Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học: Nghiên cứu biến thể di truyền liên quan đến các bệnh ly thượng bì bóng nước, bạch tạng và thiểu sản vành tai bằng giải trình tự hệ gen mã hóa

Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu biến thể di truyền liên quan đến các bệnh ly thượng bì bóng nước, bạch tạng và thiểu sản vành tai bằng giải trình tự hệ gen mã hóa" trình bày giải trình tự và phân tích trình tự hệ gen mã hóa trên các đối tượng người bệnh Việt Nam mắc ly thượng bì bóng nước, bạch tạng và thiểu sản vành tai; Xác định các biến thể nguyên nhân/nguy cơ, các gen tiềm năng có thể liên quan đến các cơ chế tiềm ẩn dẫn đến ly thượng bì bóng nước, bạch tạng và thiểu sản vành tai.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học: Nghiên cứu biến thể di truyền liên quan đến các bệnh ly thượng bì bóng nước, bạch tạng và thiểu sản vành tai bằng giải trình tự hệ gen mã hóa BỘ GIÁO DỤC VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌC VÀ ĐÀO TẠO VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM HỌC VIỆN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ Ma Thị Huyền Thương NGHIÊN CỨU BIẾN THỂ DI TRUYỀN LIÊN QUAN ĐẾN CÁC BỆNH LY THƯỢNG BÌ BÓNG NƯỚC, BẠCH TẠNG VÀ THIỂU SẢN VÀNH TAI BẰNG GIẢI TRÌNH TỰ HỆ GEN MÃ HÓA LUẬN ÁN TIẾN SĨ CÔNG NGHỆ SINH HỌC Hà Nội – 2023 BO GIAO DUC VIFN I.IAN LAM I(HOA IJQC vA DAo rAo va cONc NGr-rE vrET NAM Hec vl[x KHoA Hec va cOxc NGHI Ma Thi Huydn Thuong NGHIEN CIIU BIEI\ THE DI TRUYEN LIEN QUAN DEN CAC BENH Ly rHrIgNG Bi BONG XII6C, BACH TANG VA THIEU SAN VANH TAI BANG CTAT TNiXTT TtI HE GEN MA HOA LUAN au rrrN si coNc NGHE srNH Hec Mfl s6: 9 42 02 0l X:ic nhfln cfra Hgc vi6n Ngut'i hu'6'ng din I Ngudi hufng din2 I(hoa hoc vrlr COng ngh6 (K!, ghiri he tAn) (Ky, Shi rd he r€n) PGS.TS. Nguy6n EIng TOn PGS.TS. Nguy6n Hii Hir Hd N|i - 2023 LOI CAM EOAN T6i xin cam atoan luin iin: 'NghiAn cti'u ltiirt ilft rti truyitt li\n quun ctin cric bQnlr Ly thu'gt'trg bi bing ntui'c, Bach tottg vi ThiAu sirt vtinh toi lting gifii trinh ty hA gen mri h6o' ld c6ng trinh nghi0n c[ru cira cl-rinh minh cluoi su hr:6rrg d5n khoa hoc cira t0p th6 hu'ong dirr. LuAn 6n sir duu-rg th6ng tin tlich d5n tir nhidur uguOn tham lihio l ii lor cAu ox 'L rr-r6c tien, tdi xin giri ldi ciinr on chiin thi\nh vd ltinh trong siur siic trii PGS.TS Ngu1,6n Ding T6n -'frr.rirng phdng Phin tich hC gen vd PGS.'I'S Nguvdn llii I'li - Ph6 trLLdng phdng PhAn tich I'i€ ,een. Vi€n Nghi0n c[Lu hC gen. 'l'rong sLr6t qud trinh hoc tip r i ngJriin c[rLr, ': thiv cd iu6n nsl-]ient khirc huLong clAn, chi biio tin tinl-r cling nhr-r c16ng vi0n. khicl.r l€, gi[p tdi l'rodn thinh Lr-rAn iin. l-oi xin bil, td long liinh trong vd biet clr siu sirc clen (iS. 1'S N0ng Viui IIai - Chu tich Il6i cl6ng Khoa hoc Vi€n Nghi6n c[Lu h6 gen cli lur6n clLla ra nl'rirng , lii0n clong gcip vi chan thinh nhit, giirp tdi holin thiOn chc c0ng b0 lihoa hoc citt.ig nhu dtLu ra lo'i khrlyOn c1u, bhu khicl'r 16 t6i phAn c1ir,r trong hoc tiip, nghiCn citu. l-6i xin ch0n thiurh can'r o'n ciic cl6ng nghi6p cli vd clang cOng tfc tai I'hdng ['hin tich h0 gcn, ludtr tao cli0Lr hi6n. cl6ng hdnli vir giirp c10 t6i trong sr-r6t c1r-ui trinh c6ng tac, hoc tip rai Irhdng, ciac biOt l.\ 1'S. VL-r PhLrong Nhurrg. 'l'hS. Trin Thi Bich Ngoc vl\ 'l-hS^ NgLn,Sn Thi l'har-rh [Joa. -l'Oi xin chan thiurh cam crn cdc ! ki0n cliing girp. nhtn xdt chury,0n urorr str-r slic clra clic thAl' co tror.r-u, clic bLroi blio cio II6i ctOng cfc cip. c5,c nhir khoa hoc. citc cin bo trong va ngol\i Vien nghiCn c[Lu he een. Vi6n Ildn lanr l(hoa hoc vi\ C6ng n-ehe Vi0t Nam clii giirp tdi hol\n thi€r-r Lr-rAn fn r.not cach t5t nh6t. B0n canh cl6, t6i cirng xir.r chin tl-riinh clinr crn ban Linh tl4o Vi0n NghiOn c[rLr h0 ucrr. lrrrri Uirirrr tl,lc Iltrc r iirr ii fiP thi crirr lrtl llt.re r i.tn I(1r,,,, ltr.rc ri ttrrg ,rglri .li tao cli0Lr lii6n thuin loi nhit cho t6i tron-9 clud trinh hoc tiip vti nghi€r-r ciLLr. Sau cing, tOi xir-r giri loi cein.r on sAu sric ct0n gia ctinh, nguoi thin vt\ ban bc cti IuOn rlong hn\nh. d0ng r,iCr'r. Lr5 tro t6i tlong sLr6t qrii trinli hoc tip, nghien c[Lu r,ii hoin tiri0n LLrir-i /tn. tlit ngir.y 1)f rttting Ql nirrn 2023 ^t6i, ...