Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tần suất mang gen Thalassemia ở trẻ dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang; Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày, Dao tỉnh Tuyên Quang.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang i LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan các số liệu, kết quả nêu trong luận văn là trung thực và chưa từng được công bố trong bất kỳ công trình nào khác. Nếu sai tôi xin chịu hoàn toàn trách nhiệm. Tác giả Đỗ Thị Thu Giang ii LỜI CẢM ƠN Để hoàn thành luận án này, tôi xin trân trọng cảm ơn: - Ban Giám hiệu, Phòng đào tạo sau đại học, Bộ môn Nhi Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên. - Ban Giám đốc, Phòng Kế hoạch tổng hợp, Khoa Nhi, Khoa Huyết học - Truyền máu Bệnh viện đa khoa tỉnh Tuyên Quang. - Ban Giám đốc, Phòng Kế hoạch tổng hợp, Trung tâm Thalassemia Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. - Ủy ban nhân dân tỉnh Tuyên Quang, Sở Y tế Tuyên Quang, Sở Khoa học và Công nghệ Tuyên Quang, Ủy ban nhân dân Thành phố, Ủy ban nhân dân các huyện thuộc tỉnh Tuyên Quang đã cho phép và tạo điều kiện thuận lợi giúp đỡ tôi trong quá trình học tập và nghiên cứu. Với tất cả lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc, tôi xin chân thành cảm ơn PGS.TS.Nguyễn Thành Trung và TS.Trịnh Văn Hùng đã luôn động viên, dìu dắt, giành nhiều thời gian quý báu trực tiếp hướng dẫn và giúp đỡ tôi từng bước trưởng thành trên con đường nghiên cứu khoa học và hoàn thành luận án. Tôi xin gửi lời cảm ơn chân thành của mình tới TS.Nguyễn Thị Xuân Hương, chủ nhiệm Bộ môn Nhi và các thầy cô giáo Bộ môn Nhi Trường Đại học Y - Dược, Đại học Thái Nguyên đã luôn ủng hộ, giúp đỡ, tạo điều kiện thuận lợi, chỉ bảo và đóng góp cho tôi những ý kiến quý báo giúp tôi xây dựng và thực hiện đề tài. Tôi xin bày tỏ biết ơn tới GS.TS.Nguyễn Văn Sơn và các thầy cô trong Hội đồng chấm luận án cấp cơ sở đã đóng góp những ý kiến quý báu cho tôi hoàn thành luận án tốt nhất. Tôi luôn biết ơn sự giúp đỡ vô tư, tận tình của Khoa Nhi Bệnh viện đa khoa tỉnh Tuyên Quang, các bạn bè, đồng nghiệp, những người luôn động viên, giúp đỡ sát cánh bên tôi trong suốt quá trình học tập và nghiên cứu. Cuối cùng tôi xin kính tặng Cha mẹ, chồng con, anh chị em trong gia đình những thành quả đạt được hôm nay, những người đã luôn bên tôi, dành cho tôi những điều kiện tốt nhất giúp tôi yên tâm học hành và nghiên cứu. Thái Nguyên, ngày tháng năm Đỗ Thị Thu Giang iii MỤC LỤC Lời cam đoan ...................................................................................................... i Lời cảm ơn ........................................................................................................ ii Danh mục các kỹ hiệu, các chữ viết tắt ............................................................. v Danh mục các bảng, biểu ................................................................................ vii Danh mục các biểu đồ, hình vẽ ......................................................................... x Đặt vấn đề.......................................................................................................... 1 Chương 1. Tổng quan tài liệu............................................................................ 4 1.1. Khái niệm và lịch sử .............................................................................. 4 1.2. Sơ lược về hemoglobin và phân loại bệnh lý huyết sắc tố .................... 5 1.3. Đột biến gen trong bệnh thalassemia ................................................... 12 1.4. Cơ chế bệnh sinh trong thalassemia ..................................................... 18 1.5. Triệu chứng lâm sàng ........................................................................... 20 1.6. Đặc điểm dịch tễ thalassemia ............................................................... 22 1.7. Quy trình sàng lọc, chẩn đoán bệnh thalassemia tại cộng đồng .......... 29 1.8. Sơ lược vài nét về địa điểm nghiên cứu - tỉnh Tuyên Quang .............. 36 Chương 2. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu......................................... 38 2.1. Đối tượng nghiên cứu .......................................................................... 39 2.2. Thời gian, địa điểm nghiên cứu ........................................................... 40 2.3. Phương pháp nghiên cứu...................................................................... 40 2.4. Cỡ mẫu và phương pháp chọn mẫu ..................................................... 42 2.5. Công cụ và phương pháp thu thập số liệu: ........................................... 50 2.6. Kỹ thuật xét nghiệm ............................................................................. 52 2.7. Tiêu chuẩn chẩn đoán........................................................................... 53 2.8. Một số tiêu chuẩn chẩn đoán sử dụng trong nghiên cứu ..................... 57 2.9. Phương pháp xử lý số liệu.................................................................... 59 2.10. Kiểm soát yếu tố nhiễu....................................................................... 60 iv 2.11. Đạo đức trong nghiên cứu .................................................................. 60 Chương 3. Kết quả nghiên cứu ....................................................................... 61 3.1. Xác định tần suất mang genThalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao trên toàn tỉnh Tuyên Quang ........................................................................ 61 3.2. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen bệnh Thala ...