Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số bất thường gen trong bệnh loạn dưỡng cơ vùng đai chi

Luận án "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số bất thường gen trong bệnh loạn dưỡng cơ vùng đai chi" được hoàn thành với mục tiêu nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi; Xác định một số bất thường gen liên quan đến kiểu hình ở nhóm nghiên cứu trên.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số bất thường gen trong bệnh loạn dưỡng cơ vùng đai chiBỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI TRẦN NAM CHUNG NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG,CẬN LÂM SÀNG VÀ MỘT SỐ BẤT THƯỜNG GENTRONG BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ VÙNG ĐAI CHI LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2024BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI TRẦN NAM CHUNG NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG,CẬN LÂM SÀNG VÀ MỘT SỐ BẤT THƯỜNG GENTRONG BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ VÙNG ĐAI CHI Chuyên ngành: Nội Xương Khớp Mã số: 9720107 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC 1. PGS.TS. Nguyễn Văn Hùng 2. GS.TS. Trần Vân Khánh HÀ NỘI - 2024 LỜI CẢM ƠN Tôi xin chân thành cảm ơn Ban giám hiệu, Phòng Đào tạo Sau đại học,Bộ môn Nội tổng hợp Trường Đại học Y Hà Nội, Trung tâm Cơ xương khớp -bệnh viện Bạch Mai, Ban Giám đốc Bệnh viện E, Khoa Cơ xương khớp – nơitôi công tác, các khoa phòng nơi tôi học tập. Với tất cả lòng kính trọng, yêu mến và sự biết ơn chân thành, tôi xingửi tới PGS.TS. Nguyễn Văn Hùng, GS.TS. Trần Vân Khánh, những ngườithầy tận tình dạy dỗ cung cấp cho tôi những kiến thức, phương pháp luận quýbáu và trực tiếp hướng dẫn trong suốt thời gian học tập nghiên cứu và hoànthành luận án này. Tôi vô cùng cảm ơn GS. TS. Umapathi N.Thirugnanam, người thầy đãgiúp đỡ tận tình và trực tiếp hướng dẫn tôi tỉ mỉ từng ca trong thăm khám lâmsàng, thăm dò điện sinh lý, mô bệnh học cũng như trong các buổi seminar cácbệnh thần kinh cơ trong thời gian 3 tháng học tập tại Trung tâm bệnh Thầnkinh-Cơ, Viện Khoa học Thần kinh Singapore cũng như thời gian sau đó. Tôi vô cùng cảm ơn các thầy cô, các đồng nghiệp trong chuyên ngànhCơ xương khớp và các chuyên ngành khác như Thần kinh, Di truyền, Giảiphẫu bệnh, Nhi khoa, Phục hồi chức năng, chân thành cảm ơn TS.BS. NguyễnVăn Tuận, BSCKII. BSNT. Trần Văn Chương, bệnh viện Bạch Mai đã luôntạo điều kiện giúp đỡ, chỉ bảo tôi những ý kiến qúy báu trong thời gian họctập và hoàn thành nghiên cứu này. Tôi xin trân trọng cảm ơn các thầy cô trong hội đồng cơ sở, hội đồngcấp trường đã luôn tạo điều kiện giúp đỡ chỉ bảo và đóng góp cho tôi nhiều ýkiến quý báu trong quá trình hoàn thành luận án. Tôi xin cảm ơn tập thể bác sỹ, điều dưỡng Khoa Cơ xương khớp, KhoaThần kinh, Khoa Giải phẫu bệnh Bệnh viện E đã tạo điều kiện và giúp đỡ tôirất nhiều trong thời gian học tập và thực hiện đề tài. Xin cảm ơn và ghi nhận tấm lòng của các bạn bè, đồng nghiệp luônđộng viên, khích lệ giúp đỡ tôi về mặt tinh thần trong suốt những ngày thángqua. Tôi cũng xin cảm ơn mọi người thân trong gia đình tôi, những người đãhết lòng thương yêu, giúp đỡ và cũng là động lực để tôi luôn nỗ lực hết mìnhvượt qua khó khăn, vươn lên phía trước. Hà Nội, ngày 18 tháng 5 năm 2024 Người thực hiện Trần Nam Chung LỜI CAM ĐOAN Tôi là Trần Nam Chung, nghiên cứu sinh khóa 37, chuyên ngành Nội xương khớp, Trường Đại học Y Hà Nội, xin cam đoan: 1. Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫncủa PGS.TS. Nguyễn Văn Hùng và GS.TS. Trần Vân Khánh. 2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đãđược công bố tại Việt Nam. 3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là chính xác, trung thực vàkhách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu. Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm về những cam kết này. Hà Nội, ngày 18 tháng 5 năm 2024 Người thực hiện Trần Nam Chung DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮTADL : Các hoạt động cơ bản hàng ngày (Activities of Daily Living)AAN : Viện Hàn lâm Thần kinh học Hoa Kỳ (American Academy of Neurology)AANEM : Hiệp hội Thần kinh cơ và Điện chẩn đoán Y học Hoa Kỳ (American Association of Neuromuscular and Electrodiagnostic Medicine)BN : Bệnh nhânBMI : Chỉ số khối cơ thể (Body Mass Index)CK : Men cơ (Creatin Kinase)CS : Cộng sựddNTP : dideoxynucleotide triphosphatedNTP : deoxynucleotide triphosphateDNA : Axít Deoxyribonucleic (ADN) (Deoxyribonucleic Acid)ĐTNC : Đối tượng nghiên cứuENMC : Mạng lưới Trung tâm Thần kinh Châu Âu (European Neuro Muscular Centre)LDCVĐC : Loạn dưỡng cơ vùng đai chi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy - LGMD)IADL : Các hoạt động hỗ trợ hàng ngày (Instrumental Activities of Daily Living)NC : Nghiên cứuNGS : Giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing)WGS : Giải trình tự toàn bộ hệ gen (Whole Genome Sequencing)WES : Giải trình tự toàn bộ exom (Whole Exome Sequencing) MỤC LỤCĐẶT VẤN ĐỀ .................................................................................................. 1Chương 1: TỔNG QUAN ............................................................................... 3 1.1. Đại cương về Loạn dưỡng cơ vùng đai chi ........................................ 3 1.1.1. Định nghĩa, nguyên nhân và phân loại............................................ 3 1.1.2. Đặc điểm dịch tễ học ....................................................................... 7 1.1.3. Cơ chế bệnh sinh Loạn dưỡng cơ vùng đai chi............................... 8 1.2. Chẩn đoán và điều trị Loạn dưỡng cơ vùng đai ...