Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học: Nghiên cứu biến đổi gen ở người bệnh mắc bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và bệnh loạn dưỡng cơ ở Việt Nam bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới

Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu biến đổi gen ở người bệnh mắc bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và bệnh loạn dưỡng cơ ở Việt Nam bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa ở người bệnh mắc xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ tại Việt Nam; Xác định được các biến thể mang tính di truyền theo phả hệ trong gia đình của người bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ tại Việt Nam.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học: Nghiên cứu biến đổi gen ở người bệnh mắc bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và bệnh loạn dưỡng cơ ở Việt Nam bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM HỌC VIỆN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM Nguyễn Thị Thu Hường NGHIÊN CỨU BIẾN ĐỔI GEN Ở NGƯỜI BỆNH MẮC BỆNH XIRÔ NIỆU, RỐI LOẠN CHU TRÌNH CHUYỂN HÓA URÊ VÀ BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ Ở VIỆT NAM BẰNG CÔNG NGHỆ GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI LUẬN ÁN TIẾN SỸ CÔNG NGHỆ SINH HỌC Hà Nội, 2022 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM HỌC VIỆN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ Nguyễn Thị Thu Hường NGHIÊN CỨU BIẾN ĐỔI GEN Ở NGƯỜI BỆNH MẮC BỆNH XIRÔ NIỆU, RỐI LOẠN CHU TRÌNH CHUYỂN HÓA URÊ VÀ BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ Ở VIỆT NAM BẰNG CÔNG NGHỆ GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI Nghiên cứu biến đổi gen ở các Người bệnh mắc bệnh xirô niệu, rốNam bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới Chuyên ngành: Công nghệ sinh học Mã số: 9420201 LUẬN ÁN TIẾN SĨ CÔNG NGHỆ SINH HỌC NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: 1. GS.TS. Nguyễn Huy Hoàng 2. TS. Nguyễn Thị Kim Liên Hà Nội, 2022 i LỜI CAM ĐOAN Nghiên cứu sinh xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của chính bản thân dưới sự hướng dẫn của GS.TS. Nguyễn Huy Hoàng và TS. Nguyễn Thị Kim Liên. Những kết quả thu được trong luận án là mới, trung thực, một phần đã được công bố trên các tạp chí khoa học chuyên ngành với sự đồng ý và cho phép của các đồng tác giả. Phần còn lại chưa được ai công bố trong bất kỳ công trình nào khác. Hà Nội, ngày tháng năm 2022 Nghiên cứu sinh Nguyễn Thị Thu Hường ii LỜI CẢM ƠN Nghiên cứu sinh xin được bày tỏ lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc tới GS.TS. Nguyễn Huy Hoàng, Viện trưởng Viện nghiên cứu hệ gen và TS. Nguyễn Thị Kim Liên, Phó Trưởng phòng Hệ gen học chức năng, Viện Nghiên cứu hệ gen- Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam đã hướng dẫn, định hướng và tạo mọi điều kiện thuận lợi cho nghiên cứu sinh trong suốt quá trình học tập, nghiên cứu cũng như thực hiện luận án. Nghiên cứu sinh xin cảm ơn sự hỗ trợ, giúp đỡ, ủng hộ và tham gia nhiệt tình của các cán bộ thuộc Phòng Hệ gen học chức năng, Viện Nghiên cứu hệ gen; TS.BS.Vũ Chí Dũng và các bác sỹ Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương trong suốt thời gian thực hiện luận án. Bằng những tình cảm chân thành nhất, nghiên cứu sinh xin trân trọng cảm ơn những giúp đỡ quý báu đó. Nghiên cứu sinh xin trân trọng cảm ơn Ban Lãnh đạo; Cán bộ Phòng Quản lý tổng hợp, Viện Nghiên cứu hệ gen đã giúp đỡ và tạo điều kiện thuận lợi về mọi mặt, hỗ trợ nghiên cứu sinh thực hiện các thủ tục cần thiết để hoàn thành chương trình học tập và luận án. Nhân dịp này, nghiên cứu sinh cũng xin chân thành cảm ơn Ban Giám đốc, tập thể cán bộ giảng viên Khoa Công nghệ sinh học, Học viện Khoa học và Công nghệ, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam đã tạo điều kiện thuận lợi nhất cho nghiên cứu sinh trong quá trình học tập và nghiên cứu. Luận án được thực hiện trong khuôn khổ đề tài thuộc Chương trình phát triển khoa học cơ bản trong lĩnh vực Hoá học, Khoa học sự sống, Khoa học trái đất và Khoa học biển giai đoạn 2017 - 2025, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam và Chương trình sau tiến sỹ tạo nguồn lực khoa học công nghệ cho Học viện Khoa học và Công nghệ, Viện Hàn lâm KHCNVN, nghiên cứu sinh xin chân thành cảm ơn sự hỗ trợ quý báu của Viện Hàn lâm KHCNVN. Nghiên cứu sinh xin trân trọng cảm ơn sự giúp đỡ, tạo điều kiện của Ban Giám hiệu Trường Đại học Hồng Đức, tập thể cán bộ, giảng viên Khoa Nông Lâm Ngư nghiệp và Phòng Quản lý đào tạo, Trường Đại học Hồng Đức đã ủng hộ, tạo điều kiện cho nghiên cứu sinh trong suốt thời gian học tập và hoàn thành luận án. Cuối cùng, nghiên cứu sinh bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đối với gia đình, bố, mẹ, anh, chị, chồng, con, bạn bè đồng nghiệp đã luôn tin tưởng và là nguồn động viên tinh thần lớn lao đối với nghiên cứu sinh trong suốt quá trình học tập, nghiên cứu, hoàn thành luận án. Hà Nội, ngày tháng năm 2022 Nghiên cứu sinh Nguyễn Thị Thu Hường iii MỤC LỤC LỜI CAM ĐOAN ........................................................................................................ i LỜI CẢM ƠN .............................................................................................................ii MỤC LỤC ................................................................................................................. iii DANH MỤC CÁC TỪ VIẾT TẮT ........................................................................... vi DANH MỤC BẢNG ............................................................................................... viii DANH MỤC HÌNH ................................................................................................... ix MỞ ĐẦU ..................................................................................................................... 1 CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN ............ ...