Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson người lớn
Số trang: 144
Loại file: pdf
Dung lượng: 3.86 MB
Lượt xem: 7
Lượt tải: 0
Xem trước 10 trang đầu tiên của tài liệu này:
Thông tin tài liệu:
Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson người lớn" trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân Wilson; Xác định tỷ lệ và đặc điểm đột biến gen ATP7B; Khảo sát mối liên quan giữa kiểu gen và kiểu hình của bệnh Wilson.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson người lớnBỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH LÊ HỮU PHƯỚC NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ ĐỘT BIẾN GEN ATP7B TRÊN BỆNH NHÂN WILSON NGƯỜI LỚN CHUYÊN NGÀNH: NỘI TIÊU HÓA MÃ SỐ: 62722001 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: 1. PGS.TS. BÙI HỮU HOÀNG 2. PGS.TS. HOÀNG ANH VŨ THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH, NĂM 2023 i LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi, các kết quảnghiên cứu được trình bày trong luận án là trung thực, khách quan và chưa từngđược công bố ở bất kỳ nơi nào. Tác giả Lê Hữu Phước ii MỤC LỤC TrangLỜI CAM ĐOAN .............................................................................................. iMỤC LỤC ......................................................................................................... iiDANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT VÀ THUẬT NGỮ ANH - VIỆT .................. ivDANH MỤC BẢNG ......................................................................................... vDANH MỤC BIỂU ĐỒ, SƠ ĐỒ .................................................................... viiDANH MỤC HÌNH ....................................................................................... viiiĐẶT VẤN ĐỀ ................................................................................................... 1CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU ........................................................... 3 1.1. Lịch sử bệnh Wilson ............................................................................... 3 1.2. Dịch tễ học .............................................................................................. 5 1.3. Bệnh sinh................................................................................................. 6 1.4. Gen ATP7B ........................................................................................... 10 1.5. Biểu hiện lâm sàng ................................................................................ 15 1.6. Cận lâm sàng ......................................................................................... 18 1.7. Phân loại kiểu hình................................................................................ 22 1.8. Chẩn đoán ............................................................................................. 22 1.9. Điều trị .................................................................................................. 25 1.10. Tình hình nghiên cứu bệnh Wilson tại việt nam và thế giới............... 29CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .............. 36 2.1. Thiết kế nghiên cứu............................................................................... 36 2.2. Đối tượng nghiên cứu ........................................................................... 36 2.4. Cỡ mẫu của nghiên cứu......................................................................... 37 2.5. Xác định các biến số ............................................................................. 37 iii 2.6. Phương pháp và công cụ đo lường, thu thập số liệu ............................. 41 2.7. Quy trình nghiên cứu ............................................................................ 48 2.8. Phương pháp phân tích dữ liệu ............................................................. 50 2.9. Đạo đức trong nghiên cứu ..................................................................... 51CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ....................................................... 52 3.1. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ......................................................... 52 3.2. Kết quả phân tích đột biến gen ATP7B ................................................. 63 3.3. Mối liên quan kiểu gen-kiểu hình của bệnh Wilson ............................. 70CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN .............................................................................. 79 4.1. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ......................................................... 79 4.2. Đột biến gen ATP7B ............................................................................. 95 4.3. Mối liên quan kiểu gen-kiểu hình của bệnh Wilson ........................... 106 4.4. Điểm mới và hạn chế của đề tài .......................................................... 110KẾT LUẬN ................................................................................................... 112KIẾN NGHỊ .................................................................................................. 114DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU LIÊN QUANTÀI LIỆU THAM KHẢOPHỤ LỤC iv DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT VÀ THUẬT NGỮ ANH - VIỆTViết tắt Tiếng Anh Tiếng ViệtACMG American College of Medical Hiệp hội Di truyền Y học Genetics Hoa KỳALT Alanine aminotransferaseAST Aspartate aminotransferaseATP7B ATPase copper transporting Gen ATP7B BetaCp Ceruloplasmin CeruloplasminCTR1 Copper Transporter 1 Chất vận chuyển đồng 1INR International Normalized Ratio Đánh giá quá trình đông ...