Làm sao để giảm nguy cơ sinh con bị bệnh lý di truyền

Sàng lọc trước sinh (SLTS) là gì? SLTS là chương trình thực hiện xét nghiệm bao gồm sinh hoá máu và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa để phát hiện sớm các thai kỳ có nguy cơ về bệnh Down, Trisomy 18, Dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Làm sao để giảm nguy cơ sinh con bị bệnh lý di truyền Làm sao để giảm nguy cơ sinh con bị bệnh lý di truyền và dị tật bẩm sinh? Sàng lọc trước sinh(SLTS) là gì?SLTS là chương trình thực hiện xét nghiệm baogồm sinh hoá máu và siêu âm cho phụ nữ mangthai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa để phát hiệnsớm các thai kỳ có nguy cơ về bệnh Down,Trisomy 18, Dị tật ống thần kinh và các dị tậtbẩm sinh khác.Mục đích của chương trình sàng lọc trước sinhSàng lọc để phát hiện, chẩn đoán sớm các thai kỳ cónguy cơ cao về bệnh Down (Trisomy 21), Trisomy18, Dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinhkhác…Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí thíchhợp chấm dứt thai kỳ với mục đích không cho ra đờicác trẻ bị bệnh, bị dị tật bẩm sinh, về sau sẽ là gánhnặng cho gia đình và xã hội.Bệnh Down là gì?Bệnh Down là bệnh bẩm sinh nặng, xuất hiện từ1/700 – 1/1000 lần sinh. Bệnh này do các tế bào củathai nhi có 3 nhiểm sắc thể (NST) 21 (thừa 1 NST sovới bình thường). Trẻ bị bệnh Down sau khi sinh rachậm phát triển về tâm thần, trí tuệ kém phát triển,chi số thông minh thấp và gần như không có khảnăng học tập. Bệnh Down không thể chữa khỏi.Người bị bệnh Down có tuổi thọ trung bình rất thấp49 tuổi.Hơn 50% trẻ bị bệnh Down thường mắc các dị tậtbẩm sinh khác kèm theo như: tim mạch, tiêu hoá vàcác cơ quan khác trong cơ thể. Các dị tật bẩm sinhnày có thể chữa bằng phẩu thuật nhưng tình trạngchậm phát triển tâm thần, trí tuệ không bao giờ chữakhỏi được.Thai phụ lớn tuổi(>35 tuổi) có nguy cơ sinh con mắcbệnh Down cao.Dị tật ống thần kinh (DTOTK) là gì?DTOTK là sự phát triển khiếm khuyết hoặc bấtthường về cấu trúc của ống thần kinh trong thời kỳphôi thai. Hậu quả thai nhi bị các dị tật rất nặng như:thai vô sọ, thoát vị não-màng não, nứt đốt sống…DTOTK gây sẩy thai hoặc làm cho bé tử vong ngaysau khi sinh ra. Các bé nứt đốt sống có khả năng bịyếu hoặc liệt hoàn toàn 2 chi dưới, rối loạn tiểu tiện.Ngoài ra khi sinh ra bé có thể bị hở thành bụng kèmtheo, một phần ruột nằm ở ngoài bụng.Hội chứng Edward (Trisomy 18)?Là một dị tật bẩm sinh nặng do các tế bào trong cơthể thai nhi có 3 NST 18 (thừa 1 so với bình thường)gây sẩy thai và tử vong sau sinh.Trẻ bị bệnh sinh ra không sống được quá 1 tuổi vàmắc các dị tật bẩm sinh khác như: tim, hệ tiêu hoá.Trẻ bị bệnh chậm phát triển trí tuệ và thể chất.Khi nào cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trướcsinh?Nếu bạn có một trong các tiền căn sau:- Sẩy thai trong những lần mang thai trước.- Thai lưu trong những lần mang thai trước.- Trước đây sinh con dị tật bầm sinh và các rối loạndi truyền: bệnh Down…- Gia đình có người thân bị dị tật bầm sinh và bệnh lýdi truyền.- Tiếp xúc với hoá chất độc hại, tia xạ…- Thai phụ lớn tuổi (>35 tuổi).Ngoài ra nếu không thuộc nhóm tiền căn trên, bạncũng có thể yêu cầu được thực hiện sàng lọc trướcsinh khi đi khám thai.Như vậy để cho ra đời các em bé khoẻ mạnh khimang thai:• Bạn nên đi khám thai định kỳ trước sinh.• Bác sĩ khám thai sẽ tư vấn cho bạn biết các bướccần thiết để sàng lọc và chẩn đoán bệnh lý thai nhitrước sinh.• Bạn sẽ được siêu âm nếu đang mang thai 3 thángđầu để sàng lọc bệnh Down. Ngoài ra bạn có thểđược làm thêm xét nghiệm máu.• Bạn sẽ được làm xét nghiệm máu Triple Test đềsàng lọc bệnh Down, Trisomy 18 và dị tật ống thầnkinh và được siêu âm đề phát hiện các dị tật bẩmsinh khác.• Kết quả xét nghiệm máu sẽ cho bạn biết thi nhicó nhiều nguy cơ hay ít nguy cơ mắc bệnh Down,Trisomy 18 và DTOTK.• Nếu kết quả thai nhi có nhiều nguy cơ(nguy cơcao) mắc các bệnh lý nêu trên, bạn sẽ được làm xétnghiệm nước ối đề xác định thai nhi bị bệnh.• Bạn sẽ được tư vấn di truyền sau khi có kết quảxét nghiệm nước ối. Bs sẽ tư vấn cho bạn nên phảilàm gì tiếp theo. ...