Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 5)

Điều trị và tư vấn di truyền: Tăng trương lực có thể được cải thiện khi dùng quinine và phenytoin hoặc các thuốc chống co giật khác. Tăng trương lực cơ chỉ là một triệu chứng gây khó chịu, trong khi yếu cơ là triệu chứng có thể gây tàn phế thì lại không có thuốc điều trị. Các phương pháp phục hồi chức năng có tác dụng giữ các cơ thực hiện chức năng ở mức độ tốt nhất và hỗ trợ bệnh nhân trong các sinh hoạt hàng ngày. Triệu chứng mắt và tim mạch nên được...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 5) Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 5) 2.5.7. Điều trị và tư vấn di truyền: Tăng trương lực có thể được cải thiện khi dùng quinine và phenytoin hoặccác thuốc chống co giật khác. Tăng trương lực cơ chỉ là một triệu chứng gây khóchịu, trong khi yếu cơ là triệu chứng có thể gây tàn phế thì lại không có thuốc điềutrị. Các phương pháp phục hồi chức năng có tác dụng giữ các cơ thực hiện chứcnăng ở mức độ tốt nhất và hỗ trợ bệnh nhân trong các sinh hoạt hàng ngày. Triệuchứng mắt và tim mạch nên được điều trị theo chuyên khoa, cần ghi điện tim vàkhám mắt định kỳ cho bệnh nhân. Tư vấn sức khoẻ cho các gia đình có người bịbệnh về bản chất, di truyền và chẩn đoán qua DNA cho bào thai là việc làm cầnthiết. 2.6. Loạn dưỡng cơ chi - đai: 2.6.1. Lịch sử và định nghĩa: Loạn dưỡng cơ chi - đai được đưa ra như một chẩn đoán loại trừ, bao gồmcác hội chứng không đáp ứng với các tiêu chuẩn của loạn dưỡng cơ Duchenne:mặt – vai – cánh tay hoặc tăng trương lực. Nó được mô tả có cả di truyền lặn vàtrội, các triệu chứng lâm sàng gồm yếu cơ chi, yếu cơ cả ngọn và gốc chi, nhữngrối loạn này được coi là không thuần nhất. Các bệnh cơ do chuyển hoá đã đượctách riêng, đặc biệt là các thiếu hụt men, những hội chứng chi - đai khác được xácđịnh như loạn dưỡng cơ Becker, bệnh ti lạp thể, viêm đa cơ, viêm cơ thể vùi hoặccác bệnh cơ khác. Loạn dưỡng cơ chi - đai có thể được xác định nghĩa như sau: là một chẩnđoán loại trừ bao gồm các hội chứng bệnh cơ yếu cơ gốc chi và thường tiến triểnchậm, các hội chứng đã được vẽ bàn đồ gen bằng phương pháp nhân dòng theo vịtrí. 2.6.2. Triệu chứng lâm sàng: Bệnh loạn dưỡng cơ chi - đai không có biến chứng, thấy yếu cơ gốc chi xảyra ở tuổi thanh niên hoặc người lớn, di truyền trội hoặc lặn, mức độ nặng nhẹ ở cácgia đình có khác nhau. Chân thường bị teo cơ đầu tiên, vì vậy bệnh nhân leo cầuthang và ngồi ghế đứng dậy khó, sau đó xuất hiện dáng đi lạch bạch. Giai đoạnmuộn bệnh nhân khó đưa tay lên trên và có thể thấy xương bả vai gồ lên như cánhgà, phản xạ gân cơ tứ đầu thường mất trước phản xạ gót, các cơ mặt ít khi bị teo,bệnh tiến triển chậm. Điện cơ và sinh thiết cơ có biến đổi kiểu bệnh cơ. Nồng độ men CK huyếtthanh tăng nhẹ. Một hội chứng chi - đai khác là loạn dưỡng cơ di truyền lặn ở trẻem, mức độ nặng có thể giống loạn dưỡng cơ Duchenne, nhưng không có giả phìđại và nồng độ men cao, hơn nữa lại khác về kiểu di truyền. Bệnh được xác định ởvị trí gen 13q12 và sản phẩm gen là một glucoprotein, đó là một phần của phứchợp dystrophin ở màng tế bào. Bệnh này hiếm gặp, có thể thấy được ở những quầnthể lai cùng dòng. Một hội chứng chi - đai khác được phát hiện sớm bằng nhân dòng theo vịtrí là loạn dưỡng cơ vai – mác, với biểu hiện giống loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánhtay nhưng có mặt không bị teo và không liên quan đến NST X. Di truyền học phân tử: phương pháp nhân dòng theo vị trí bắt đầu có ảnhhưởng đến sự phân loại và hiểu biết về các hội chứng chi - đai. Một thể di truyềnlặn ở vị trí 15q và một thể di truyền trội ở vị trí 5q22.3 – 31.3. Loạn dưỡng cơnặng ở trẻ em do di truyền lặn ở vị trí 13q12. 2.7. Các loạn dưỡng cơ bẩm sinh: Đây là những bệnh duy nhất được gọi là loạn dưỡng mà không tiến triển rõràng. Tên gọi này được xuất phát từ những biến đổi về tổ chức học ở cơ. Trong loạn dưỡng cơ bẩm sinh Fukuyama, các triệu chứng thần kinh cơxuất hiện ngay sau khi sinh như khó nuốt, yếu vận động chi, đồng thời có các bấtthường bẩm sinh ở não như chứng đầu nhỏ và não úng tuỷ, co giật động kinh vàchậm phát triển trí tuệ. Trẻ không bao giờ biết đi và tàn phế nặng nề, tử vong trước10 tuổi. Trong hội chứng Walker – Warburg có các biểu hiện ở cơ và ở não như dịdạng nhãn cầu, đục thuỷ tinh thể, loạn sản võng mạc. Bệnh não Lissen không cóhồi não là một dị dạng não nổi bật. Các bệnh này chưa được xác định bản đồ gen, nhưng có mối quan hệ huyếtthống trong nhiều gia đình bị một trong các hội chứng trên, điều này gợi ý là sự ditruyền lặn. Các bệnh loạn dưỡng cơ ngọn chi được xác định bằng các triệu chứng lâmsàng như teo cơ ở bàn tay, bàn chân trước khi teo cơ gốc chi. Là những bệnh ditruyền với đặc điểm của bệnh cơ nhưng tiến triển chậm. Sự phân biệt các bệnhthần kinh di truyền dựa vào các đặc điểm chẩn đoán điện và không có rỗi loạn cảmgiác của bệnh cơ. Giữa các loạn dưỡng cơ ngọn chi có sự không đồng nhất về cáctriệu chứng lâm sàng. Một số gia đình thì bàn tay bị teo trước, ở những gia đìnhkhác lại gặp bệnh tim nặng hơn. Tóm lại: loạn dưỡng cơ tiến triển là một bệnh cơ nguyên phát, thoái hoá vàdi truyền; tổn thương chủ yếu ở tổ chức cơ, không có tổn thư ...