Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học lâm sàng, chẩn đoán trước và sau sinh các dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa

Mục tiêu của luận án là Phân tích đặc điểm dịch tễ học lâm sàng dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện phụ sản Trung ương. Đánh giá giá trị của một số phương pháp chẩn đoán dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh trước và ngay sau sinh.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học lâm sàng, chẩn đoán trước và sau sinh các dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa (DTBSOTH) là dị tật thường gặp ở trẻ em.Theo Võ Công Đồng (2007), tỷ lệ trẻ dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa chiếm68% tổng số trẻ dị tật bẩm sinh được phẫu thuật tại khoa hồi sức ngoại bệnhviện Nhi Đồng 1 [1]. Tỷ lệ DTBSOTH khác nhau theo địa dư tại Ấn độ (1998)là 5, 47/1.000 trẻ sinh ra [2], tại Nga từ năm 2001 - 2011: 1,1 (0,3 - 1,8)/1000trẻ sơ sinh [3]. Tỷ lệ dị tật ở hệ thống tiêu hóa chiếm 15% trong tổng số dị tậtbẩm sinh (DTBS) [4]. Bệnh có nhiều yếu tố nguy cơ từ con và mẹ. Theo một sốnghiên cứu thấy rằng tỷ lệ DTOTH ở trẻ trai cao hơn trẻ gái [5] và tăng ở trẻthụ tinh nhân tạo [6], đa thai [7],[8],[9], mẹ sử dụng một số thuốc như Cocain,Thalidomide [10], mẹ hút thuốc lá [11], gia đình kinh tế khó khăn [12]. Dị tật ống tiêu hóa nếu bị bỏ sót, chẩn đoán sau sinh chậm, chỉ định điềutrị muộn, khi có biến chứng, sẽ gây ảnh hưởng đến kết quả điều trị, làm tăngnguy cơ tử vong và tăng biến chứng sau mổ, khả năng hồi phục kém ảnhhưởng đến phát triển của trẻ sau này. Theo Rustin Mcintosh (1954), dị tật ốngtiêu hóa là nguyên nhân gây tử vong 4,5% tử vong trong bụng mẹ và tử vonglúc đẻ; 9,2% tử vong thời kỳ sơ sinh [13]. Theo nghiên cứu của Trần NgọcSơn và cộng sự (2007), tại bệnh viện Nhi Trung ương, viêm phúc mạc dothủng đường tiêu hóa ở trẻ sơ sinh có tỷ lệ tử vong là 21,7%. Nguyên nhângây thủng đường tiêu hóa do teo ruột là 25%, do xoắn ruột là 6,5%, do tắcruột phân su là 4,3%, do megacolon là 10,9%, do viêm phúc mạc kết bọc là19,6% [14]. Theo Martin C. H (2002), tại 18 vùng ở Châu Âu, siêu âm trước sinhphát hiện được 34% dị tật đường tiêu hóa [15]. Theo Huỳnh Thị Duy Hương(2012), chẩn đoán trước sinh phát hiện 9,3% dị tật tiêu hóa; các dấu hiệu lâmsàng: nôn 47%, bụng chướng 57%, chậm tiêu phân su 55%; X quang thông 2thường có giá trị hỗ trợ chẩn đoán DTOTH trong 78,7% các trường hợp [16].Hiện nay có nhiều tiến bộ trong lĩnh vực chẩn đoán dị tật trước sinh, hồi sứcsơ sinh, phẫu thuật ngoại khoa. Các thai phụ có chẩn đoán thai bất thường sẽđược chuyển tuyến an toàn đến các bệnh viện sản khoa, mà tại đây sau sinhtrẻ được hồi sức tốt, chẩn đoán sớm và được chuyển đến cơ sở ngoại khoa đểphẫu thuật kịp thời như: teo thực quản, tắc ruột, không hậu môn…; một số dịtật được theo dõi và chỉ định điều trị khi bắt đầu có ảnh hưởng xấu đến chứcnăng như phình đại tràng bẩm sinh, dị tật hậu môn - trực tràng thể có rò. Ở Việt Nam đã có đề tài nghiên cứu về đặc điểm dịch tễ, lâm sàng vàcận lâm sàng dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa tại bệnh viện Nhi Đồng 2 [16];các yếu tố nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh dị dạng bẩm sinh đường tiêu hóađược phẫu thuật tại bệnh viện Nhi Đồng 1 [1] và một số đề tài nghiên cứu vềtừng dị tật ống tiêu hóa [17],[18],[19],[20]. Chưa có đề tài nào nghiên cứu vềtỷ lệ DTBSOTH, một số yếu tố nguy cơ, đối chiếu chẩn đoán trước sinh vàsau sinh, giá trị của các phương pháp chẩn đoán DTBSOTH. Nghiên cứu vềđặc điểm dịch tễ, phương pháp chẩn đoán, dự phòng và điều trị những dị tậtbẩm sinh là vấn đề luôn mới và đòi hỏi xã hội phải quan tâm. Vì vậy để giúpcho đánh giá phát hiện, chẩn đoán sớm và giúp cho hiệu quả điều trị ngàycàng cao những dị tật bẩm sinh các bệnh lý thuộc ống tiêu hóa, chúng tôi thựchiện đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học lâm sàng, chẩn đoán trước và sausinh các dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa”. Với hai mục tiêu: 1. Phân tích đặc điểm dịch tễ học lâm sàng dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện phụ sản Trung ương. 2. Đánh giá giá trị của một số phương pháp chẩn đoán dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh trước và ngay sau sinh. 3 Chương 1 TỔNG QUAN1.1. Dịch tễ học lâm sàng dị tật ống tiêu hóa Dị tật bẩm sinh được định nghĩa: Là những phát triển bất thường về cấutrúc, chức năng, kể cả rối loạn chuyển hóa, có biểu hiện ngay từ khi mới sinhra hoặc ở các giai đoạn muộn hơn nhưng đã có nguyên nhân ngay từ trước khisinh [21],[22]. Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra ở tất cả các cơ quan trong cơ thể. Trong đódị tật bẩm sinh ống tiêu hóa là loại dị tật thường gặp. Tỷ lệ trẻ bị dị tật ốngtiêu hóa (DTOTH) tùy theo từng vùng, cao nhất tại Ấn độ (1998) 5,47/1.000trẻ sinh ra [2] và tại Korea (2012) là 33,3/10.000 trẻ sinh ra [23]. Tỷ lệ thấp ởmột số vùng khác: tại Nga 1973 – 2000 là 1,2 (0,8 - 1,7)/1000 trẻ sơ sinh,2001 - 2011: 1,1 (0,3 - 1,8)/1000 trẻ sơ sinh [3]; tại Anh 7,28/10.000 trẻ sơsinh [24]. Tỷ lệ dị tật đường tiêu hóa trên tổng số trẻ dị tật bẩm sinh tùy theo từngvùng. Theo Min - A Kim (2012) tại Hàn Quốc, trẻ bị dị tật đường tiêu hóachiếm 1 ...