Luận án Tiến sĩ Y học: Xác định đột biến gen GLA, GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Fabry và Pompe

Luận án Tiến sĩ Y học "Xác định đột biến gen GLA, GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Fabry và Pompe" trình bày các nội dung chính sau: Xác định đột biến gen GLA, GAA trên người bệnh Fabry và Pompe; Phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình người bệnh; Mô tả biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng của người bệnh mắc bệnh Pompe và Fabry.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận án Tiến sĩ Y học: Xác định đột biến gen GLA, GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Fabry và Pompe BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN THỊ PHƯƠNG THẢO XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN GLA, GAA VÀ ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN CỦA BỆNH FABRY VÀ POMPE LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2023 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN THỊ PHƯƠNG THẢO XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN GLA, GAA VÀ ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN CỦA BỆNH FABRY VÀ POMPE Chuyên ngành : Hóa sinh y học Mã số : 9720101 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC 1. GS.TS. Tạ Thành Văn 2. PGS.TS. Hoàng Thị Ngọc Lan HÀ NỘI - 2023 LỜI CẢM ƠN Với tình cảm chân thành và lòng biết ơn sâu sắc, cho phép tôi gửi lời cảm ơn chân thành nhất tới: Ban Giám hiệu, Phòng Đào tạo sau đại học, Bộ môn Hóa sinh, Trung tâm gen - protein - Trường Đại học Y Hà Nội; Ban Giám đốc, Khoa Khám bệnh - Bệnh viện Tim Hà Nội; Ban Giám đốc, Trung tâm Nội tiết- Chuyển hóa - Di truyền và Liệu pháp phân tử - Bệnh viện Nhi Trung ương đã quan tâm, giúp đỡ, tạo mọi điều kiện thuận lợi cho tôi trong suốt quá trình tôi học tập và tiến hành nghiên cứu để tôi có thể hoàn thành luận án này. Đặc biệt, tôi xin bày tỏ lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc tới GS.TS. Tạ Thành Văn và PGS.TS. Hoàng Thị Ngọc Lan – những người thầy đã tận tình hướng dẫn, dìu dắt tôi trong quá trình học tập, công tác chuyên môn nghề nghiệp và chỉ bảo giúp tôi giải quyết nhiều khó khăn, vướng mắc trong quá trình thực hiện nghiên cứu, giúp tôi hoàn thành luận án này. Tôi xin chân thành cảm ơn các thầy cô trong hội đồng cơ sở. Các thầy cô đã cho tôi nhiều ý kiến đóng góp quý báu, nhiệt tình chỉ bảo, giúp đỡ tôi trong quá trình hoàn thành luận án. Tôi xin chân thành cảm ơn các thầy cô, các anh chị đi trước, bạn bè đồng nghiệp đã nhiệt tình chỉ bảo, giúp đỡ tôi trong quá trình nghiên cứu và hoàn thành luận án. Sau nữa, tôi xin dành tình yêu thương và lòng biết ơn đến những người thân trong gia đình, bạn bè đã chia sẻ, là chỗ dựa vững chắc để tôi thực hiện và hoàn thành luận án. Hà Nôi, ngày tháng năm 2023 Tác giả luận án Nguyễn Thị Phương Thảo LỜI CAM ĐOAN Tôi là Nguyễn Thị Phương Thảo, nghiên cứu sinh khóa 33 Trường Đại học Y Hà Nội, chuyên ngành Hóa sinh y học, xin cam đoan: 1. Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của các thầy GS.TS. Tạ Thành Văn và PGS.TS. Hoàng Thị Ngọc Lan. 2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được công bố tại Việt Nam. 3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác, trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu. Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này. Hà Nội, ngày tháng năm 2023 Người viết cam đoan Nguyễn Thị Phương Thảo CÁC CHỮ VIẾT TẮT BNP B natriuretic peptide Bp Base pair Cặp base DBS Dried blood spot Giọt máu khô DNA Deoxyribonucleic acid Acid deoxyribonucleic ERT Enzyme replacement therapy Nghiệm pháp enzyme thay thế FD Fabry disease bệnh Fabry GAA Alpha-glucosidase A Gb3 Globotriaosylceramide GLA Alpha-galactosidase A HSCT Hematopoietic stem cell Ghép tế bào gốc tạo máu transplantation IOPD Infantile Onset Pompe Disease Bệnh Pompe khởi phát sớm IVS Intervening sequence Trình tự nối LOPD Late Onset Pompe Disease Bệnh Pompe khởi phát muộn LSD Lysosomal stogage diease Bệnh rối loạn tích đọng trong tiêu thể LVI Left ventricular index Chỉ số khối thất trái LVMI Left ventricular mass index Chỉ số khối cơ thất trái LVPWd Left ventricular posterior wall Độ dày thành sau thất trái tâm diastolic trương MLPA Multiplex ligation-dependent probe amplification MS Mass spectrometry Đo khối phổ NST Nhiễm sắc thể PCR Polymerase Chain Reaction Phản ứng tổng hợp chuỗi Polymerase SNP Single Nucleotide Đa hình đơn nucleotid Polymorphism VUS Variants uncertain signification Biến thể chưa rõ ý ...