Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu tần suất, đặc điểm thalassemia và các bệnh hemoglobin trong cộng đồng dân tộc Khmer ở đồng bằng sông Cửu Long

Mục đích nghiên cứu của luận án nhằm xác định tần suất các thể thalassemia và bệnh hemoglobin, tỉ lệ các kiểu đột biến gen globin trong cộng đồng dân tộc Khmer ở đồng bằng sông Cửu Long. Mô tả một số đặc điểm lâm sàng và huyết học các thể thalassemia và bệnh hemoglobin trong cộng đồng dân tộc Khmer ở đồng bằng sông Cửu Long.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu tần suất, đặc điểm thalassemia và các bệnh hemoglobin trong cộng đồng dân tộc Khmer ở đồng bằng sông Cửu Long ̣ ̣ ̣ BÔGIAODUCVAĐAOTAO ́ ̀ ̀ ̣ BÔYTẾ TRƯƠNGĐAIHOCYHANÔI ̀ ̣ ̣ ̀ ̣ LÊTHIHOANGMY ̣ ̀ ̃ NghiªncøutÇnsuÊt,®Æc®iÓmthalassemiavµc¸cbÖnhhemoglobintrongcéng®ångd©ntéc Khmerë®ångb»ngs«ngCöuLong LUẬNÁNTIẾNSĨYHỌCHANÔI2018 ̀ ̣ ̣ ̣ ̣BÔGIAODUCVAĐAOTAO ́ ̀ ̀ ̣ BÔYTẾ TRƯƠNGĐAIHOCYHANÔI ̀ ̣ ̣ ̀ ̣ LÊTHIHOANGMY ̣ ̀ ̃ NghiªncøutÇnsuÊt,®Æc®iÓmthalassemiavµc¸cbÖnhhemoglobintrongcéng®ångd©ntéc Khmerë®ångb»ngs«ngCöuLong Chuyênnganh ̀ ́ ̣ :HuyêthocvàTruyênmau ̀ ́ Masô ̃ ́ :62720151 LUẬNÁNTIẾNSĨYHỌC Ngườihươngdânkhoahoc: ́ ̃ ̣ ̣ GS.TS.PhamQuangVinh PGS.TS.HuỳnhNghĩa HANÔI2018 ̀ ̣ LỜICẢMƠN Hoànthànhluậnán,chophéptôibàytỏ lòngbiết ơnvàlờicảm ơnchânthànhnhấttới: Đảng ủy,BanGiámhiệu,PhòngQuảnlýĐàotạoSauđạihọc,BộmônHuyếthọcvàTruyềnmáuTrườngĐạihọcYHàNộiđãtạođiều kiện,giúpđỡtôihoànthànhluậnánTiếnsĩ. Đảng ủy,BanGiámHiệuTrườngĐạihọcYDượcCầnThơ,Bệnh việnTrườngĐạihọcYDượcCầnThơ,đãủnghộ vàtạomọiđiềukiệntốtnhấtchotôitrongquátrìnhhọctậpvàthựchiệnđềtàinghiêncứu. Vớilòngkínhtrọngvàbiết ơnsâusắc,tôixinđượcbàytỏ lòngbiết ơncủamìnhtới: GS.TS.PhạmQuangVinh –Chủ nhiệmBộ mônHuyếthọcvàTruyềnmáu,TrườngĐạihọcYHàNội; PGS.TS.HuỳnhNghĩa–Phóchủ nhiệmBộ mônHuyếthọc,ĐạihọcYDượcThànhphốHồChíMinh; TS.DươngBáTrực–NguyênTrưởngkhoaHuyếthọclâmsàng,BệnhviệnNhiTrungƯơng; Prof.SuthatFucharoen–TrungtâmnghiêncứuThalassemia,ViệnNghiêncứuSinhhọcphântử,ĐạihọcMahidol,TháiLan;nhữngngười Thầyđãluôndànhhếttâmsứchướngdẫn,truyềnđạtchotôinhữngkiến