Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu tính đa hình thái đơn nucleotid (SNP) và đột biến một số gen trong ung thư buồng trứng

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tính đa hình thái đơn nucleotid (SNP) và đột biến một số gen trong ung thư buồng trứng" trình bày các nội dung chính sau: Xác định đột biến gen BRCA1, BRCA2 ở bệnh nhân ung thư buồng trứng và mối liên quan với mô bệnh học; Xác định một số dạng đa hình thái đơn nucleotid (SNP) trên gen XRCC3, RAD51 có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư buồng trứng.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu tính đa hình thái đơn nucleotid (SNP) và đột biến một số gen trong ung thư buồng trứng BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI LÊ NGUYỄN TRỌNG NHÂN NGHIÊN CỨU TÍNH ĐA HÌNH THÁI ĐƠN NUCLEOTID (SNP) VÀ ĐỘT BIẾN MỘT SỐ GEN TRONG UNG THƯ BUỒNG TRỨNG LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2022 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI LÊ NGUYỄN TRỌNG NHÂN NGHIÊN CỨU TÍNH ĐA HÌNH THÁI ĐƠN NUCLEOTID (SNP) VÀ ĐỘT BIẾN MỘT SỐ GEN TRONG UNG THƯ BUỒNG TRỨNG Chuyên ngành : Sản phụ khoa Mã số : 9720105 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: GS.TS. NGUYỄN VIẾT TIẾN HÀ NỘI - 2022 LỜI CẢM ƠN Trong suốt quá trình thực hiện đề tài này tôi đã nhận được rất nhiều sự giúp đỡ của Lãnh đạo cơ quan, các đơn vị, Thầy Cô, đồng nghiệp, các bệnh nhân, bạn bè và gia đình thân yêu của mình. Trước hết, tôi xin bày tỏ lòng tri ân sâu sắc tới GS.TS. Nguyễn Viết Tiến, người thầy hướng dẫn khoa học, tận tình giúp đỡ tôi trong quá trình học tập, trực tiếp hướng dẫn tôi thực hiện nghiên cứu, góp ý và sửa chữa luận án. Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới GS.TS. Tạ Thành Văn, Chủ tịch Hội đồng Trường Đại học Y Hà Nội, Giám đốc Trung tâm Gen - Protein đã tận tình truyền đạt kiến thức và những kinh nghiệm quý báu đồng thời tạo mọi điều kiện thuận lợi cho tôi thực hiện đề tài và hoàn thành luận án. Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn chân thành đến những thầy cô, đồng nghiệp, những người đã tạo mọi điều kiện, giúp đỡ tôi trong quá trình thực hiện luận án: - Ban Giám Hiệu, Phòng Đào tạo Sau Đại Học - Trường Đại học Y Hà Nội. - PGS.TS. Trần Danh Cường - Trưởng Bộ môn Phụ Sản cùng toàn thể các thầy cô, cán bộ trong Bộ môn Phụ Sản - Trường Đại học Y Hà Nội. - PGS.TS. Vũ Bá Quyết, Nguyên Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương, toàn thể các bác sỹ, điều dưỡng Khoa Phụ ung thư và Khoa Huyết học tạo điều kiện và hỗ trợ nhiệt tình cho tôi thực hiện đề tài tại Bệnh viện. - PGS.TS. Trần Vân Khánh, Phó giám đốc Trung tâm Gen & Protein cùng toàn thể các cán bộ, các nghiên cứu viên của Trung tâm đã nhiệt tình hướng dẫn, giúp đỡ tôi thực hiện đề tài tại Trung tâm. Xin gửi lời cảm ơn đến các bệnh nhân cùng gia đình của họ đã đồng ý tham gia vào đề tài nghiên cứu giúp tôi có được các số liệu trong luận án này. Xin cảm ơn các lãnh đạo và đồng nghiệp Bệnh viện Sản-Nhi Cà Mau nơi tôi công tác đã tạo điều kiện, giúp đỡ tôi trong quá trình học tập, nghiên cứu. Cuối cùng, tôi xin cảm ơn tình yêu thương của cha mẹ tôi, cha mẹ vợ, vợ tôi và hai con, những người luôn ở bên cạnh ủng hộ, động viên, là chỗ dựa vững chắc để tôi yên tâm học tập và hoàn thành luận án. Hà Nội, ngày 01 tháng 3 năm 2022 Lê Nguyễn Trọng Nhân LỜI CAM ĐOAN Tôi là Lê Nguyễn Trọng Nhân, nghiên cứu sinh khóa 35, Trường Đại học Y Hà Nội, chuyên ngành Sản Phụ khoa, xin cam đoan: 1. Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của Thầy GS.TS. Nguyễn Viết Tiến 2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được công bố tại Việt Nam. 3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác, trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu. Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này. Hà Nội, ngày 01 tháng 3 năm 2022 Lê Nguyễn Trọng Nhân DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT Viết tắt Tiếng Anh Tiếng Việt ĐB Đột biến UT Ung thư UTBT Ung thư buồng trứng CI Confidence interval Khoảng tin cậy 95% DSB Double Strand Break Đứt gãy DNA sợi đôi FIGO International Federation of Hiệp hội Sản Phụ khoa quốc tế Gynecology and Obstetrics HR Homologous Recombination Tái tổ hợp tương đồng IOTA International Ovarian Tumor Hệ thống phân tích u buồng trứng Analysis quốc tế NHEJ Non-Homologous End-Joining Kết hợp đầu tận không tương đồng NMD Nonsense-mediated mRNA decay phân rã mRNA vô nghĩa-gián tiếp OR Odd ratio Tỉ số odd PCR Polymerase Chain Reaction Phản ứng chuỗi polymerase RFLP Retriction Fragment Length Đa hình chiều dài đoạn cắt giới hạn Polymorphism RHR Ra ...