Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đột biến gen, lâm sàng và điều trị bệnh đái tháo đường sơ sinh

Xác định đột biến gen ở các bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh. Đối chiếu kiểu gen và kiểu hình của các thể đái tháo đường sơ sinh. Đánh giá kết quả điều trị bệnh đái tháo đường sơ sinh.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đột biến gen, lâm sàng và điều trị bệnh đái tháo đường sơ sinhBỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI CẤN THỊ BÍCH NGỌC NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN GEN, LÂM SÀNG VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH ĐÁI THÁO ĐƢỜNG SƠ SINH LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI, 2017BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI CẤN THỊ BÍCH NGỌC NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN GEN, LÂM SÀNG VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH ĐÁI THÁO ĐƢỜNG SƠ SINH Chuyên ngành : Nhi khoa Mã số : 62720135 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS. Nguyễn Thị Hoàn HÀ NỘI, 2017 LỜI CẢM ƠN Trước hết, tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đối với Phó Giáo sư, Tiếnsỹ Nguyễn Thị Hoàn, người thầy đã tận tụy dạy dỗ, hướng dẫn, động viên tôitrong thời gian học tập và nghiên cứu để hoàn thành luận án. Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới Tiến sỹ, bác sỹ Vũ Chí Dũng,trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, người thầy, người lãnh đạoluôn tận tình chỉ bảo, hướng dẫn, động viên và tạo điều kiện thuận lợi cho tôihoàn thành luận án. Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn đối với Ban Giám hiệu Trường Đại học YHà Nội, các Thầy, Cô Bộ môn Nhi, các Thầy, Cô và các cán bộ nhân viênPhòng quản lý Đào tạo Sau Đại học Trường Đại học Y Hà Nội đã giúp đỡ tôitận tình và dành cho tôi sự động viên quý báu trong quá trình làm luận án. Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn đối với Ban Giám đốc Bệnh viện Nhi Trungương, các Thầy, Cô, các đồng nghiệp và toàn thể nhân viên Khoa Nội tiết –Chuyển hóa – Di truyền, Khoa Di truyền Sinh học phân tử, Khoa Sinh hóa,Phòng Kế hoạch Tổng hợp và các đồng nghiệp của Bệnh viện Nhi Trungương đã giúp đỡ, tạo điều kiện và cổ vũ tôi hoàn thành luận án. Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn đối với Giáo sư Sian Ellard và các đồngnghiệp tại Phòng xét nghiệm Di truyền phân tử, Đại học Y Exeter, Giáo sưKaren Temple và các đồng nghiệp tại phòng xét nghiệm di truyền vùngWessex, Đại học Southampton, vương quốc Anh đã truyền đạt kiến thức vàhỗ trợ xét nghiệm cho tôi trong quá trình làm luận án. Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn tới các Giáo sư, Phó Giáo sư, Tiến sỹ, cácThầy, Cô là thành viên hội đồng bảo vệ luận án cấp Bộ môn, cấp Trường, cácnhà khoa học tham gia phản biện độc lập vì những ý kiến góp ý và chỉ bảoquý báu để tôi hoàn thiện luận án. Tôi xin trân trọng cảm ơn các bệnh nhi và các gia đình bệnh nhi, nhữngngười đã góp phần lớn nhất cho sự thành công của luận án. Cuối cùng, tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới gia đình gồm bố mẹ,anh chị em và chồng con tôi vì những hy sinh và đã động viên tôi trong quátrình làm việc, học tập và nghiên cứu. LỜI CAM ĐOANTôi là CẤN THỊ BÍCH NGỌC, nghiên cứu sinh khóa 31, Trường Đại học YHà Nội, chuyên ngành Nhi khoa xin cam đoan: 1. Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của Phó Giáo sư, Tiến sỹ Nguyễn Thị Hoàn. 2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được công bố tại Việt Nam. 3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác, trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu.Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này Hà Nội, ngày 15 tháng 8 năm 2017 Cấn Thị Bích Ngọc MỤC LỤCLỜI CAM ĐOANDANH MỤC CÁC KÝ HIỆU, CÁC CHỮ VIẾT TẮTDANH MỤC CÁC BẢNGDANH MỤC CÁC HÌNH VẼDANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ, SƠ ĐỒĐẶT VẤN ĐỀ .................................................................................................. 1Chương 1. TỔNG QUAN ............................................................................... 31.1. Thuật ngữ, danh pháp và phân loại đái tháo đường sơ sinh ............... 31.2. Lịch sử nghiên cứu đái tháo đường sơ sinh ........................................... 3 1.2.1. Lịch sử nghiên cứu trên thế giới ...................................................... 3 1.2.2. Lịch sử nghiên cứu đái tháo đường sơ sinh ở Việt Nam.................. 51.3. Các gen gây ĐTĐ sơ sinh và cơ chế bệnh sinh ...................................... 5 1.3.1. Các gen gây ĐTĐ sơ sinh tạm thời và cơ chế bệnh sinh ................ 5 1.3.2. Các gen gây ĐTĐ sơ sinh vĩnh viễn và cơ chế bệnh sinh................ 8 1.3.3. Một số hội chứng kết hợp với ĐTĐ sơ sinh vĩnh viễn: ................. 121.4. Biểu hiện lâm sàng liên quan đến đột biến gen ................................... 13 1.4.1. Lâm sàng của đái tháo đường sơ sinh tạm thời .............................. 13 1.4.2. Đái tháo đường sơ sinh vĩnh viễn................................................... 171.5. Các phương pháp điều trị ĐTĐ sơ sinh ............................................... 24 1.5.1. Nguyên tắc điều trị ......................................................................... 24 1.5.2. Các thuốc điều trị ........................................................................... 24 1.5.3. Điều trị cụ thể ................................................................................. 281.6. Kết quả điều trị....................................................................................... 35Chương 2. ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ............ 392.1. Đối tượng nghiên cứu............................................................................. 392.2. Phương pháp nghiên cứu....................................................................... 392.3. Các chỉ số nghiên cứu ............................................................................ 41 2.3.1. Đặc điểm nhân khẩu học ................... ...