Kỹ thuật di truyền trong chẩn đoán, can thiệp và phòng vô sinh: Thực trạng và tương lai

Mục đích của tổng quan này là đề cập những tiến bộ trong di truyền học vô sinh, mô tả các phương pháp và kỹ thuật chính để xác định nguyên nhân vô sinh nhằm cải thiện chẩn đoán và điều trị vô sinh và thảo luận về những phát hiện gần đây và tương lai về thực hành lâm sàng trong vô sinh.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Kỹ thuật di truyền trong chẩn đoán, can thiệp và phòng vô sinh: Thực trạng và tương lai KỸ THUẬT DI TRUYỀN TRONG CHẨN ĐOÁN,CAN THIỆP VÀ PHÒNG VÔ SINH: THỰC TRẠNG VÀ TƯƠNG LAI Trần Đức Phấn TÓM TẮT nhân [3, 4]. Cùng với sự phát triển của khoa học, đặc biệt Di truyền y học ngày càng giúp giải thích rõ hơn là di truyền y học, việc khám phá các nguyên nhân vônguyên nhân, cơ chế vô sinh, là cơ sở cho phòng, điều trị sinh, đồng thời triển khai các kỹ thuật mới về di truyềnvà can thiệp trong vô sinh. Mục đích tổng quan: những giúp giải thích rõ hơn cơ chế gây vô sinh, là cơ sở chotiến bộ di truyền y học trong vô sinh, các phương pháp, phòng ngừa, điều trị và can thiệp giải quyết các trườngkỹ thuật xác định nguyên nhân, cải thiện chẩn đoán và hợp vô sinh. Để xác định các dấu hiệu vô sinh mới, mộtđiều trị vô sinh, thảo luận tương lai ứng dụng di truyền số dự án đa trung tâm và hiệp hội quốc tế hiện đang tíchtrong vô sinh. Tổng quan các tài liệu, chúng tôi thấy: cực tìm kiếm các dấu hiệu vô sinh do di truyền và biểuCông nghệ DNA ngày càng được ứng dụng nhiều, xét sinh [1].nghiệm DTC có thể làm mất tính ẩn danh của người cho Mục đích của tổng quan này là đề cập những tiếngiao tử. NGS thực hiện nhanh với nhiều thông tin, rất bộ trong di truyền học vô sinh, mô tả các phương pháplinh hoạt và có thể phát triển thành một công nghệ xét và kỹ thuật chính để xác định nguyên nhân vô sinh nhằmnghiệm các panel gen thay cho 1 hoặc 1 nhóm gen. Can cải thiện chẩn đoán và điều trị vô sinh và thảo luận vềthiệp di truyền sẽ dần phát triển. Để nâng cao giá trị tiên những phát hiện gần đây và tương lai về thực hành lâmđoán: cần big data. Sử dụng tin sinh học, trí tuệ nhân tạo, sàng trong vô sinh.phân tích nhiều chỉ số, đa chiều là hướng tương lai. SUMMARY II. PHƯƠNG PHÁP GENETIC TECHNIQUES IN THE DIAGNOSIS, Tổng quan các tài liệu về ứng dụng kỹ thuật diINTERVENTION AND PREVENTION OF IN- truyền mới trong chẩn đoán, xác định nguy cơ gây vôFERTILITY: CURRENT STATUS AND FUTURE sinh và ứng dụng các kỹ thuật di truyền trong hỗ trợ sinh Medical genetics is increasingly helping to better sản.explain the causes and mechanisms of infertility, and isthe basis for prevention, treatment and intervention in III. ỨNG DUNG CÁC KỸ THUẬT DIinfertility. The aim of the review is to: advance medical TRUYỀN TRONG CHẨN ĐOÁN VÔ SINH VÀgenetics in infertility, methods and techniques to deter- NGUY CƠ GÂY VÔ SINHmine the cause, improve the diagnosis and treatment of 1. Di truyền và vô sinhinfertility, discuss the future application of genetics in Bất thường nhiễm sắc thể (NST) trong vô sinhinfertility. Với nam giới: vô tinh không tắc nghẽn (NOA) và Reviewing the documents, we find: As DNA tech- thiểu tinh nặng nên được xét nghiệm NST và xét nghiệmnology is increasingly used, the DTC test can lose the mất đoạn nhỏ trên NST Y vì Klinefelter (47,XXY) gặpanonymity of the gamete donor. NGS is fast, informa- với tỷ lệ 5-15% và mất đoạn nhỏ NST Y gặp 5-10% ởtive, very flexible, and could evolve into a technology NOA và thiểu tinh nặng; trong khi nó chỉ gặp 0,5% ởfor testing gene panels instead of a single gene or group bệnh nhân vô sinh chung [6]. Nguyên nhân hiếm gặpof genes. Genetic intervention will gradually develop. hơn của vô sinh nam bao gồm 46,XX nam (1: 20.000 trẻTo improve predictive value: need big data. Using bio- mới sinh; 0,9% nam giới NOA) hoặc chuyển đoạn Rob-informatics, artificial intelligence, multi-index analysis, ertsonian, đảo và chuyển đoạn, tần suất xảy ra ở nam giớimulti-dimensionality is the future direction. thiểu tinh nhiều gấp 10 lần so với nam giới bình thường [3, 6]. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Ở nữ giới: khoảng 5-10% phụ nữ vô sinh có thể Vô sinh ảnh hưởng đến khoảng 7% dân số toàn cầu, có các bất thường di truyền như sai lệch NST, đột biếntrong đó có khoảng 12% vô sinh là không rõ nguyên đơn gen hoặc nhiều gen. Các bất thường NST liên quan1. Đại học Y Hà Nội - Hanoi Medical UniversityPhụ trách chính: Trần Đức Phấn - 0913006877 - ducphan1357@yahoo.com Số chuyên đề 2021 ...