Luận án Tiến sĩ Y học: Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Alagille tại Bệnh viện Nhi đồng 1

Luận án bao gồm các nội dung: đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Alagille; đặc điểm đột biến gen của trẻ mắc hội chứng Alagille; mối liên quan kiểu gen - kiểu hình của trẻ mắc hội chứng Alagille; các yếu tố liên quan diễn tiến bệnh gan ở trẻ mắc hội chứng Alagille.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận án Tiến sĩ Y học: Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Alagille tại Bệnh viện Nhi đồng 1BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH NGUYỄN VIỆT TRƯỜNG ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG CỦA TRẺ MẮC HỘI CHỨNG ALAGILLE TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC TP. HỒ CHÍ MINH, Năm 2019BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH NGUYỄN VIỆT TRƯỜNG ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG CỦA TRẺ MẮC HỘI CHỨNG ALAGILLE TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 NGÀNH: NHI KHOA MÃ SỐ: 62.72.01.35 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: 1. PGS.TS. NGUYỄN ANH TUẤN (HDC) 2. PGS.TS. TẠ VĂN TRẦM (HDP) TP. HỒ CHÍ MINH, Năm 2019 i LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi. Các sốliệu, kết quả nêu trong luận án là hoàn toàn trung thực, khách quan và chưađược ai công bố trong bất kỳ công trình nghiên cứu nào khác. Người thực hiện Nguyễn Việt Trường ii MỤC LỤC TrangTrang phụ bìaLời cam đoan .......................................................................................................... iMục lục ..................................................................................................................iiDanh mục các từ viết tắt .......................................................................................ivDanh mục đối chiếu các thuật ngữ Anh Việt.......................................................ivDanh mục các bảng..............................................................................................viiDanh mục các hình ảnh, biểu đồ, lưu đồ..............................................................ixMỞ ĐẦU ............................................................................................................... 1CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU ........................................................... 4 1.1. Lịch sử hội chứng Alagille .............................................................................. 4 1.2. Sinh bệnh học ................................................................................................... 6 1.3. Biểu hiện lâm sàng .........................................................................................10 1.4. Cận lâm sàng ..................................................................................................17 1.5. Tiêu chuẩn chẩn đoán ....................................................................................22 1.6. Điều trị.............................................................................................................24 1.7. Tiên lượng.......................................................................................................34 1.8. Các nghiên cứu về hội chứng Alagille .........................................................35CHƢƠNG 2: ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ........... 44 2.1. Thiết kế nghiên cứu .......................................................................................44 2.2. Đối tượng nghiên cứu ....................................................................................44 2.3. Thu thập dữ liệu .............................................................................................45 2.4. Xử lý và phân tích số liệu ..............................................................................59 2.5. Đạo đức trong nghiên cứu .............................................................................60 iiiCHƢƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ....................................................... 61 3.1. Đặc điểm mẫu nghiên cứu.............................................................................62 3.2. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Alagille ...........64 3.3. Đặc điểm đột biến gen của trẻ mắc hội chứng Alagille .............................74 3.4. Mối liên quan kiểu gen - kiểu hình ở trẻ mắc hội chứng Alagille .............80 3.5. Các yếu tố liên quan tiên lượng bệnh gan ở trẻ mắc hội chứng Alagille..83CHƢƠNG 4: BÀN LUẬN ................................................................................ 94 4.1. Đặc điểm mẫu nghiên cứu.............................................................................94 4.2. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của trẻ mắc hội chứng Alagille ...........96 4.3. Đặc điểm đột biến gen của trẻ mắc hội chứng Alagille ...........................104 4.4. Mối liên quan kiểu gen - kiểu hình ở trẻ mắc hội chứng Alagille ...........110 4.5. Các yếu tố liên quan diễn tiến bệnh gan ở trẻ mắc hội chứng Alagille 113KẾT LUẬN.......................................................................................................121KIẾN NGHỊ .....................................................................................................122DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH ĐÃ CÔNG BỐ CÓ LIÊN QUANTÀI LIỆU THAM KHẢOPHỤ LỤC iv DANH MỤC CÁC TỪ VIẾT TẮTChữ viết tắt Nguyên chữALT Alanine transaminaseAST Aspartate transferaseCD Cluster of differentiationCS Cột sốngDSL Delta serrate ligandĐMC Độ ...