Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu tính đa hình của một số gen liên quan đến loãng xương ở nam giới

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tính đa hình của một số gen liên quan đến loãng xương ở nam giới" trình bày các nội dung chính sau: Xác định đa hình gen LRP5 Q89R (rs41494349), MTHFR C677T (rs1801133) và FTO rs1121980 ở nam giới loãng xương nguyên phát; Phân tích mối liên quan giữa đa hình gen LRP5 Q89R (rs41494349), MTHFR C677T (rs1801133), FTO rs1121980 với mật độ xương và một số yếu tố nguy cơ ở đối tượng trên.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu tính đa hình của một số gen liên quan đến loãng xương ở nam giới BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN THỊ HOA NGHIÊN CỨU TÍNH ĐA HÌNH CỦA MỘT SỐ GEN LIÊN QUAN ĐẾN LOÃNG XƢƠNG Ở NAM GIỚI LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI – 2023 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN THỊ HOA NGHIÊN CỨU TÍNH ĐA HÌNH CỦA MỘT SỐ GEN LIÊN QUAN ĐẾN LOÃNG XƢƠNG Ở NAM GIỚI Ngành đào tạo : Nội Khoa Chuyên ngành : Nội – Xương khớp Mã số : 9720107 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: 1. TS. NGUYỄN THỊ THANH HƢƠNG 2. PGS.TS. TRẦN THỊ MINH HOA HÀ NỘI – 2023 LỜI CẢM ƠN Trong suốt quá trình thực hiện đề tài này tôi đã nhận được rất nhiều sự giúp đỡ của Lãnh đạo cơ quan, các đơn vị, Thầy Cô, đồng nghiệp, các bệnh nhân, bạn bè và gia đình thân yêu của mình Trước hết, tôi xin bày tỏ lòng tri ân sâu sắc tới TS Nguyễn Thị Thanh Hương và PGS.TS. Trần Thị Minh Hoa là những người thầy, người hướng dẫn khoa học, đã tận tình giúp đỡ, động viên tôi trong suốt quá trình học tập, trực tiếp hướng dẫn tôi thực hiện nghiên cứu, góp ý và sửa chữa luận án. Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn tới Viện nghiên cứu y học Đinh Tiên Hoàng, quỹ Nafosted đã tài trợ nguồn kinh phí và tạo điều kiện cho tôi trong quá trình nghiên cứu và hoàn thành luận án này Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn và sự kính trọng tới các thày, cô và toàn thể cán bộ, nhân viên Bộ môn Nội Tổng Hợp – Trường Đại hoc Y Hà Nội đã dạy dỗ và giúp đỡ tôi trong suốt quá trình học tập và hoàn thành luận án Tôi xin chân thành cảm ơn toàn thể cán bộ, nhân viên khoa Cơ Xương khớp bệnh viện Hữu Nghị nơi tôi công tác đã tạo mọi điều kiện thuận lợi và tận tình giúp đỡ tôi trong suốt quá trình học tập và hoàn thiện luận án Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn và sự kính trọng đối với PGS. TS Lê Văn Đô chủ nhiệm bộ môn Miễn Dịch - Sinh Lý bệnh đã giúp đỡ tôi trong quá trình nghiên cứu và hoàn thành luận án này. Xin được gửi lời cảm ơn đến các bệnh nhân cùng gia đình của họ đã giúp tôi có được các số liệu trong luận án này. Cuối cùng, tôi xin ghi nhớ công ơn sinh thành, dưỡng dục của bố mẹ tôi cùng sự ủng hộ động viên của chồng, hai con đã luôn ở bên tôi, là chỗ dựa vững chắc để tôi yên tâm học tập và hoàn thành luận án. Hà Nội, ngày 20 tháng 06 năm 2023 Nguyễn Thị Hoa LỜI CA ĐOAN Tôi là Nguyễn Thị Hoa, nghiên cứu sinh khóa 35 Trường Đại học Y Hà Nội, chuyên ngành Nội xương khớp, xin cam đoan: 1. Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của TS. Nguyễn Thị Thanh Hương và PGS.TS. Trần Thị Minh Hoa. 2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được công bố tại Việt Nam; 3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác, trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu. Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này. Hà Nội, ngày 20 tháng 06 năm 2023 Ngƣời viết cam đoan Nguyễn Thị Hoa DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT CSTL Cột sống thắt lưng CXĐ Cổ xương đùi DNA Deoxyribonucleic acid DXA Dual energy X-ray Absorptiometry FTO Fat mass obesity associated GWAS Genome Wide Association Study: Nghiên cứu tương quan toàn hệ gen Hcy Homocystein LDLR Low Density Lipoprotein Receptor: Thụ thể lipoprotein trọng lượng phân tử thấp LRP5 Low Density Lipoprotein Receptor related protein 5 LX Loãng xương MĐX Mật độ xương MTHFR Methylene tetrahydrofolate reductase KLXĐ Peak Bone Mass Density – mật độ xương đỉnh RANKL Receptor active of nuclear factor kappa ligand Rm Reverse mutation primer Rw Reverse wild type primer SNP Single Nucleotid Polymorphism (Đa hình đơn Nucleotid) TGF Transforming Growth Factor: yếu tố tăng trưởng WHO World Health Organization MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ .................................................................................................. 1 CHƢƠNG 1. TỔNG QUAN ........................................................................... 3 1.1. Đại cương về loãng xương ...................................................................... 3 1.1.1. Định nghĩa loãng xương ................................................................... 3 1.1.2. Dịch tễ học loãng xương nam .......................................................... ...