Luận án tiến sĩ Sinh học: Phát hiện người mang đột biến gen ATP7B trong các thành viên gia đình bệnh nhân Wilson

Mục đích của luận án nhằm phát hiện người mang đột biến gen ATP7B cho các thành viên trong gia đình có tiền sử mắc bệnh Wilson. Bước đầu chẩn đoán trước sinh cho thai phụ có tiền sử sinh con mắc bệnh Wilson.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận án tiến sĩ Sinh học: Phát hiện người mang đột biến gen ATP7B trong các thành viên gia đình bệnh nhân Wilson VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAMpu VIỆN CÔNG NGHỆ SINH HỌC Nguyễn Thị Mai HươngPHÁT HIỆN NGƯỜI MANG ĐỘT BIẾN GENATP7B TRONG CÁC THÀNH VIÊN GIA ĐÌNH BỆNH NHÂN WILSON LUẬN ÁN TIẾN SĨ SINH HỌC Hà Nội - 2018 VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM VIỆN CÔNG NGHỆ SINH HỌC NGUYỄN THỊ MAI HƯƠNGPHÁT HIỆN NGƯỜI MANG ĐỘT BIẾN GEN ATP7B TRONG CÁC THÀNH VIÊN GIA ĐÌNH BỆNH NHÂN WILSON Chuyên ngành: Di truyền học Mã số: 9 42 01 21 LUẬN ÁN TIẾN SĨ SINH HỌC Người hướng dẫn khoa học: 1. GS. TS. Tạ Thành Văn Trường Đại học Y Hà Nội 2. GS. TS. Phan Văn Chi Viện Công nghệ sinh học Lời cảm ơn Nghiên cứu được thực hiện dưới sự hỗ trợ, giúp đỡ của rất nhiều người. Tôixin được trân trọng cảm ơn và luôn luôn ghi nhớ! Lời cảm ơn sâu sắc nhất tôi xin gửi đến toàn bộ bệnh nhân Wilson và gia đìnhhọ. Nếu không có sự hợp tác nhiệt tình của họ, tôi đã không thể hoàn thành đượcnghiên cứu này. Tôi xin trân trọng cảm ơn hai người thầy: GS.TS. Tạ Thành Văn, Trường Đạihọc Y Hà Nội và GS.TS. Phan Văn Chi, Viện Công nghệ sinh học đã hướng dẫn, chỉbảo cho tôi trong thời gian qua. Tôi vô cùng biết ơn PGS.TS. Trần Vân Khánh, Trường đại học Y Hà Nội đãgiúp đỡ và góp ý tận tình cho tôi trong quá trình thực hiện luận án. Tôi xin được bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đến các vị lãnh đạo Bệnh viện NhiTrung Ương và các anh, chị đồng nghiệp, đặc biệt là TS.BS Nguyễn Phạm AnhHoa, Trưởng Khoa Gan-Mật đã tạo điều kiện giúp đỡ trong quá trình nghiên cứu Tôi thực sự xúc động và tự hào bởi sự hỗ trợ nhiệt tình, sự động viên, chia sẻcủa lãnh đạo và các đồng nghiệp tại Khoa Di truyền và Sinh học phân tử, nơi tôiđang công tác, để tôi hoàn thành nhiệm vụ và nghiên cứu của tôi! Tôi xin chân thành cảm ơn các thầy, cô và các anh, chị tại Viện Công nghệsinh học, Viện Nghiên cứu hệ gen đã giúp đỡ tôi trong những chặng đường đã qua. Bố, mẹ đã mang tôi đến với cuộc sống, luôn dõi theo, cổ vũ và hỗ trợ! Tôi xindành tặng kết quả nhỏ bé này tới bố mẹ tôi! Tôi cũng vô cùng cảm ơn sự chia sẻ,giúp đỡ của các em tôi, của những người bạn dành cho tôi. Họ là động lực để tôiluôn luôn cố gắng không ngừng. Chồng và các con của tôi là những người thân yêu nhất ở bên cạnh tôi, luônđộng viên và yêu thương vô bờ bến! Đặc biệt, tôi muốn được chia sẻ niềm vui nàyvới một thiên thần nhỏ trong gia đình tôi, con là lý do để tôi sống tốt hơn mỗi ngày.Vì con, tôi nguyện cố gắng để làm được những điều có ý nghĩa với gia đình, vớicuộc sống và đặc biệt là với bệnh nhân của tôi. Nguyễn Thị Mai Hương i Lời cam đoan Tôi xin cam đoan: Đây là công trình nghiên cứu của tôi và một số kết quả phối hợp với một sốđồng nghiệp khác; Các số liệu và kết quả trình bày trong luận án là trung thực, một phần đã đượccông bố trên các tạp chí khoa học chuyên ngành với sự đồng ý và cho phép của cácđồng tác giả; Phần còn lại chưa được ai công bố trong bất kì công trình nào khác. Hà Nội, ngày 29 tháng 06 năm 2018 Tác giả Nguyễn Thị Mai Hương ii MỤC LỤC MỞ ĐẦU ................................................................................................... 1 CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN TÀI LIỆU................................................. 31.1. Lịch sử nghiên cứu bệnh Wilson ............................................................ 3 1.1.1. Tình hình nghiên cứu trên thế giới ............................................................ 3 1.1.2. Tình hình nghiên cứu tại Việt Nam ........................................................... 61.2. Dịch tễ học và phân loại bệnh Wilson .................................................... 8 1.2.1. Dịch tễ học ................................................................................................ 8 1.2.2. Phân loại bệnh ........................................................................................... 91.3. Cơ sở di truyền phân tử bệnh Wilson .................................................... 9 1.3.1. Vị trí, cấu trúc phân tử gen ATP7B ........................................................... 9 1.3.2. Cấu trúc và chức năng protein ATP7B ..................................................... 9 ...