Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ lâm sàng, đa hình gen MTHFR và kết quả can thiệp dị tật khe hở môi và hoặc vòm miệng ở trẻ em điều trị tại Bệnh viện Răng Hàm Mặt Trung ương Hà Nội (2019-2021)

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ lâm sàng, đa hình gen MTHFR và kết quả can thiệp dị tật khe hở môi và hoặc vòm miệng ở trẻ em điều trị tại Bệnh viện Răng Hàm Mặt Trung ương Hà Nội (2019-2021)" trình bày xác định đa hình gen Enzyme methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) ở trẻ em dị tật khe hở môi và/hoặc vòm miệng; Đánh giá kết quả phẫu thuật và phục hồi chức năng cho trẻ em dị tật khe hở môi và/hoặc vòm miệng.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ lâm sàng, đa hình gen MTHFR và kết quả can thiệp dị tật khe hở môi và hoặc vòm miệng ở trẻ em điều trị tại Bệnh viện Răng Hàm Mặt Trung ương Hà Nội (2019-2021) BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ VIỆN SỐT RÉT - KÝ SINH TRÙNG - CÔN TRÙNG TRUNG ƯƠNG --------------*---------------- NGUYỄN VĂN GIÁP NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM DỊCH TỄ LÂM SÀNG, ĐA HÌNH GEN MTHFR VÀ KẾT QUẢ CAN THIỆP DỊ TẬT KHE HỞ MÔI VÀ/HOẶC VÒM MIỆNG Ở TRẺ EM ĐIỀU TRỊ TẠI BỆNH VIỆN RĂNG HÀM MẶT TRUNG ƯƠNG HÀ NỘI (2019- 2021) LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2023 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ VIỆN SỐT RÉT - KÝ SINH TRÙNG - CÔN TRÙNG TRUNG ƯƠNG --------------*---------------- NGUYỄN VĂN GIÁP NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM DỊCH TỄ LÂM SÀNG, ĐA HÌNH GEN MTHFR VÀ KẾT QUẢ CAN THIỆP DỊ TẬT KHE HỞ MÔI VÀ/HOẶC VÒM MIỆNG Ở TRẺ EM ĐIỀU TRỊ TẠI BỆNH VIỆN RĂNG HÀM MẶT TRUNG ƯƠNG HÀ NỘI (2019- 2021) Chuyên ngành : Dịch tễ học Mã số : 9720117 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS. Lê Ngọc Tuyến PGS.TS. Nguyễn Thị Trang HÀ NỘI – 2023 i LỜI CẢM ƠN Với tình cảm chân thành và lòng biết ơn sâu sắc, cho phép tôi gửi lời cảm ơn chân thành nhất tới Viện Sốt rét - Ký sinh trùng - Côn trùng Trung ương, các giảng viên, đã tận tình giảng dạy và tạo mọi điều kiện giúp đỡ tôi trong quá trình học tập, nghiên cứu và hoàn thành luận án. Đặc biệt tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đến PGS.TS. Lê Ngọc Tuyến và PGS.TS. Nguyễn Thị Trang đã tận tình hướng dẫn, giúp đỡ, động viên tôi trong suốt quá trình nghiên cứu và hoàn thành luận án. Tôi xin được chân thành cảm ơn đến Bệnh viện Răng Hàm Mặt Trung ương, Hà Nội, Bệnh viện Đa khoa Trung Ương Thái Nguyên đã tạo điều kiện thuận lợi trong quá trình điều tra, nghiên cứu, cung cấp số liệu, tư liệu và nhiệt tình đóng góp ý kiến cho tôi trong quá trình nghiên cứu, hoàn thành luận án. Cảm ơn các bạn đồng nghiệp, bạn bè, gia đình đã động viên, khích lệ và giúp đỡ tôi trong quá trình học tập và nghiên cứu khoa học. Mặc dù đã cố gắng rất nhiều, nhưng luận án không tránh khỏi những thiếu sót nên rất mong nhận được sự thông cảm, chỉ dẫn, giúp đỡ và đóng góp ý kiến của các nhà khoa học, của quý thầy cô, các cán bộ quản lý và các bạn đồng nghiệp. Xin chân thành cảm ơn! Hà Nội, ngày … tháng … năm 2023 Nghiên cứu sinh Nguyễn Văn Giáp ii LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi dưới sự hướng dẫn của PGS.TS. Lê Ngọc Tuyến và PGS.TS. Nguyễn Thị Trang. Các số liệu, kết quả nêu trong luận án là trung thực và chưa từng được ai công bố trong bất kì công trình nào khác ̣ ̂ Tôi xin hoàn toàn chiu trách nhiẹ m về nhữ ng cam kế t này. Nguyên cứu sinh Nguyễn Văn Giáp iii DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT Từ viết tắt Tiếng Anh Tiếng Việt CDC Centers for Disease Trung tâm kiểm soát và phòng Control and Prevention ngừa bệnh tật CLP Clefts lip and palate Khe hở môi và vòm miệng CLO Clefts lip only Khe hở môi đơn thuần CPO Clefts palate only Khe hở vòm miệng đơn thuần CSHQ Chỉ số hiệu quả DNA Deoxyribonucleic acid KHM Khe hở môi KHVM Khe hở vòm miệng KHMVM Khe hở môi và/hoặc vòm miệng MTHFR Methylenetetrahydrofolate reductase PCR Polymerase chain reaction Phản ứng chuỗi trùng hợp SNP Single nucleotide Đa hình đơn nucleotide polymorphisms NST Nhiễm sắc thể HQĐT Hiệu quả điều trị iv MỤC LỤC LỜI CẢM ƠN ................................................................................................ i LỜI CAM ĐOAN ......................................................................................... ii DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT ................................................................... iii MỤC LỤC.................................................................................................... iv DANH MỤC BẢNG .................................................................................. viii ĐẶT VẤN ĐỀ ............................................................................................... 1 Chương 1 - TỔNG QUAN ........................................................................... 3 1.1. Khái niệm, nguyên nhân, cơ chế và phân loại khe hở môi và vòm miệng 3 1.1.1. Khái niệm ............................................................................................. 3 1.1.2. Nguyên nhân ........................................................................................ 4 1.1.3. Phôi thai học quá trình hình thành môi và/hoặc vòm miệng .................. 4 1.1.4. Cơ chế hình thành khe hở môi và/hoặc vòm miệng............................... 4 1.1.5. Phân loại khe hở môi và/hoặc vòm miệng.......... ...