Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu kiểu hình và kiểu gen ở bệnh nhi β-Thalassmia

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Mô tả kiểu hình lâm sàng, huyết học của bệnh nhi mắc β- thalassemia tại Bệnh viện Nhi trung ương; Xác định đột biến gen β-thalassemia ở trẻ bệnh. Mời các bạn cùng tham khảo!
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu kiểu hình và kiểu gen ở bệnh nhi β-ThalassmiaBỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN HOÀNG NAM NGHIÊN CỨU KIỂU HÌNH VÀ KIỂU GEN Ở BỆNH NHI BETA-THALASSEMIA LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2019BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN HOÀNG NAMNGHIÊN CỨU KIỂU HÌNH VÀ KIỂU GEN Ở BỆNH NHI BETA-THALASSEMIA Ngành: Nhi khoa Mã số: 62720135 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌCNgười hướng dẫn khoa học: 1. PGS.TS BÙI VĂN VIÊN 2. TS. DƯƠNG BÁ TRỰC HÀ NỘI - 2019 LỜI CAM ĐOAN Tôi là Nguyễn Hoàng Nam, nghiên cứu sinh khóa 30 Trường Đại họcY Hà Nội, chuyên ngành Nhi, xin cam đoan: 1. Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫncủa Thầy Bùi Văn Viên và thầy Dương Bá Trực 2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đãđược công bố tại Việt Nam 3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác,trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơinghiên cứu Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này. Hà Nội, ngày 28 tháng 02 năm 2019 Người viết cam đoan LỜI CẢM ƠN Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đến PGS.TS. Bùi Văn Viên và TS.Dương Bá Trực đã tận tình hướng dẫn, giúp đỡ để tôi hoàn thành luận án này. Tôi xin chân thành cảm ơn Đảng ủy, Ban Giám đốc Bệnh viện Nhitrung ương, tập thể Khoa huyết học lâm sàng, Khoa huyết học xét nghiệm,Khoa di truyền và sinh học phân tử đã tạo điều kiện giúp đỡ tôi trong quátrình thực hiện nghiên cứu. Tôi xin chân thành cảm ơn Ban Giám hiệu, Khoa Sau đại học trườngĐại học Y Hà Nội đã giúp đỡ và tạo điều kiện thuận lợi cho tôi trong suốt quátrình học tập và nghiên cứu. Tôi xin chân thành cảm ơn các thầy cô Bộ môn Nhi, Đại học Y Hà Nộiđã giúp đỡ tôi trong quá trình thực hiện đề tài luận án. Tôi cũng xin chân thành cảm ơn GS.TS Nguyễn Công Khanh, người thầyngười cha kính yêu đã giúp đỡ và động viên tôi rất nhiều trong quá trình làmluận án. Tôi cũng xin chân thành cảm ơn Người Mẹ kính yêu đã yêu thương vàđộng viên tôi rất nhiều. Tôi cũng xin chân thành cảm ơn người Vợ yêu quý và hai Con luôn sátcánh bên tôi. Tôi xin gửi lời cảm ơn đến các bạn bè, đồng nghiệp đã luôn động viên,hỗ trợ để tôi hoàn thành tốt nhiệm vụ học tập của mình. Tôi xin cám ơn gia đình bệnh nhi cà các chau bệnh nhi đã cộng tác đểtôi hoàn thành nghiên cứu . Chúc các Cháu bênh nhi nhanh hồi phục sức khỏe Tác giả Nguyễn Hoàng Nam MỤC LỤC TrangLời cam đoanLời cảm ơnDanh mục các bảngDanh mục các biểu đồ, sơ đồ, hình vẽĐẶT VẤN ĐỀ ............................................................................................... 1CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU ...................................................... 4 1.1. Dịch tễ học β-thalassemia .................................................................. 4 1.1.1. Phân bố bệnh β-thalassemia trên thế giới ....................................... 4 1.1.2. β-thalassemia ở Việt Nam .............................................................. 5 1.2. Cơ sở di truyền β-thalassemia ........................................................... 7 1.2.1. Hemoglobin bình thường ............................................................... 7 1.2.2. Các gen mã hóa tổng hợp globin của hemoglobin .......................... 8 1.2.3. Đột biến gen gây bệnh β-thalasemia ............................................ 11 1.2.4. Tần số đột biến gen gây bệnh β-thalassemia ở Việt Nam ............. 16 1.3. Lâm sàng huyết học bệnh β-thalassemia ........................................ 17 1.3.1. Phân loại bệnh β-thalassemia ....................................................... 17 1.3.2. Phân loại mới về thalassemia ....................................................... 17 1.3.3. Mang bệnh tiềm ẩn (Silent Carrier) .............................................. 18 1.3.4. β-thalassemia nhẹ (β-thalassemia Trait) ....................................... 18 1.3.5. β-thalassemia nặng (β-thalassemia major).................................... 20 1.3.6. β-thalassemia trung gian (β-thalassemia intermedia) .................... 24 1.4. Liên quan giữa kiểu gen – kiểu hình β-thalassemia ....................... 26 1.4.1. Phân loại lâm sàng theo kiểu gen β-thalassemia .......................... 26 1.4.2. Liên quan giữa kiểu gen – kiểu hình β-thalassemia ẩn ................. 27 1.4.3. Liên quan giữa kiểu gen - kiểu hình β-thalassemia nhẹ (β- thalassemia trait) 29 1.4.4. Liên quan giữa kiểu gen-kiểu hình β-thalassemia thể nặng (β- thalassemia major) 31 1.4.5. Liên quan giữa kiểu gen-kiểu hình β-thalassemia thể trung gian (β-thalassemia intermedia) ............................................................. 34 1.5. Khái quát về điều trị và dự phòng β-thalassemia .......................... 35 1.5.1. Điều trị 35 1.5.2. Dự phòng thalassemia .................................................................. 38CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ..... 40 2.1. Đối tượng nghiên cứu ...................................................................... 40 2.1.1. Đối tượng nghiên cứu ............. ...