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson người lớnBỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH LÊ HỮU PHƯỚC NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ ĐỘT BIẾN GEN ATP7B TRÊN BỆNH NHÂN WILSON NGƯỜI LỚN CHUYÊN NGÀNH: NỘI TIÊU HÓA MÃ SỐ: 62722001 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: 1. PGS.TS. BÙI HỮU HOÀNG 2. PGS.TS. HOÀNG ANH VŨ THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH, NĂM 2023 i LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi, các kết quảnghiên cứu được trình bày trong luận án là trung thực, khách quan và chưa từngđược công bố ở bất kỳ nơi nào. Tác giả Lê Hữu Phước ii MỤC LỤC TrangLỜI CAM ĐOAN .............................................................................................. iMỤC LỤC ......................................................................................................... iiDANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT VÀ THUẬT NGỮ ANH - VIỆT .................. ivDANH MỤC BẢNG ......................................................................................... vDANH MỤC BIỂU ĐỒ, SƠ ĐỒ .................................................................... viiDANH MỤC HÌNH ....................................................................................... viiiĐẶT VẤN ĐỀ ................................................................................................... 1CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU ........................................................... 3 1.1. Lịch sử bệnh Wilson ............................................................................... 3 1.2. Dịch tễ học .............................................................................................. 5 1.3. Bệnh sinh................................................................................................. 6 1.4. Gen ATP7B ........................................................................................... 10 1.5. Biểu hiện lâm sàng ................................................................................ 15 1.6. Cận lâm sàng ......................................................................................... 18 1.7. Phân loại kiểu hình................................................................................ 22 1.8. Chẩn đoán ............................................................................................. 22 1.9. Điều trị .................................................................................................. 25 1.10. Tình hình nghiên cứu bệnh Wilson tại việt nam và thế giới............... 29CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .............. 36 2.1. Thiết kế nghiên cứu............................................................................... 36 2.2. Đối tượng nghiên cứu ........................................................................... 36 2.4. Cỡ mẫu của nghiên cứu......................................................................... 37 2.5. Xác định các biến số ............................................................................. 37 iii 2.6. Phương pháp và công cụ đo lường, thu thập số liệu ............................. 41 2.7. Quy trình nghiên cứu ............................................................................ 48 2.8. Phương pháp phân tích dữ liệu ............................................................. 50 2.9. Đạo đức trong nghiên cứu ..................................................................... 51CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ....................................................... 52 3.1. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ......................................................... 52 3.2. Kết quả phân tích đột biến gen ATP7B ................................................. 63 3.3. Mối liên quan kiểu gen-kiểu hình của bệnh Wilson ............................. 70CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN .............................................................................. 79 4.1. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ......................................................... 79 4.2. Đột biến gen ATP7B ............................................................................. 95 4.3. Mối liên quan kiểu gen-kiểu hình của bệnh Wilson ........................... 106 4.4. Điểm mới và hạn chế của đề tài .......................................................... 110KẾT LUẬN ................................................................................................... 112KIẾN NGHỊ .................................................................................................. 114DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU LIÊN QUANTÀI LIỆU THAM KHẢOPHỤ LỤC iv DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT VÀ THUẬT NGỮ ANH - VIỆTViết tắt Tiếng Anh Tiếng ViệtACMG American College of Medical Hiệp hội Di truyền Y học Genetics Hoa KỳALT Alanine aminotransferaseAST Aspartate aminotransferaseATP7B ATPase copper transporting Gen ATP7B BetaCp Ceruloplasmin CeruloplasminCTR1 Copper Transporter 1 Chất vận chuyển đồng 1INR International Normalized Ratio Đánh giá quá trình đông ...
Tìm kiếm theo từ khóa liên quan:
Luận án Tiến sĩ Luận án Tiến sĩ Y học Đột biến gen ATP7B Bệnh nhân Wilson người lớn Chất vận chuyển đồng 1 Phản ứng khuếch đại chuỗi nhờ enzyme DNAGợi ý tài liệu liên quan:
-
205 trang 431 0 0
-
Luận án Tiến sĩ Tài chính - Ngân hàng: Phát triển tín dụng xanh tại ngân hàng thương mại Việt Nam
267 trang 385 1 0 -
174 trang 335 0 0
-
206 trang 305 2 0
-
228 trang 272 0 0
-
32 trang 230 0 0
-
Luận án tiến sĩ Ngữ văn: Dấu ấn tư duy đồng dao trong thơ thiếu nhi Việt Nam từ 1945 đến nay
193 trang 226 0 0 -
208 trang 219 0 0
-
27 trang 199 0 0
-
27 trang 188 0 0