Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đột biến gen G6PD ở một số dân tộc miền Bắc

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đột biến gen G6PD ở một số dân tộc miền Bắc" trình bày các nội dung chính sau: Xác định đột biến của gen G6PD ở bệnh nhân thiếu hụt enzyme G6PD thuộc một số dân tộc miền Bắc Việt Nam bằng kỹ thuật giải trình tự gen; Phân tích đột biến gen G6PD ở một số gia đình bệnh nhi thiếu hụt của nhóm nghiên cứu.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đột biến gen G6PD ở một số dân tộc miền Bắc BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGÔ THỊ THẢO NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN GEN G6PD Ở MỘT SỐ DÂN TỘC MIỀN BẮC VIỆT NAM LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI – 2023 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ----***---- NGÔ THỊ THẢO NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN GEN G6PD Ở MỘT SỐ DÂN TỘC MIỀN BẮC VIỆT NAM Chuyên ngành : Huyết học và Truyền máu Mã số : 9720107 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Ngƣời hƣớng dẫn khoa học: PGS.TS. Trần Vân Khánh HÀ NỘI - 2023 LỜI CẢM ƠN Trong thời gian học tập và làm luận văn, em đã nhận được sự quan tâm, giúp đỡ của rất nhiều các thầy cô, gia đình, bạn bè, nhà trường và bệnh viện. Trước tiên, Em xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đến thầy hướng dẫn PGS.TS.Trần Vân Khánh – Phó Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gen – Protein, Trường Đại học Y Hà Nội đã tận tình giảng dạy, hướng dẫn em hoàn thiện kĩ năng khoa học, cho em cơ hội được thực hiện đề tài tại trung tâm và tạo mọi điều kiện thuận lợi để giúp em hoàn thành luận văn. Em xin gửi lời cám ơn chân thành đến Ths. Lê Thị Phƣơng và các anh chị em tại Trung tâm nghiên cứu Gen – Protein đã tận tình chỉ bảo, quan tâm, chia sẻ cho em những kinh nghiệm quý báu trong suốt quá trình thực hiện nghiên cứu. Em xin gửi lời cảm ơn tới tập thể anh chị công tác tại Khoa Xét nghiệm, Khoa sinh hóa - Bệnh viện Nhi Trung Ương đã giúp đỡ em trong quá trình thu thập mẫu. Em cũng xin gửi lời cảm ơn tới: Ban Giám hiệu, Phòng đào tạo Sau đại học, Bộ môn Huyết học Truyền máu, Trường Đại học Y Hà Nội, Ban Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung Ương đã giúp đỡ, tạo điều kiện cần thiết để em hoàn thành công việc. Cuối cùng, em xin ghi nhớ tình yêu thương và sự hi sinh của gia đình, cùng sự ủng hộ của đồng nghiệp Trường Đại học Kỹ thuật Y tế Hải Dương, bạn bè những người đã luôn ở bên động viên, tạo điều kiện giúp em hoàn thành luận văn này. Hà nội, ngày …. tháng … năm 2023 Học viên Ngô Thị Thảo LỜI CAM ĐOAN Tôi là Ngô Thị Thảo, nghiên cứu sinh khoá 33, chuyên ngành Huyết học Truyền máu, Trường Đại học Y Hà Nội, xin cam đoan: 1. Đây là luận văn do tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của PGS.TS.Trần Vân Khánh. 2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được công bố tại Việt Nam. 3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác, trung thực và khách quan. Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm về những cam kết này. Hà Nội, ngày…. tháng ….. năm 2023 Tác giả Ngô Thị Thảo MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ ............................................................................................................ 1 Chƣơng 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU ...................................................................... 3 1.1. Tổng quan về enzyme G6PD ........................................................................... 3 1.1.1. Đặc điểm cấu trúc của enzyme G6PD.................................................... 3 1.1.2. Chức năng của enzyme G6PD ............................................................... 4 1.2. Bệnh thiếu enzyme G6PD ............................................................................... 6 1.2.1. Đặc điểm lâm sàng và sinh lý bệnh thiếu enzyme G6PD ...................... 7 1.2.2. Triệu chứng cận lâm sàng và các xét nghiệm xác định chẩn đoán G6PD ................................................................................................... 12 1.2.3. Phân loại ............................................................................................... 14 1.2.4. Chẩn đoán ............................................................................................. 16 1.2.5. Điều trị và phòng bệnh ......................................................................... 18 1.3. Đặc điểm di truyền, đột biến gen G6PD ........................................................ 19 1.3.1. Đặc điểm di truyền ............................................................................... 19 1.3.2. Đặc điểm về gen và đột biến gen G6PD .............................................. 23 1.3.3. Phân bố dạng đột biến theo địa lý ................................. ...