Khảo sát tình hình mang gen Thalassemia và bệnh huyết sắc tố của một số dân tộc ở Tây Nguyên

Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, bệnh gây các biểu hiện trên dòng hồng cầu. Tại Việt Nam, bệnh đã và đang là vấn đề đối với sức khoẻ nhân dân, đặc biệt ở một số dân tộc thiểu số. Tuy nhiên, số liệu về tình hình mang gen trong các nhóm dân tộc thiểu số còn chưa đầy đủ. Nghiên cứu này được thực hiện ở một số dân tộc thiểu số sinh sống tại các tỉnh Tây Nguyên.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Khảo sát tình hình mang gen Thalassemia và bệnh huyết sắc tố của một số dân tộc ở Tây NguyênNghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6 * 2019 KHẢO SÁT TÌNH HÌNH MANG GEN THALASSEMIA VÀ BỆNH HUYẾT SẮC TỐ CỦA MỘT SỐ DÂN TỘC Ở TÂY NGUYÊN Bạch Quốc Khánh*, Vũ Hải Toàn*, Nguyễn Thị Thu Hà*, Ngô Huy Minh*, Dương Quốc Chính*, Nguyễn Ngọc Dũng*, Lê Xuân Hải*, Nguyễn Thị Hương*, Nguyễn Anh Trí*TÓM TẮT Đặt vấn đề: Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, bệnh gâycác biểu hiện trên dòng hồng cầu. Tại Việt Nam, bệnh đã và đang là vấn đề đối với sức khoẻ nhân dân, đặt biệt ởmột số dân tộc thiểu số. Tuy nhiên, số liệu về tình hình mang gen trong các nhóm dân tộc thiểu số còn chưa đầyđủ. Nghiên cứu này được thực hiện ở một số dân tộc thiểu số sinh sống tại các tỉnh Tây Nguyên. Mục tiêu: Xác định tần xuất lưu hành và kiểu đột biến gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố của một số dântộc sinh sống tại Tây Nguyên. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên đối tượng là 3753 người dântộc thiểu số tại một số tỉnh Tây Nguyên. Chỉ số nghiên cứu gồm dân tộc, tỷ lệ người mang gen, tỷ lệ các kiểu độtbiến gen. Kết quả nghiên cứu: Tỷ lệ mang gen thalassemia và bệnh HST chung là 64,7%. Tỷ lệ người mang gen α-thal, HbE và β-thal lần lượt là 55,7%, 26,7% và 0,1%, phối hợp α-thal và β-thal là 17,7%. Có 5 kiểu đột biếntrên gen α-globin, đột biến 3.7 chiếm tỷ lệ cao nhất là 72,73%, đột biến HbCS chiếm tỷ lệ 25,55%, đột biến SEAchỉ chiếm 1,48%. Có 2 kiểu đột biến trên gen β-globin, chủ yếu là đột biến Cd 26 chiếm tỷ lệ 99,73%, có thêm 1đột biến là IVS1-1 chỉ chiếm tỷ lệ 0,27%. Có 6 dân tộc có tỷ lệ mang gen α+-thal cao trên 60% là: Mnông, ChuRu, Mạ, Ê Đê, Cờ Ho, Ba Na. Các dân tộc có tỷ lệ mang gen bệnh huyết sắc tố E cao trên 30%: M nông, Chu Ru,Mạ, Ê Đê, Cờ Ho, Gia Rai. Kết luận: Tỷ lệ mang gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố trong cộng đồng 9 dân tộc thiểu số ở TâyNguyên là rất cao, chủ yếu gặp đột biến α+-thalassemia và gen bệnh huyết sắc tố E. Từ khóa: dân tộc thiểu sốABSTRACT STUDY ON PREVALENCE OF THALASSEMIA AND HEMOGLOBINPATHIES OF SOME ETHNIC GROUPS IN TAY NGUYEN Bach Quoc Khanh, Vu Hai Toan, Nguyen Thi Thu Ha, Ngo Huy Minh, Duong Quoc Chinh, Nguyen Ngoc Dung, Le Xuan Hai, Nguyen Thi Huong, Nguyen Anh Tri * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 23 – No. 6 - 2019: 230 - 236 Introduction: Thalassemia and hemoglobin disease are hereditary pathologies on normal chromosomes,which cause manifestations on red blood cells. In Vietnam, the disease has been a problem for peoples health,especially in some ethnic minorities. However, data on the situation of carrying genes in ethnic minority groupsare incomplete. This study was carried out in a number of ethnic minorities living in the Tay Nguyen. Objectives: Determination of circulating frequency and mutation of thalassemia gene and hemoglobindisease of some ethnic groups living in the Tay Nguyen. Methods: Research describing cross-sectional objects 3753 ethnic minority people in the Tay Nguyen. TheViện Huyết học – Truyền máu Trung ương*Tác giả liên lạc: ThS.BS. Vũ Hải Toàn ĐT: 0984 952 286 Email: vuhaitoan@gmail.com230 Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết họcY Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6 * 2019 Nghiên cứu Y họcresearch index includes ethnicity, the percentage of people carrying genes, and the rate of genetic mutations. Results: The rate of carrying thalassemia gene and common parasite disease is 64.7%. The proportion ofpeople with α-thal, HbE and β-thal genes is 55.7%, 26.7% and 0.1% respectively, the combination of α-thal andβ-thal is 17.7%. There are 5 types of mutations in the α-globin gene, mutation 3.7 has the highest rate of 72.73%,HbCS mutation accounts for 25.55%, SEA mutation accounts for only 1.48%. There are 3 mutations in the β-globin gene, mainly Cd 26 mutations, accounting for 99.73%, with 1 more mutation, IVS1-1, accounting for only0.27%. There are 6 ethnic groups with a high prevalence of α + -thal genes above 60%: Mnong, Chu Ru, Ma, EDe, Co Ho and Ba Na. The ethnic groups have a high rate of carrying the E-gene E of 30%: M Nong, Chu Ru,Ma, E De, Co Ho, Gia Rai. Conclusion: The rate of carrying thalassemia and hemoglobin in the community of 9 ethnic minorities in theTay Nguyen is very high, mainly with the α + -thalassemia mutation and the gene hemoglobin E. Key words: ethnic minoritiesĐẶT VẤN ĐỀ Thời gian và địa điểm nghiên cứu Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu di Thờ ...