Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, kiểu gen của người mắc bệnh HbH và chẩn đoán trước sinh bệnh D-thalassemia

Mục tiêu của luận án là Phát hiện một số đột biến trên gen globin của bệnh nhân D-thalassemia bằng các kỹ thuật PCR, MLPA và giải trình tự gen Sanger. Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, kiểu gen của người mắc bệnh HbH và chẩn đoán trước sinh bệnh D-thalassemiaBỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI WWW .HMU.EDU.VN NGÔ DIỄM NGỌCNGHI£N CøU §ÆC §IÓM L¢M SµNG, KIÓU GENCñA BÖNH HBH Vµ CHÈN §O¸N TR¦íC SINH BÖNH THALASSEMIA LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2018BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI WWW .HMU.EDU.VN NGÔ DIỄM NGỌCNGHI£N CøU §ÆC §IÓM L¢M SµNG, KIÓU GEN CñA BÖNH HBH Vµ CHÈN §O¸N TR¦íC SINH BÖNH THALASSEMIA Chuyên ngành: Y sinh học - Di truyền Mã số: 62.72.01.11 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: 1. PGS.TS. Trần Thị Thanh Hương 2. TS. Dương Bá Trực HÀ NỘI - 2018 LỜI CẢM ƠN Sau một quá trình dài, cho đến ngày hôm nay, nhìn lại, tôi đã trântrọng tất cả những gì cuộc đời đã cho tôi, không chỉ riêng ở một khía cạnhnào. Tôi đã chọn một lối đi, một lĩnh vực chuyên môn, mà từ đó tôi có thểthực hiện được tâm nguyện của mình. Hôm nay, với kết quả luận án này, mộtkết quả có được không chỉ từ riêng cá nhân mình, tôi thật trân trọng và chânthành cảm ơn tất cả. Lời đầu tiên, xin được cảm ơn những cơn bệnh ngặt nghèo, những sốphận, những gia đình đang nghiệt ngã vì bệnh tật giữa cuộc đời thường. HỌ,đã hun đúc trong tôi một tâm huyết, để tôi có thể mang tâm huyết này vào đời,vào chuyên môn, và đặc biệt hơn là quay vào lại được với tâm tôi, mà đồngcảm, chia sẻ cùng với HỌ. Xin được cảm ơn hai người THẦY khoa học, PGS.TS. Trần Thị ThanhHương và TS. Dương Bá Trực, đã dìu dắt và động viên tôi không ngừng trênsuốt chặng đường lâu dài này, để có được sản phẩm khoa học ngày hôm nay. Xin được cảm ơn các vị LÃNH ĐẠO, các ĐỒNG NGHIỆP, tại BệnhViện Nhi Trung Ương nơi tôi đang công tác, tại Bộ Môn Y sinh học - Ditruyền, Trường Đại Học Y Hà Nội nơi tôi đang học tập, tại Trung tâm chẩnđoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương và Phụ Sản Hà Nội, đã giúpđỡ tôi hoàn thành nhiệm vụ, cũng là một vinh dự này. Xin được cảm ơn những người BẠN yêu quý đã luôn ở bên tôi. Xin được cảm ơn GIA ĐÌNH, bố mẹ, chồng và hai con gái của tôi, nhữngngười mà tất cả những gì họ dành cho tôi đều là tình yêu thương vô bờ bến. Cuối cùng, và là tất cả, xin được cảm ơn NGƯỜI, đã khai sáng, dẫnđường, chỉ lối, để tôi nhìn lại được chính TÔI, ngay đây, trong từng lời nóinày, và trên chính con đường tôi đang đi, bây giờ và mãi mãi. Ngô Diễm Ngọc LỜI CAM ĐOAN Tôi là: Ngô Diễm Ngọc, nghiên cứu sinh khóa 30, Trường Đại học YHà Nội, chuyên ngành Y sinh học - Di truyền, xin cam đoan: 1. Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫncủa thầy: PGS.TS. Trần Thị Thanh Hương và TS. Dương Bá Trực. 2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đãđược công bố tại Việt Nam. 3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác,trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơinghiên cứu. Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này. Hà Nội, ngày tháng năm 2018 NGƢỜI CAM ĐOAN Ngô Diễm Ngọc DANH MỤC CÁC KÝ HIỆU, CÁC CHỮ VIẾT TẮTViết tắt Tiếng Anh Tiếng ViệtPCR Polymerase Chain Reaction Phản ứng kéo dài chuỗiC-ARMS- Combine-Amplification Hệ thống khuếch đại đột biếnPCR Refractory Mutation System-PCR Có tính trơRT-PCR Reverse transcrip PCR PCR sao mã ngượcMLPA Multiplex ligation dependent Khuếch đại nhiều đoạn dò phụ probe amplification thuộc kết nốiRDB Reserve dot blot Lai điểm ngượcDB Dot blot Lai điểmRE - PCR Restriction enzyme - PCR PCR cắt enzymeHb Hemoglobin Huyết sắc tố Alpha chain Chuỗi alphaβ Beta chain Chuỗi betaγ Gamma chain Chuỗi gammaδ Delta chain Chuỗi deltaε Epsilon chain Chuỗi epsilonδ Zeta chainchain Chuỗi zeta( 2β2) Hemoglobin A HbA( 2δ2) Hemoglobin A2 HbA2(δ2ε2) Hemoglobin Gower1 Hb Gower1( 2ε2) Hemoglobin Gower2 Hb Gower2(δ2γ2) Hemoglobin Porland Hb Porland( 2γ2) Hemoglobin F HbFβ4 Hemoglobin H HbHγ4 Hemoglobin Bart’s Hb Bart’sHPFH Hereditary Persistence of fetal Hội chứng tồn dư huyết sắc tố Hemoglobin bào thai di truyềnHPLC High Performance Liquid Điện di hemoglobin bằng sắc Chromatography ký lỏng cao ápMCS Multispicies Conserved Sequence Trình tự bảo tồn đa loài / Normal Người bình thường- / Silent Carrier Dị hợp tử +-thal, người mang gen α+-thalassemia--/ α0-thalassemia (Cis) - Dị hợp tử 0-thal, người ( -thalassemia trait) mang gen α0-thalassemia- /- α0-thalassemia (Trans) - Đồng hợp tử +-thal, người ...