thức,phươngphápnghiêncứukhoahọcvôcùngquýgiá;độngviênvàtạo điềukiệntốtnhấtchotôitrongsuốtquátrìnhthựchiệnluậnán. XinchotôiđượcgửilờitriânđếnThầy–CốPGS.TS.BùiVănViên ,ngườiThầyđãluônnhiệttâmhướngdẫn,độngviêntôitrongquátrìnhthựchiệnluậnán…,ngaycảkhiThầynằmtrêngiườngbệnh. TôixinchânthànhcảmơnBanLãnhđạoTrungtâmChẩnđoánYkhoaMedic,thànhphốHồChíMinh;tậpthểTrungtâmnghiêncứuThalassemia, ViệnnghiêncứuSinhhọcPhântử,ĐạihọcMahidol,TháiLan;đơnvịdịch vụ Thalassemia,TrườngĐạihọcKhonKhaen,TháiLan;Sở Khoahọcvà côngnghệ tỉnhSócTrăng,Sở Ytế,trungtâmYtế, cáctrạmytế xã,phườngcáctỉnhSócTrăng,TràVinh,BạcLiêu,HậuGiang…đãgiúpđỡvàtạođiềukiệnchotôitrongquátrìnhthuthậpsố liệuvàthựchiệnnghiêncứu. Tôixinbàytỏ lòngbiết ơnsâusắcđếngiađình,anhchị emđồng nghiệptạiTrườngĐạihọcYDượcCầnThơ,vàbạnbèđãluôndànhchotôinhữngtìnhcảmquýmến,nhữnglờiđộngviên,chiasẻ,giúptôicóthêmđộnglựcđểhoànthànhluậnánnày. HàNội,ngàythángnăm2018 LêThịHoàngMỹ LỜICAMĐOAN TôilàLêThịHoàngMỹ,nghiêncứusinhkhóa29trườngĐạihọcYHàNội,chuyênngànhHuyếthọcvàTruyềnmáu,xincamđoan: 1. Đâylàluậnándobảnthântôitrựctiếpthựchiệndướisự hướng dẫncủaGS.TS.PhạmQuangVinhvàPGS.TS.HuỳnhNghĩa. 2. Côngtrìnhnàykhôngtrùnglặpvớibấtkỳ nghiêncứunàokhácđã đượccôngbốtạiViệtNam. 3. Cácsốliệuvàthôngtintrongnghiêncứulàhoàntoànchínhxác,trung thựcvàkháchquan,đãđượcxácnhậnvàchấpthuậncủacơ sở nơi nghiêncứu. Tôixinhoàntoànchịutráchnhiệmtrướcphápluậtvề nhữngcamkết này. HàNội,ngàythángnăm2018 Ngườiviết LêThịHoàngMỹ LêThịHoàngMỹ CÁCCHỮVIẾTTẮTTRONGLUẬNÁNViếttắt Ýnghĩaα3.7 độtbiếnxóađoạn3,7kbα+thalassemiaα4.2 độtbiếnxóađoạn4,2kbα+thalassemiaSEA độtbiếnxóađoạnα0thalassemiaSouthEastAsiaTHAI độtbiếnxóađoạnα0thalassemiaThailand/α α0thalassemia / α+thalassemiaαCSα độtbiếnđiểmgenglobinα2tạoHbConstantSpringαQSα độtbiếnđiểmgenglobinα2tạoHbQuongSzeαTα độtbiếnđiểmgenglobinα2ααT độtbiếnđiểmgenglobinα1α+thal αthaldocácđộtbiếngâymất1genglobinαα0thal αthaldocácđộtbiếngâymất2genglobinαAEBart’s BệnhlýhemoglobinEdịhợptửkếthợpđộtbiếngâytổnthương3gen globinαdoxóađoạnhoặckhôngxóađoạnARMS amplificationrefractorymutationsystem:hệ thốngkhuếchđạiđộtbiến cótínhchấttrơASO Allelespecificoligonucleotide,m ...