen KCNJ11 và ABCC8,... Mời các bạn cùng tham khảo.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Kết quả điều trị bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh do đột biến gen KCNJ11 và ABCC8 bằng Sulfonylureas  LMNOPQRSTUVPWWXPYZ[\[ ]XP^TM_L`aabcdTeTf[ghXgR_d[i jklmTnolpqorbsln]skprptuvklmwxk ,)(#
>&)(
4#&
2;6(.
?@(.
y&
4#y2
I?z(.
C@
C&(#
92{{
%F
4|(#
4;}(.
4~(.
.%62C
By6
4;2(.
€
4#y(.
I6
C!6
I‚E
4.67'(
(#ƒ(
#„
756
…2
I34
=&5(
.(
†34‡
>F
ˆ,337E
4.#&'(
‰6
I?J
4&5(
#F(#
(#ŠB
K#y4
#&)(
I34
=&5(
.(
†34‡
>F
ˆ,337
‹
=)(#
(#ƒ(
Iy&
4#y2
I?z(.
C@
C&(#
>F
Iy(#
.&y
154
Œ6
I&š&
I&&)
%—!
#/(
K#?@(.
K#yK
I&F
4&'(

%?J(.
=)(#E

 ¡l¢£¤¥¦§¨l¦w¥©ªkp«¬«§klr¥­¨®§¯kp°kdTer¥­¨®§¯kp°kL`aa
±P²b³PQ ȸ¹iȵÈiÒŷɶ½i½¸ÅíiÈáÊiÓÔ¶iþ45iÁÂiû¶ÄiËæÙi ÓÂi167×ÏiÈôÇi·Ä8ÈiÈðÍiàiûþ45i·Äî½iʽ¾i·Ði ã¹iãÉ·ÍiÈðÍi·øíæiûiûþ45iiÈèiÓͶi·Ä9i Çͽi ·Ä½¾i·Ä¹½¾iÓ¶ÖÈiã¶i·¶Ð·i¶½¿ÇÁ¶½æiû¸¶i¾ÁÇȹ¿Éi ʵÇi·¸ôÒÏi¿iÒ¸ï½i¸ðíi¾ÁÇȹ¿Éi i·Ðiã¹iãÉ·Íi ¾¶áÊiñ¹i¾ÁÇȹ¿ÉiÓ¹i·Ä¹½¾i·Ðiã¹i·ÏiÓÂi·ÕiÁÖi þ45Øþ5i·Ä¹½¾i·Ðiã¹i·¸ôÒiÁÂÊiàiûþ45i i ʽ¾i·Ðiã¹iãÉ·ÍiÓö½iÊ Ïiȸ¹iÒ¸Òi¶¹½iàÍÁ¶i ÇÍiʽ¾i·Ðiã¹i·iñ¹i·Ä¹½¾iึi¶¹½i½Í·Ä¶i·¸Ãi à¸é½¾i ÇÍiʽ¾Ïiñ¹iºèi·Å¹iÄÍi¿iºÝ¶i½¾¸ȸi ¾ÄÍñ¶É½·i½ó½¾iºõi¾¶Íi·Ä¹½¾iÓÂi½¾¹Â¶iʽ¾i ·Ðiã¹iñö½iºÐ½iÒ¸Íi·Ä¹½¾iʽ¾i·Ðiã¹iÊͽ¾i º¶Ö½i·ȸiïÊæi´¶Ö½i·¸ÐiïÊiÈðÍiʽ¾i·Ðiã¹i