Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và kết quả can thiệp trẻ rối loạn phổ tự kỷ từ 24 tháng đến 72 tháng

Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và kết quả can thiệp trẻ rối loạn phổ tự kỷ từ 24 tháng đến 72 tháng được thực hiện với mục tiêu nhằm: mô tả đặc điểm lâm sàng rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 24-72 tháng tuổi, xác định một số yếu tố nguy cơ đến rối loạn phổ tự kỷ từ 24-72 tháng tuổi, đánh giá kết quả can thiệp trẻ rối loạn phổ tự kỷ từ 24-72 tháng tuổi. Mời các bạn cùng tham khảo.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và kết quả can thiệp trẻ rối loạn phổ tự kỷ từ 24 tháng đến 72 tháng ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y - DƯỢC ------------------ LÊ THỊ KIM DUNG NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀKẾT QUẢ CAN THIỆP TRẺ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ TỪ 24 THÁNG ĐẾN 72 THÁNG LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC THÁI NGUYÊN - NĂM 2021 ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y - DƯỢC ------------------ LÊ THỊ KIM DUNG NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀKẾT QUẢ CAN THIỆP TRẺ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ TỪ 24 THÁNG ĐẾN 72 THÁNG Chuyên ngành : Nhi khoa Mã số : 9720106 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: 1. PGS.TS. Phạm Trung Kiên 2. TS. Nguyễn Thị Thanh Mai THÁI NGUYÊN - NĂM 2021 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Tự kỷ (Autism) là một rối loạn phức tạp về phát triển thần kinh (neurodevelopmentaldisorder) ở mức độ từ nhẹ đến nặng, khởi phát sớm từ khi trẻ còn nhỏ (thường trước 3 tuổi)và diễn biến kéo dài với biểu hiện đặc trưng là khiếm khuyết về tương tác xã hội,ngôn ngữ, giao tiếp và hành vi định hình, rập khuôn, sở thích thu hẹp [16]. Trên thế giới cũng như ở Việt Nam, tỉ lệ tự kỷ gia tăng một cách đáng lo ngại [32].Theo trung tâm Kiểm soát và phòng bệnh (CDC) năm 2007 tại Mỹ tỉ lệ tự kỷ là 1/150trẻ (6,6‰), nhưng đến năm 2018, tỉ lệ này là 1/59 trẻ (khoảng 1,7%) [49], [107],[124].Ở các nước đang phát triển tỉ lệ tự kỷ ước tính khoảng 1,5% dân số [124]. Tại ViệtNam, theo nghiên cứu dịch tễ mới nhất về tự kỷ tại 8 tỉnh thành đại diện toàn quốc côngbố năm 2019, tỉ lệ mắc tự kỷ ở trẻ 18-30 tháng là 0,758% [31]. Hiện nay, nguyên nhân của tự kỷ chưa được xác định rõ ràng, được cho rằng rấtphức tạp từ sự kết hợp của nhiều yếu tố, bao gồm di truyền, sinh học và môi trường.Tager-Flusberg H (2016) phân tích các nghiên cứu trên trẻ sinh đôi và phân tích gen đãcho rằng: tự kỷ liên quan đến yếu tố di truyền hoặc yếu tố môi trường hoặc tương tácgiữa gen-môi trường [196]. Theo nhiều tác giả, tự kỷ có tính di truyền cao, nhưng môitrường và sự tương tác giữa gen và môi trường cũng là những yếu tố nguy cơ quan trọngcủa tự kỷ [124],[172]. Do đó, việc xác định được các yếu tố nguy cơ là nhiệm vụ, mặcdù luôn là thách thức, là mục tiêu trong tương lai của dịch tễ học tự kỷ [124], với mongmuốn có thể đưa ra những khuyến cáo quan trọng cho phòng bệnh, giảm tỉ lệ mắc tự kỷ. Mặc dù có sự nỗ lực nghiên cứu phối hợp của nhiều lĩnh vực như y tế, giáodục…cho đến nay, tự kỷ vẫn được xác định là một khuyết tật tồn tại suốt cuộc đời,không có khả năng điều trị khỏi hoàn toàn [16],[149]. Tuy nhiên nhiều nghiên cứu đãchứng minh, trẻ mắc tự kỷ nếu được phát hiện, can thiệp sớm và tích cực trước tuổi đihọc, sẽ mang lại cho trẻ tự kỷ cơ hội hòa nhập với xã hội, đồng thời cải thiện chất lượngsống, giảm bớt gánh nặng cho trẻ cùng gia đình và xã hội [25],[32]. Vì vậy, rất lợi íchnếu trẻ ở lứa tuổi 24-72 tháng được quan tâm, đặc biệt phát hiện sớm ở lứa tuổi 24-35tháng dựa trên cơ sở được nhận biết các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng của tự kỷ, đểtrẻ có cơ hội được can thiệp sớm. Các chiến lược can thiệp sớm cho trẻ tự kỷ ngày càng 2phát triển với nhiều phương pháp tiếp cận mới đã mang lại những thay đổi đáng kể chotrẻ tự kỷ ở nhiều quốc gia trên thế giới và Việt Nam. Cùng với xu hướng chung tại Việt Nam, Thái Nguyên - một trung tâm chính trị,kinh tế, văn hóa của khu vực miền núi phía Bắc Việt Nam, là một trong số ít các tỉnhthành bắt đầu có sự nhận thức và quan tâm tích cực đến trẻ em mắc tự kỷ trong thập kỷgần đây. Năm 2014, nghiên cứu khảo sát tự kỷ ở lứa tuổi từ 16-60 tháng tại cộng đồngtỉnh Thái Nguyên ghi nhận tỉ lệ là 0,45% [12]. Thực tế trẻ tự kỷ tại Thái Nguyên chưađược phát hiện sớm, chưa được chẩn đoán xác định tại tỉnh, nhưng số trẻ mắc tự kỷsau khi được chẩn đoán tại Hà Nội đã được tiếp cận dịch vụ can thiệp, điều trị ở bệnhviện và các trung tâm của địa phương ngày càng gia tăng nhanh chóng. Tuy nhiên, kếtquả can thiệp còn nhiều hạn chế, chưa có sự kết hợp đa chyên ngành và chưa có cácnghiên cứu đánh giá về lĩnh vực này nhằm nhìn nhận một cách khách quan, hướng đếnnhững thay đổi để đạt được hiệu quả can thiệp tốt hơn cho trẻ tự kỷ tại Thái nguyên. Thực tế nêu trên cho thấy việc tăng cường nhận biết các dấu hiệu lâm sàng nhằmphát hiện sớm, chẩn đoán sớm, đánh giá kết quả can thiệp, đồng thời tìm các yếu tốnguy cơ giúp cho tuyên truyền, tư vấn phòng mắc tự kỷ tại Thái Nguyên trở thành vấnđề rất cần được quan tâm nghiên cứu. Do đó, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài này với các mục tiêu sau: 1. Mô tả đặc điểm lâm sàng rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 24-72 t ...