Loạn sản xơ xương: Chữa thế nào?

Loạn sản xơ xương (LSXX) là bệnh lý xương mạn tính lành tính không di truyền, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ. Khi xương phát triển, mô xơ mềm lan rộng, làm xương yếu đi, biến dạng và dễ gãy. Bệnh thường xảy ra ở tuổi thiếu niên, từ 3 -15 tuổi. Tỷ lệ nam giới và nữ giới mắc bệnh tương đương nhau. LSXX chiếm khoảng 5% u xương lành tính. Loạn sản xơ xương do đâu? LSXX là kết quả của đột biến ngẫu nhiên gen GNAS ở vị trí nhiễm sắc thể...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Loạn sản xơ xương: Chữa thế nào?Loạn sản xơ xương: Chữa thế nào?Loạn sản xơ xương (LSXX) là bệnh lý xương mạn tính lành tính không ditruyền, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ. Khi xương phát triển,mô xơ m ềm lan rộng, làm xương yếu đi, biến dạng và dễ gãy. Bệnh thườngxảy ra ở tuổi thiếu niên, từ 3 -15 tuổi. Tỷ lệ nam giới và nữ giới mắc bệnhtương đương nhau. LSXX chiếm khoảng 5% u xương lành tính.Loạn sản xơ xương do đâu?LSXX là kết quả của đột biến ngẫu nhiên gen GNAS ở vị trí nhiễm sắc thể 20của tạo cốt bào. H ậu quả của đột biến là các tạo cốt bào biệt hóa tế bào khôngđầy đủ, sản xuất ra mô xơ vô tổ chức trong tủy xương thay thế xương bìnhthường. Hầu hết bệnh nhân chỉ có tổn thương một x ương, chiếm tỷ lệ 70%các trường hợp và không có triệu chứng. Thể đa ổ (30% trường hợp) gây tổnthương nhiều xương. Thể đa ổ có thể kết hợp dậy thì sớm, LSXX và đám damàu cà phê sữa, gọi là hội chứng Albright hay u nhầy trong cơ vân (hội chứngMazabraud). Về mặt tiên lượng: thể một ổ có tiên lượng tốt. Tổn thương đa ổcó xu hướng tiến triển nặng lên, đôi khi có thể bị ác tính hóa thành sarcomxương hay sarcom sợi. Hình ảnh loạn sản xơ xương chậu và cổ x ương đùi trên phim Xquang.Biểu hiện thường gặpTrường hợp nhẹ thường không có triệu chứng, trường hợp nặng hơn có thểgây đau xương và biến dạng xương. Đau xương là triệu chứng thường gặpnhất ở bệnh nhân có triệu chứng. Các triệu chứng khác là sưng đau, biến dạngxương, gãy xương bệnh lý, khó khăn khi đi lại. Nguy cơ gãy xương hay biếndạng thân xương cao hơn ở các xương dài như xương đùi, xương chày, xươngcánh tay. Nguy cơ ung thư xương như sarcom xương, sarcom sợi, sarcom sụntăng lên (1 – 4% các trường hợp). Tổn thương ngoài xương khác là mảng sắctố da, dậy thì sớm và cường giáp, hội chứng Cushing, cường cận giáp, còixương giảm phospho máu. Trong một số ít trường hợp, LSXX có thể kết hợpvới bất thường nội tiết. Giảm thị lực và giảm thính lực khi tổn thương xươngsọ mặt chèn ép thần kinh thị giác và thính giác. Tuy nhiên, đây là biến chứnghiếm gặp.Phương pháp nào giúp chẩn đoán bệnh?Chụp Xquang có độ đặc hiệu cao khi có các hình ảnh tổn thương điển hình.Các xương dài như xương đùi, xương chày, xương cánh tay hay bị tổn thươnghơn. Tổn thương nội tủy thân xương làm xương trong suốt, có hình ảnh kínhmờ với vỏ xương mỏng, biến dạng gấp khúc xương. Xương đùi có thể biếndạng, gây cong đùi vào trong như gậy của người chăn cừu. Xương trán hay bịtổn thương hơn xương bướm, có thể gây tắc xoang bướm và xoang trán.Xương sọ có thể bị xơ hóa. Khung chậu và xương sườn trong suốt, có hìnhảnh kính mờ lan tỏa và hình ảnh vỏ cây. Các hình ảnh kén xương cũng thườnggặp. Tổn thương cột sống hay gặp trong thể đa ổ. Tổn thương dạng trong suốt,lan rộng, rõ nét với nhiều vách trong hay có khía, thường ở thân đốt sống,hiếm gặp ở cuống sống. Có thể có biến chứng gù cột sống hay ép tủy. Loạn sản xơ xương cánh tay trên phim Xquang.Chụp CT scanner trong một số trường hợp để đánh giá tiến triển của tổnthương xương, đặc biệt ở những vị trí phức tạp như cột sống, khung chậu,lồng ngực hay xương sọ mặt cũng như lan rộng tổn thương ra phần mềm cạnhcột sống.Chụp cộng hưởng từ hạt nhân có thể giúp đánh giá sự tiến triển của tổnthương, khả năng gãy xương bệnh lý, khả năng ác tính hóa của tổn thươngxương hay đánh giá tình trạng ép tủy khi cột sống bị tổn thương.X ạ hình xương bằng T-99 cho thấy tăng hấp thụ phóng xạ tại vùng tổn thươngtiến triển, giúp xác định cả các tổn thương không có triệu chứng.Có thể sinh thiết bằng kim để khẳng định chẩn đoán. Về mặt đại thể, u xươnglà một khối rắn chắc có màu trắng hay sẫm màu. V ề mặt vi thể, xương bệnhlý bao gồm hỗn hợp mô xơ chưa trưởng thành và các mảnh nhỏ x ương bèchưa trưởng thành. Các bè xương mỏng, không đều, có dạng các chữ cáiTrung Hoa.Ngoài ra, xét nghiệm máu có thể phát hiện tăng nồng độ men phosphatasekiềm; xét nghiệm nước tiểu cho thấy tăng nồng độ hydroxyprolin. Tuy nhiên,các bất thường này không đặc hiệu cho LSXX.Các biện pháp điều trị bệnh LSXXChưa có phương pháp đặc trị nào để điều trị khỏi bệnh. Các bệnh nhân khôngcó triệu chứng không cần phải điều trị. Về điều trị nội khoa, bệnh nhân cầnđeo nẹp để dự phòng gãy xương. Có thể dùng bisphosphonat để giảm đauxương mạn tính. Mục tiêu điều trị ngoại khoa là dự phòng và điều trị các biếndạng xương nặng và gãy xương, đặc biệt là các xương chịu tải; khắc phục sựkhác nhau độ dài chi dưới; giải phóng chèn ép thần kinh, đặc biệt ở vùng sọmặt. Điều trị có tác dụng làm uốn thẳng và làm mạnh xương bị tổn thương.Phẫu thuật bao gồm cắt bỏ tổn thương xương, ghép xương tự thân hay xươngđồng loại, cố định bằng tấm, thanh kim loại, ốc vít. Nên lưu ý rằng điều trịphóng xạ không có hiệu quả, lại còn có thể dẫn đến ung thư hóa. ...