Luận án tiến sĩ Y học: Đánh giá tính đa hình vùng HV1, HV2 trên DNA ty thể ở một số dân tộc và bệnh nhân ung thư vú người Việt Nam

Mục đích của luận án nhằm Xác định tỷ lệ một số SNP (Single Nucleotid Polymorphisms) vùng HV1, HV2 trên DNA ty thể ở 4 dân tộc Kinh, Chăm, Mường, Khmer người Việt Nam.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận án tiến sĩ Y học: Đánh giá tính đa hình vùng HV1, HV2 trên DNA ty thể ở một số dân tộc và bệnh nhân ung thư vú người Việt Nam BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI TRẦN THỊ THÚY HẰNG ĐÁNH GIÁ TÍNH ĐA HÌNH VÙNG HV1, HV2TRÊN DNA TY THỂ Ở MỘT SỐ DÂN TỘC VÀBỆNH NHÂN UNG THƯ VÚ NGƯỜI VIỆT NAM LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2019 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI TRẦN THỊ THÚY HẰNG ĐÁNH GIÁ TÍNH ĐA HÌNH VÙNG HV1, HV2TRÊN DNA TY THỂ Ở MỘT SỐ DÂN TỘC VÀBỆNH NHÂN UNG THƯ VÚ NGƯỜI VIỆT NAM Chuyên ngành: Hóa Sinh Y học Mã số: 62720112 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS Trần Vân Khánh HÀ NỘI – 2019 LỜI CẢM ƠN Lời đầu tiên, cho phép tôi được bày tỏ sự kính trọng và lòng biết ơn sâusắc với PGS.TS. Trần Vân Khánh - Trưởng Bộ môn Bệnh học phân tử, PhóGiám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen và Protein, Trường Đại học Y Hà Nộingười đã tận tình hướng dẫn, động viên giúp đỡ và tạo điều kiện thuận lợicho tôi trong suốt quá trình nghiên cứu và viết luận án này. Những hướngdẫn, nhận xét và góp ý của Cô, đặc biệt là những gợi ý về hướng giải quyếtvấn đề trong suốt quá trình nghiên cứu, thực sự là những bài học vô cùng quýgiá đối với tôi không chỉ trong quá trình học tập nghiên cứu, viết luận án màcòn cả trong hoạt động chuyên môn sau này. Tôi cũng xin gửi lời cảm ơn đến GS.TS. Tạ Thành Văn - Hiệu trưởng,Trưởng Bộ môn Hóa Sinh, Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen và Protein,Trường Đại học Y Hà Nội, Thầy đã giúp đỡ, tạo mọi điều kiện tốt nhất và chotôi những chỉ dẫn để tôi có thể hoàn thành tốt luận án của mình. Tôi xin được gửi lời cảm ơn tới các Thầy, Cô trong Bộ môn Hóa Sinh,Trung tâm nghiên cứu Gen và Protein, Trường Đại Học Y Hà Nội cùng cácanh, các chị, các em nghiên cứu viên, các bạn học viên của Bộ môn và Trungtâm đã giúp đỡ, góp ý, cho tôi những ý kiến quý báu, tạo mọi điều kiện tốtnhất cho tôi trong quá trình nghiên cứu và viết luận án của mình. Tôi xin cảm ơn PGS.TS Nguyễn Đức Hinh - chủ nhiệm đề tài cấp Nhànước “Đánh giá đặc điểm di truyền người Việt Nam” thuộc đề tài nhiệm vụQuỹ gen đã hỗ trợ kinh phí để tôi có thể hoàn thành luận án này. Cuối cùng, tôi xin được bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới bố, mẹ, chồng,con, gia đình và bạn bè đã luôn bên cạnh động viên, hỗ trợ và tạo mọi điềukiện thuận lợi để tôi có thể hoàn thành luận án này. Hà Nội, ngày tháng năm 2019 Trần Thị Thúy Hằng LỜI CAM ĐOAN Tôi là Trần Thị Thúy Hằng, nghiên cứu sinh khóa 34, Trường Đại họcY Hà Nội, chuyên ngành Hóa Sinh, xin cam đoan: 1. Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện cùng với sự thamgia của một số đồng nghiệp dưới sự hướng dẫn của PGS.TS. Trần Vân Khánh. 2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đãđược công bố tại Việt Nam. 3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác,trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơinghiên cứu. Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này. Hà Nội, ngày tháng năm 2019 Tác giả luận án Trần Thị Thúy Hằng DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮTATP : Adenosine triphosphatBp : Base pair (cặp bazơ)ddNTP : Dideoxyribonucleotid triphosphatD-loop : Displacement loopDNA : Deoxyribonucleic aciddNTP : Deoxyribonucleotid triphosphatEDTA : Ethylene Diamine Tetraacetic AcidHV : Hypervariable Region (vùng siêu biến)kb : Kilo baseMITOMAP : A human Mitochondrial Genome DatabasemtDNA : mitochondrial DNA (DNA ty thể)NCBI : National Center for Biotechnology Information (Trung tâm quốc gia về thông tin công nghệ sinh học)NST : Nhiễm sắc thểOXPHOS : Oxidative phosphorylationPCR : Polymerase chain reactionRFLP : Restriction Fragment Length PolymorphismRNA : Ribonucleic acidROS : Reactive oxygen specciesSNP : Single Nucleotide Polymorphisms MỤC LỤCĐẶT VẤN ĐỀ .................................................................................................. 1Chương 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU ............................................................ 3 1.1. DNA ty thể ..................................................................................................... 3 1.1.1. Ty thể ................................................................................................ 3 1.1.2. Cấu trúc DNA ty thể......................................................................... 3 1.1.3. Vùng HV1 và HV2 trên DNA ty thể ................................................ 4 1.2. Đặc điểm di truyền DNA ty thể .................................................................... 7 1.3. Nghiên cứu tính đa hình đơn nucleotid ...................................................... 13 1.3.1. Đa hình đơn nucleotid .................................................................... 13 1.3.2. Đa hình trên vùng HV1 và HV2 của DNA ty thể .......................... 16 1.4. Sơ lược về bệnh ung thư vú......................................................................... 18 1.5. Đa hình gen ty thể và mối liên quan đến bệnh ........................................... 19 1.6. Đa hình gen ty thể và bệnh ung thư vú ....................................................... 21 1.7. Một số đặc điểm dân tộc của người Việt Nam.... ...