Luận án Tiến sĩ Y học: Phân tích mối tương quan giữa đột biến gen ATP7B và kiểu hình của bệnh nhân Wilson ở Việt Nam

Luận án "Phân tích mối tương quan giữa đột biến gen ATP7B và kiểu hình của bệnh nhân Wilson ở Việt Nam" thực hiện với các mục tiêu nghiên cứu: mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân Wilson, phân tích mối tương quan giữa kiểu gen ATP7B và kiểu hình của bệnh nhân Wilson. Để biết rõ hơn về nội dung chi tiết, mời các bạn cùng tham khảo.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận án Tiến sĩ Y học: Phân tích mối tương quan giữa đột biến gen ATP7B và kiểu hình của bệnh nhân Wilson ở Việt Nam BỘGIÁODỤCVÀĐÀOTẠOBỘYTẾ TRƯỜNGĐẠIHỌCYHÀNỘI ĐỖTHANHHƯƠNG PHÂNTÍCHMỐITƯƠNGQUANGIỮAĐỘTBIẾNGENATP7BVÀKIỂUHÌNHCỦA BỆNHNHÂNWILSONỞVIỆTNAM LUẬNÁNTIẾNSĨYHỌC HÀNỘI2016BỘGIÁODỤCVÀĐÀOTẠO BỘYTẾ TRƯỜNGĐẠIHỌCYHÀNỘI ĐỖTHANHHƯƠNG PHÂNTÍCHMỐITƯƠNGQUANGIỮAĐỘTBIẾNGENATP7BVÀKIỂUHÌNHCỦA BỆNHNHÂNWILSONỞVIỆTNAM Chuyênngành :Thầnkinh Mãsố :62720147 LUẬNÁNTIẾNSĨYHỌC Ngườihướngdẫnkhoahọc: 1.PGS.TS.TrầnVânKhánh 2.PGS.TS.NguyễnVănLiệu HÀNỘI2016 LỜICAMĐOAN TôilàĐỗ ThanhHương,nghiêncứusinhkhóa31trườngĐạihọcYHàNội,chuyênngànhThầnkinh,xincamđoan: 1. Đâylàluậnándobảnthântôitrựctiếpthựchiệnvớisự hướng dẫncủaPGS.TS.TrầnVânKhánhvàPGS.TS.NguyễnVănLiệu. 2. Côngtrìnhnàykhôngtrùnglặpvớibấtkỳnghiêncứunàokhácđã đượccôngbốtạiViệtNam. 3. Cácsố liệuvàthôngtintrongnghiêncứulàhoàntoànchínhxác, trungthựcvàkháchquan,đãđượ cxácnhậnvàchấpthuậncủa cơsởnghiêncứu. Tôixinhoàntoànchịutráchnhiệmtrướcphápluậtvề nhữngcamđoannày. HàNội,ngày18tháng3năm2016 NgườiviếtcamđoanĐỗThanhHương LỜICẢMƠN Trongquátrìnhhọctập,nghiêncứuvàhoànthànhluậnántôiđãnhậnđượcrấtnhiềusựgiúpđỡ,độngviêncủacácThầy,Cô,giađình,bạnbèvàđồngnghiệpcùngcáccơquanhữuquan. Trướchếttôixinbàytỏ lòngkínhtrọng,biết ơnsâusắcđếnPGS.TS.NguyễnVănLiệuvàPGS.TS.TrầnVânKhánhnhữngngườiThầytrựctiếphướngdẫnkhoahọc,tậntìnhgiúpđỡ,truyềnđạtnhữngkinhnghiệmquýbáu vàkiếnthứcchotôitrongsuốtquátrìnhhọctậpvàhoànthànhluậnán. Tôicũngxinbàytỏlòngkínhtrọng,biếtơnsâusắctớiGS.TS.TạThành Văn,PhóHiệutrưở ngTr ườ ngĐạihọcYHàNội,PGS.TS.NguyễnTh ịHàvàTS.TrầnHuyThịnhTrungtâmNghiêncứuGenProtein,TrườngĐạihọcYHàNội,nhữngngườiThầyđãđộngviên,giúpđỡ vàtạomọiđiều kiệnthuânlợichotôitrongquátrìnhthựchiệnđềtài. Tôicũngxingửilờicảmơntrântrọngđến: BanGiámHiệu,PhòngĐàotạoSauĐạihọc, BanChủ nhiệm,cácThầy,CôBộ mônThầnkinh;cácThầy,CôBộmônNhiđãtậntìnhhướngdẫnvàtạođiềukiệnchotôitrongsuốtquátrìnhhọctậpvàhoànthànhluậnán. CácThầy,CôtrongHội đồngthôngquađề cương,cácThầyCôtrongHộiđồngchấmHọcphầnTiếnsỹ,Chuyênđề Tiếnsỹ,Tiểuluận tổngquanvàHộiđồngđánhgiáLuậnánđãchotôinhữngýkiếnđónggópquýbáuđểhoànthànhchươngtrìnhhọcvàhoànthiệnluậnán. Tôicũngxingửilờicảmơnchânthànhđến: CánbộvànhânviênKhoaThầnkinh,KhoaGanmật,KhoaTiêuhóa BệnhviệnBạchMaivàBệnhviệnNhiTrungương. BanGiámđốc,PhòngKế hoạchtổnghợp,KhoaLưutrữ hồ sơ BệnhviệnBạchMai. BanGiámđốc,PhòngKế hoạchtổnghợp,KhoaLưutrữ hồ sơ BệnhviệnNhiTrungương. Tôixinghinhớsựđộngviên,giúpđỡnhiệttìnhcủacácThầy,Cô,các cánbộtạiTrungtâmNghiêncứuGenProtein,TrườngĐạihọcYHàNội, đãtaọđiềukiệngiúptôihoànthànhluậnán. Tôicũngxinbàytỏlòngbiết ơnđếnbệnhnhânvàgiađìnhcácbệnhnhânđãđồngýthamgiavàonghiêncứuđểgiúptôicóđượcnhữngsốliệutrongluậnánnày. Xincảm ơnbạnbè,đồngnghiệpđãđộngviêngiúpđỡ tôirấtnhiềutrongquátrìnhcôngtácvàhọctập. Cuốicùng,tôixinbiết ơngiađình,nhữngngườithânđãdànhchotôisự giúpđỡ vậtchất,tìnhthươngyêu,sự chiasẻ vàlàchỗ dựavữngchắcđểtôiyêntâmhọctập,nghiêncứuvàhoànthànhluậnán. HàNội,ngày18tháng03năm2016 ĐỗThanhHương DANHMỤCCÁCCHỮVIẾTTẮTATP7B :PtypeATPaseCT :ComputerTomographyScanner(Cắtlớpvitính)ddATP :DideoxyadenintriphosphatddCTP :DideoxycitosintriphosphatddGTP :DideoxyguanintriphosphatddNTP :DideoxynucleosidetriphosphatddTTP :DideoxytimintriphosphatDNA :DeoxyribonucleicaciddNTP :DeoxynucleosidetriphosphatKb :KilobasekD :Kilodantol ...