ÁÂÊiȸ¹iÈú½¾iàiÈͽ¶i iʽ¾i·Ðiã¹i ºè½¾iÈͽ¶ià¸é½¾iÓ¹iº»ùÈi·Ä¹½¾i·Ðiã¹iÓÂi àзi ÇáiÁÂi½ó½¾iºõiÈͽ¶i·Ä¹½¾i·Ðiã¹i·¸ôÒÏiÓÃi Óíi¶½¿ÇÁ¶½ià¸é½¾iº»ùÈiã¶i·¶Ð·i·i·Ðiã¹i ãÉ·Íæiì¾»ùÈiÁŶÏiึi¾ÁÇȹ¿ÉiʵÇiÈ͹i¿iÁÂÊi !
#$
%&'(
#)*
3+(
2#
,-#
4./0
1#2!
43&
4&54
#678(
ºè½¾iàiûþ45iiÓÂiÁÂÊiÊ iàiÈͽ¶i·Äî½i #9!
:&
4;67&)(
4#&
2;6(.
?@(.
ʽ¾i·Ðiã¹iãÉ·ÍÏi¶¹½iÈͽ¶i·Ä½iÓ¹i·Ä¹½¾i·Ði AB!&%*
=C!(=&#(.2D.B!&%E2B
ã¹iÓÂiàȸi·¸ȸiã¶i·¶Ð·i¶½¿ÇÁ¶½i·i½¸½¾i·8¶i (.F7
(#G(*
 HH 
½¸iñi·Äi·Ä¹½¾i·Ðiã¹æiû¸¶iºõ·iã¶Ð½i¾É½i 4.F7
I?J
#+K
4#6G(*
8H7H 
´µ¶i·¸µ¹iº»¼½¾i¿Ài¿¶½¸iÁÂi·Ã½¸i·ÄŽ¾i·Æ½¾i ¾ÁÇȹ¿ÉiʵÇi·Ä¹½¾iËi·¸µ½¾iºÌÇi¿ÍÇiºÎÏi¸¶ÐÊi ¾ÑÒiÓÔ¶i·ÕiÁÖi×ØÙ×ÚÛÛÛiÜi×ØÚÛÛÛÛÛi·ÄÎi¿Ài¿¶½¸i ºÎi¿Ý½¾iÞ×ßiÓÂiู὾iÚÛâiã¶äÇi¸¶Ö½iãÖ½¸i ·Ä¹½¾iåi·Ç̽iºÌÇi¿ÍÇiºÎæiçÖ½¸iÈèi·¸äiÁÂi·ÅÊi ·¸¼¶iºé¶iึi·µ¶iÒ¸µ·i¸¹ÑÈiÓ꽸iÓ¶ë½i¿ÇÝ·iº¼¶æii ì¾Çíî½i½¸ï½iÈðÍiºµ¶i·¸µ¹iº»¼½¾i¿Ài¿¶½¸ii ÁÂiñ¶i·ÄÇíò½ià¸é½¾iºó½¾i½¸ô·Ïi¸¹Å·iºõ½¾iã¶i ·¶Ð·ià¸é½¾iãý¸i·¸»¼½¾iñö½iºÐ½iÊô·iȸ÷Èi ½Æ½¾iÈðÍi·Çíнi·øíi¸Ííiºá¹i·øíÏi¾¶áÊi¿Ýi Á»ù½¾i·Ðiã¹iãÉ·Íi·¸÷iÒ¸µ·Ïi·Æ½¾iÒ¸µi¸ÇÕi·Ði ã¹iãÉ·ÍÏiÄݶiÁ¹Å½iȸ÷Èi½Æ½¾i·Ðiã¹iãÉ·ÍiÓÂi ÁÂÊi¸Å½iȸÐiã¶i·¶Ð·i¶½¿ÇÁ¶½æii ì¾Çíî½i½¸ï½iÒ¸úiã¶Ð½iÈðÍiºµ¶i·¸µ¹iº»¼½¾i ¿Ài¿¶½¸iÁÂiñ¹iºõ·iã¶Ð½i¾É½iûüìý××Ïiþçüüÿi ÓÂi0ì1iÞÙßæ2Ͷi¾É½i½ÂíiÈèiȸ÷Èi½Æ½¾iÊ3i¸èÍi




































