Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đột biến gen IDH1/2 của u tế bào thần kinh đệm lan tỏa ở người trưởng thành

Mục tiêu nghiên cứu của đề tài là xác định tỉ lệ đột biến gen IDH1/2 ở những bệnh nhân bị u tế bào thần kinh đệm lan tỏa ≥ 18 tuổi; Xác định mối liên quan giữa đột biến gen IDH1/2 với các yếu tố lâm sàng, cận lâm sàng; Xác định tiên lượng sống còn và mối liên quan giữa sống còn với đột biến IDH1/2 và các yếu tố lâm sàng, cận lâm sàng khác.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đột biến gen IDH1/2 của u tế bào thần kinh đệm lan tỏa ở người trưởng thành BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRẦN KIM TUYẾN NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN GEN IDH1/2CỦA U TẾ BÀO THẦN KINH ĐỆM LAN TỎA Ở NGƯỜI TRƯỞNG THÀNH Chuyên ngành: Ngoại-Thần kinh và sọ não Mã số: 62720127 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌCHƯỚNG DẪN KHOA HỌC: PGS.TS. VÕ TẤN SƠN GS.TS. VÕ MINH TUẤN THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH, NĂM 2022 i LỜI CAM ĐOAN Tôi cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi. Các sốliệu, kết quả trình bày trong luận án là trung thực và chưa từng được côngbố trong bất cứ công trình nghiên cứu nào khác. Tác giả Trần Kim Tuyến ii MỤC LỤCLỜI CAM ĐOAN .............................................................................................. iMỤC LỤC ......................................................................................................... iiDANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT .............................................................. ivVÀ THUẬT NGỮ ANH-VIỆT ....................................................................... ivDANH MỤC CÁC BẢNG.............................................................................. viiDANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ .......................................................................... ixDANH MỤC CÁC HÌNH ................................................................................. xMỞ ĐẦU .......................................................................................................... 1CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU........................................................ 41.1. Tổng quan về u tế bào thần kinh đệm lan tỏa ............................................ 41.2. Các đột biến gen trong u tế bào thần kinh đệm lan tỏa ............................ 191.3. Những nghiên cứu trong và ngoài nước về đột biến gen IDH ................. 311.4. Các phương pháp chẩn đoán đột biến gen IDH ....................................... 341.5. Đột biến IDH ngoài hệ thần kinh trung ương .......................................... 361.6. Tầm quan trọng của đột biến gen IDH trong u tế bào thần kinh đệm lan tỏa ............................................................................................................... 36CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU......... 422.1. Thiết kế nghiên cứu .................................................................................. 422.2. Đối tượng nghiên cứu............................................................................... 422.3. Thời gian và địa điểm nghiên cứu............................................................ 432.4. Cỡ mẫu của nghiên cứu ............................................................................ 442.5. Biến số nghiên cứu ................................................................................... 452.6. Phương pháp, công cụ đo lường, thu thập số liệu .................................... 522.7. Quy trình nghiên cứu ............................................................................... 522.8. Y đức trong nghiên cứu............................................................................ 57 iii2.9. Vai trò của người nghiên cứu ................................................................... 57Chương 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ......................................................... 593.1. Đặc điểm chung của dân số nghiên cứu ................................................... 603.2. Đặc điểm đột biến gen.............................................................................. 733.3. Mối liên hệ giữa đột biến gen IDH1/2 với các yếu tố lâm sàng và cận lâm sàng ....................................................................................................... 773.4. Tiên lượng sống còn và mối liên quan với các biến lâm sàng và cận lâm sàng ....................................................................................................... 82CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN ............................................................................ 954.1. Đặc điểm chung của dân số nghiên cứu ................................................... 954.2. Tỉ lệ đột biến gen IDH1/2 ...................................................................... 1134.3. Các yếu tố liên quan đến đột biến gen IDH1/2 ...................................... 1184.4. Tiên lượng sống còn ............................................................................... 1194.5. Giới hạn của nghiên cứu ........................................................................ 1284.6. Tính ứng dụng và những điểm mới của của đề tài................................. 129KẾT LUẬN .................................................................................................. 131KIẾN NGHỊ ................................................................................................. 133DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH ĐÃ CÔNG BỐ CÓ LIÊN QUANTÀI LIỆU THAM KHẢOPHỤ LỤC: o Phụ lục 1: Bảng thu thập số liệu o Phụ lục 2: Bảng đồng thuận tham gia nghiên cứu o Phụ lục 3: Các bước giải trình tự gen o Phụ lục 4: Giấy chấp thuận của hội đồng đạo đức o Phụ lục 5: Danh sách bệnh nhân iv DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT VÀ THUẬT NGỮ ANH-VIỆTTên viết tắt Tiếng Anh Tiếng Việt Chemotherapy Hóa trị Codelete ...