Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tỷ lệ bệnh dày móng ở trẻ em tại Bệnh viện Da liễu Trung Ương và Bệnh viện Quốc tế Green từ 1/8/2019- 31/8/2021; Mô tả kiểu hình và kiểu gen của các bệnh nhân dày móng bẩm sinh; Nhận xét kết quả điều trị, can thiệp chăm sóc hỗ trợ cho bệnh nhân dày móng bẩm sinh nói trên sau 6 tháng.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em LỜI CAM ĐOANTôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của tôi. Các kết quả nêu ratrong luận án là trung thực và chưa được tác giả công bố trong bất kỳ côngtrình nào khác. Nghiên cứu sinh Chu Thị Hà LỜI CẢM ƠNVới sự biết ơn sâu sắc, tôi xin trân trọng cảm ơn:Đảng Uỷ, Ban Giám Hiệu, Phòng Quản lý Đào tạo Sau đại học, Bộ môn Nhi-Trường Đại học Y Dược Hải Phòng cùng các Khoa, Bộ môn, Phòng ban trongtoàn trường, toàn thể các thầy cô đã hết lòng giúp đỡ và tạo điều kiện cho tôitrong quá trình học tập và công tác.Tôi xin bày tỏ lòng cảm ơn sâu sắc:PGS.TS Vũ Văn Quang, người thầy đã luôn đồng hành cùng tôi trong suốtchặng đường học tập nghiên cứu sinh. Thầy đã luôn động viên, giúp đỡ tôi vàđóng góp rất nhiều ý kiến quý báu để tôi hoàn thành được luận án này.PGS.TS Lê Hữu Doanh, người thầy đã luôn chia sẻ những kiến thức vô cùngquý báu cho tôi và cũng hết lòng ủng hộ tôi trong thời gian lấy số liệu tại HàNội.Tôi xin chân thành cảm ơn:Ban Giám đốc và cán bộ nhân viên của Bệnh viện Da Liễu Trung Ương vàBệnh viện Quốc tế Green cũng như Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng đã giúp tôitrong quá trình lấy số liệu, học tập và công tác.Cuối cùng, tôi xin gửi lời cảm ơn sâu sắc:Gia đình tôi: bố mẹ, anh chị, chồng và các con tôi. Họ là chỗ dựa vững chắcvà sự cổ vũ tinh thần tuyệt vời cho tôi. Tôi cũng xin gửi lời tri ân đến đồngnghiệp, bạn bè và những người đã hỗ trợ tôi để hoàn thành được luận án này.Tôi xin trân trọng cảm ơn. Nghiên cứu sinh Chu Thị Hà DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮTSTT PHẦN VIẾT TẮT PHẦN VIẾT ĐẦY ĐỦ 1 ALT Alanine transaminase 2 AST Aspartate transaminase 3 cDNA complementary deoxyribonucleic acid 4 CRP C-reactive protein Protein phản ứng C 5 DNA Deoxyribonucleic acid 6 DMBS Dày móng bẩm sinh 7 IPCRR International Pachyonychia Congenita Research Registry Cơ quan đăng ký nghiên cứu dày móng bẩm sinh quốc tế 8 KRT Keratin ở người 9 MIM Mendelian Inheritance in Man Di truyền Mendel ở người10 NST Nhiễm sắc thể11 OMIM Online Mendelian Inheritance in Man Bệnh di truyền theo quy luật Mendel ở người trực tuyến12 PC Pachyonychia Congenita Dày móng bẩm sinh13 PCR Polymerase-Chain-Reaction Phản ứng chuỗi polymerase MỤC LỤC TrangĐẶT VẤN ĐỀ .................................................................................................. 1Chương 1: TỔNG QUAN ............................................................................... 31.1. Khái quát bệnh dày móng bẩm sinh ............. Error! Bookmark not defined.1.2. Kiểu gen và kiểu hình bệnh dày móng bẩm sinh ....................................... 61.3. Điều trị, chăm sóc hỗ trợ và phòng bệnh bệnh dày móng bẩm sinh ........ 241.4. Các nghiên cứu về bệnh dày móng bẩm sinh trên thế giới và Việt Nam 29Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHUƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ............. 332.1. Đối tượng, thời gian và địa điểm nghiên cứu .......................................... 332.2. Phương pháp nghiên cứu.......................................................................... 34Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ....................................................... 573.1. Xác định tỷ lệ dày móng ở trẻ em tại bệnh viện Da Liễu Trung Ương vàQuốc tế Green từ 1/8/2019-30/8/2021 ............................................................ 573.2. Mô tả kiểu gen và kiểu hình của các bệnh nhân dày móng bẩm sinh...... 643.3. Nhận xét kết quả điều trị, can thiệp chăm sóc hỗ trợ cho bệnh nhân dàymóng bẩm sinh trong 6 tháng. ......................................................................... 81Chương 4: BÀN LUẬN................................................................................. 914.1. Tỷ lệ dày móng ở trẻ em tại bệnh viện Da Liễu Trung Ương và Quốc tếGreen từ 1/8/2019-30/8/2021 .......................................................................... 914.2. Kiểu gen và kiểu hinh của bệnh nhân dày móng bẩm sinh...................... 984.3. Kết quả điều trị can thiệp chăm sóc hỗ trợ cho bệnh nhân dày móng bẩmsinh trong 6 tháng. ...... ...