234356
















7

8


9






























































































































  !!#$%&'#(!)*++#,-#./0#120#345#6%70# $%&'#89:#'$;'#0?#=6M'%,N#@$G0=#OPQ#3?D#R%#1EF#1S:# L520#(!)*++#HI# !!#'E#:$T#=UQ#1V5#:$V%# 1WX0=D# Y0$#0$U0#'E#:$T#L5TM#$5Y0#0$5Z8# :%?0#OA#:%0#$%&'#:?#H5Y'#$%7:#1S0=#lMV# 8;'#'>?#@A0$#(BCD#m5Y'#1E0=#0$b0=#@A0$# 0IQ#6I#Q2M#:4#:$N0#'$4:#1T#LI5#:52:#50,M650D# B3%0=#@$5#1E#,M6n%0Q6M3N?,#6I#8S:#0$E8#:$M4'# 15\M#:3]#1V5#:$V%#1WX0=#:Q[#o#'E#:V'#.p0=#1E0=# @A0$#(BC#L^0=#BC#:$N%#1WX0=#1S'#6k[F#.%# 1E#@K'$#:$K'$#LI5#:52:#50,M650#6I8#=5P8#=6M'%,N# 8VMD#j5\M#0IQ#=c5#q#3^0=#,M6n%0Q6M3N?,#'E#:$T# 15\M#:3]#'$%#LY0$#0$U0#1V5#:$V%#1WX0=#.%#1S:# L520#(!)*++#HI#$%&'# !!D#mr#HkQ#'E#:V'# .p0=#15\M#:3]#:$?Q#:$2#50,M650#_`aD#j\#:I5#1Wc'# :$J'#$5Y0#Hs5#8p'#:5AMt## uV'#1]0$#1S:#L520#=N0#(!)*++#HI# !!# f#0$b0=#LY0$#0$U0#1Wc'#'$v0#1%V0#HI#15\M# :3]#1V5#:$V%#1WX0=#,g#,50$#:75# Y0$#H5Y0#)$5# B3M0=#Wg0=# jV0$#=5V#@2:#lMP#15\M#:3]#0$b0=#LY0$#0$U0# 'E#1S:#L520#=N0#(!)*++#HI#$%&'# !!# L^0=#,M6n%0Q6M3N?D# wxyz{|}z~ €wx‚ƒ„…†‡ ++ˆo+#LY0$#0$U0#1Wc'#'$v0#1%V0#1V5#:$V%# 1WX0=#:3%0=#‰#:$V0=#1eM#,?M#1ŠF#1?0=#15\M#:3]# 0=%75#:3‹#$%&'#0S5#:3‹#L^0=#:5A8#50,M650#.Ws5# .?#:75#@$%?#)S5#:52:#Œ#!$MQT0#$E?#Œ#R5#:3MQ\0F# LY0$#H5Y0#)$5#B3M0=#Wg0=D## 12  Ž‘’“”•‘–—˜‘’“™•‘‘ š#›6M'%,N#8VM#œ#+ž#Œ#ožž#8=ˆ.6#Ÿœ#F`#Œ# ++F+#88%6ˆ6 #.?5#.¡0=F#OM9:#$5Y0#f#:3Š#.Ws5#‰# :$V0=#:Mi5F#[$P5#15\M#:3]#L^0=#50,M650#_oaD# š# Y0$#0$U0#'E#1S:#L520#=N0# !!#HI# $%&'#(!)*++# ¢w£„¤†‡¥£¦¥§8G#:P#8S:#6%7:#'?#LY0$D# !V'#:$G0=#:50#6U8#,I0=#1Wc'#:$M#:$k[t#:5\0# ,¨#,P0#@$%?F#'U0#0&0=#6‹'#,50$#'V'#:35YM# '$;0=#6U8#,I0=F#'V'#O©:#0=$5Y8t#=6M'%,N# 8VMF#ªL+!F#!Œ[N[:5.F#@$K#8VMF#'N:%0#05YMF# 15Y0#=5P5#1«#=5‹[#'$v0#1%V0#OV'#1]0$#LY0$#1V5# :$V%#1WX0=#HI#:r0$#:370=#LY0$# R)#'>?#LY0$#0$U0#HI#L4#8¬#1Wc'#'$52:# :V'$#:$N%#lMQ#:3r0$#'$Mv0#:­#L7'$#'eM#6Q8[$%# 8VM#0=%75#H5F#1Wc'#=¨5#15#0$#6I8#O©:#0=$5Y8# [$U0#:K'$#=N0#:75#[$®0=#O©:#0=$5Y8#.5#:3MQ\0# [$U0#:¨F#j75#$d'#¯F#j75#$d'#°ON:N3#:$N%# [$Wg0=#[$V[#C!±#$%&'#,NlMN0'50=#145#Hs5# 'V'#=N0#(!)*++F# !!F#²)³#HI#0$5Z8#,´'# :$T#‰loµD## )$b0=#LY0$#0$U0#'E#1S:#L520#=N0# !!# HI#$%&'#(!)*++#1Wc'#15\M#:3]#:$N%#[$Wg0=# [$V[#'$MQT0#1i5#:­#50,M650#:5A8#.Ws5#.?#,?0=# M40=#,M6n%0Q6M3N?#_`aD# x¶·¸¹º†‡£‚»†º¹¼ )=$5A0#';M#1Wc'#:520#$I0$#'E#,J#1«0 ...