Luận án Tiến sĩ Y học: Phát hiện một số đột biến gen và đối chiếu kiểu gen với kiểu hình của bệnh nhi Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng

Luận án "Phát hiện một số đột biến gen và đối chiếu kiểu gen với kiểu hình của bệnh nhi Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng" được hoàn thành với mục tiêu nhằm xác định một số đột biến gen của các bệnh nhi Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng từ 01/01/2016 đến 31/12/2020; Đối chiếu kiểu gen với kiểu hình của các bệnh nhi Thalassemia ở Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng; Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng theo gen đột biến và bước đầu xây dựng 1 số phả hệ của bệnh nhi Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận án Tiến sĩ Y học: Phát hiện một số đột biến gen và đối chiếu kiểu gen với kiểu hình của bệnh nhi Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải PhòngBỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y-DƯỢC HẢI PHÒNG ĐỖ THỊ QUỲNH MAI PHÁT HIỆN MỘT SỐ ĐỘT BIẾN GEN VÀ ĐỐI CHIẾU KIỂU GEN VỚI KIỂU HÌNH CỦA BỆNH NHI THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN TRẺ EM HẢI PHÒNG LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC HẢI PHÒNG - 2022BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y-DƯỢC HẢI PHÒNG ĐỖ THỊ QUỲNH MAI PHÁT HIỆN MỘT SỐ ĐỘT BIẾN GEN VÀ ĐỐI CHIẾU KIỂU GEN VỚI KIỂU HÌNH CỦA BỆNH NHI THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN TRẺ EM HẢI PHÒNG LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC Chuyên ngành : Nhi Mã số : 97.20.106 Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS. NGUYỄN NGỌC SÁNG TS. BẠCH THỊ NHƯ QUỲNH HẢI PHÒNG - 2022 LỜI CAM ĐOAN Tôi là Đỗ Thị Quỳnh Mai, nghiên cứu sinh khóa 3 Trường Đại học YDược Hải Phòng, chuyên ngành Nhi, xin cam đoan: 1. Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của: PGS.TS. Nguyễn Ngọc Sáng và TS. Bạch Thị Như Quỳnh 2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được công bố tại Việt Nam. 3. Các số liệu và thông tin nghiên cứu là hoàn toàn chính xác, trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu. Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này. Hải Phòng, ngày 08 tháng 11 năm 2022 Đỗ Thị Quỳnh Mai LỜI CẢM ƠN Để hoàn thành luận án này, trước hết tôi xin bày tỏ lòng kính trọng, sựbiết ơn sâu sắc tới PGS.TS Nguyễn Ngọc Sáng và TS Bạch Thị Như Quỳnh,những người thầy đã tận tụy dạy dỗ, chỉ bảo và hết lòng hướng dẫn giúp đỡ,động viên tôi trong quá trình học tập và nghiên cứu. Tôi cũng xin bày tỏ lòng biết Đảng uỷ, Ban Giám hiệu Trường Đại họcY Dược Hải Phòng, các Thầy, các Cô của Bộ môn Nhi, các Thầy, Cô và cáccán bộ, nhân viên Phòng quản lý Đào tạo Sau Đại học, Trường Đại học YDược Hải Phòng đã dành mọi sự thuận lợi, giúp đỡ tận tình và dành cho tôisự động viên quý giá trong quá trình học tập và nghiên cứu và hoàn thànhluận án. Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn Ban Giám đốc, phòng Kế hoạch Tổng hợp, cácThầy, Cô, các cán bộ, nhân viên khoa Thận – Máu – Nội tiết, Khoa Sinh hóa,Huyết học và các phòng, ban của Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng đã nhiệt tình tạomọi điều kiện thuận lợi và giúp đỡ tôi trong quá trình nghiên cứu và hoàn thànhluận án. Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đối với các Giáo sư, Phó giáo sư,Tiến sỹ, các thầy, cô là thành viên Hội đồng bảo vệ luận án cấp Bộ môn, cấpTrường, đã cho tôi những ý kiến góp ý và chỉ bảo quý báu để tôi hoàn thiệnluận án. Cuối cùng, tôi xin bày tỏ lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc tới gia đìnhbao gồm cha và mẹ, những người đã có công sinh thành, chồng và các conthân yêu của tôi đã động viên tôi rất nhiều, các anh chị em và bạn bè đồngnghiệp cũng đã chia sẻ, giúp đỡ, động viên và giành cho tôi rất nhiều tìnhcảm trong quá tình làm việc, học tập và nghiên cứu. Hải Phòng, ngày 08 tháng 11 năm 2022 Đỗ Thị Quỳnh Mai DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮTA AdenosineARMS-PCR Amplification Refractory Mutation System – Polymerase Chain Reaction (Hệ thống khuyếch đại đột biến trơ - Phản ứng chuỗi polymerase)ASO Allele-specific Oligonucleotide (Oligonucleotide đặc trưng alen)β0 Không tổng hợp chuỗi Betaβ+ Giảm tổng hợp chuỗi Betaβ++ Giảm nhẹ tổng hợp chuỗi BetaBC Bạch cầuBVTEHP Bệnh viện Trẻ em Hải PhòngC CytidineCS Cộng sựDNA Desoxyribonucleic acidĐBG Đột biến genG GuaninGAP-PCR GAP-Polymerase Chain Reaction (Phản ứng chuỗi polymerase cách đoạn)Hb HemoglobinHBA Gen quy định tổng hợp chuỗi alpha globinHBB Gen quy định tổng hợp chuỗi beta globinHC Hồng cầuHbE Hemoglobin EHbF Hemoglobin FetalHbCs Hemoglobin Constant SpringIVS Intervening sequence (Trình tự chèn hay Intron)LIC Liver iron concentration (Nồng độ sắt trong gan)mRNA message Ribonucleotic acid (RNA thông tin)MCH Mean Corpuscular Hemoglobin (Lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu)MCHC Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration (Nồng độ hemoglobin trung bình hồng cầu)MCV Mean Corpuscular Volume (Thể tích trung bình hồng cầu)MLPA Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (Khuếch đ ...