Luận văn Thạc sĩ Sinh học: Phân tích biến đổi di truyền của bệnh nhân mắc tật khuyết mống mắt ở Việt Nam

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Phân tích biến đổi di truyền của bệnh nhân mắc tật khuyết mống mắt ở Việt Nam" trình bày các nội dung chính sau: Tổng quan về bệnh khuyết mống; Tách chiết và đánh giá chất lượng ADN; Kết quả PCR khuếch đại gen PAX6;...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận văn Thạc sĩ Sinh học: Phân tích biến đổi di truyền của bệnh nhân mắc tật khuyết mống mắt ở Việt NamBỘ GIÁO DỤC VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌCVÀ ĐÀO TẠO VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM HỌC VIỆN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ ----------------------------- Vũ Đình Chất LUẬN VĂN THẠC SĨ SINH HỌC PHÂN TÍCH BIẾN ĐỔI DI TRUYỀN CỦA BỆNH NHÂN MẮC TẬT KHUYẾT MỐNG MẮT Ở VIỆT NAM Hà Nội – tháng 5 năm 2021BỘ GIÁO DỤC VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌCVÀ ĐÀO TẠO VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM HỌC VIỆN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ ----------------------------- Vũ Đình Chất LUẬN VĂN THẠC SĨ SINH HỌC PHÂN TÍCH BIẾN ĐỔI DI TRUYỀN CỦA BỆNH NHÂN MẮC TẬT KHUYẾT MỐNG MẮT Ở VIỆT NAM Chuyên ngành: Sinh học thực nghiệm Mã số: 8420114 CÁN BỘ HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: TS.Nguyễn Hải Hà Hà Nội – tháng 5 năm 2021 Lời cam đoan Tôi xin cam đoan mọi kết quả của đề tài: “Phân tích biến đổi di truyềncủa bệnh nhân mắc tật khuyết mống mắt ở Việt Nam” là công trình nghiêncứu của cá nhân tôi và các cộng sự tại Viện nghiên cứu Hệ gen thuộc ViệnHàn Lâm Khoa Học Việt Nam. Các số liệu, kết quả trong luận văn là trungthực và chưa được công bố trong các công trình khác. Nếu không đúng nhưđã nêu trên, tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm về đề tài của mình. Hà Nội, tháng 5 năm 2021 Học viên Vũ Đình Chất Lời cảm ơn Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới TS. Nguyễn Hải Hà – PhóTrưởng Phòng phân tích hệ gen, Viện nghiên cứu hệ gen, người thầy – ngườichị đã theo sát và hướng dẫn tôi trong suốt thời gian thực tập và làm luận văn.Thời gian làm tốt nghiệp cũng là lúc tôi gặp nhiều khó khăn và nghĩ tới bỏcuộc, tuy vậy, chị Hà đã tận tình giúp tôi để tôi có thể hoàn thành Luận vănnày. Những câu chữ ngắn gọn khó có thể giúp tôi diễn tả lòng biết ơn củamình đối với chị. Khoảng thời gian hơn một năm làm việc với chị giúp tôi họcđược nhiều điều và chắc chắn những kiến thức tôi thu lượm được sẽ là hànhtrang tốt cho tôi trên con đường phía trước. Qua đây, tôi cũng xin gửi lời cảmơn đặc biệt tới TS. Nguyễn Đăng Tôn – Trưởng Phòng phân tích hệ gen, Ths.Nguyễn Thị Thanh Hoa cùng toàn thể các anh chị em đang làm việc và họctập tại đây. Tôi cũng xin bày tỏ lòng biết ơn chân thành tới Ban lãnh đạo Học việnKhoa học và Công nghệ đã dành tâm huyết xây dựng môi trường nghiên cứuvà học tập sáng tạo cho toàn thể học viên. Bên cạnh đó, để có thể hoàn thànhđược khoá học với nhiều thông tin bổ ích không thể không nhắc tới sự tận tuỵcủa các thầy cô trong Học viện, đặc biệt thầy cô đang công tác tại Khoa Côngnghệ Sinh học. Đồng thời thôi cũng xin gửi lời cám ơn chân thành tới toàn thểanh chị em cán bộ học viện đã hỗ trợ tôi rất nhiều trong thời gian theo học tạiđây. Cuối cùng, tôi xin gửi lời tri ân tới bố mẹ, vợ con, những người thântrong gia đình và bạn bè, các đồng nghiệp tại Labo IVF Hồng Ngọc đã luônhỗ trợ, khích lệ và động viên tinh thần từ lúc tôi đăng ký thi và trong suốt quátrình học tập tại Học viện. Tôi xin chân thành cảm ơn! Danh mục các ký hiệu và chữ viết tắt Microarray-based ComparativeaCGH Lai so sánh hệ gen aCGH Genomic HybridizationBAC/YAC Bacterial/Yeast artificial Nhiễm sắc thể vi khuẩn/ chromosome nấm nhân tạoCTS C-terminal subdomain Tiểu vùng đầu CCTE C-terminal exptension Kéo dài đầu CDRR Downstream Regulatory Region Vùng điều hoà xuôi dòngEE Ectodermal enhancerELP4 Elongator complex protein 4FISH Kỹ thuật lai huỳnh quang tại Fluorescence in situ hybridization chỗFOXC1 Forkhead Box C1HD Homeodomain Vùng HDITPR1 Inositol 1,4,5-Trisphosphate Receptor Type 1KMM Khuyết mống mắtLNK Linker region Vùng liên kếtLOVD Leiden open variation database Cơ sở dữ liệu đột biến mởMLPA Multiplex Ligation-dependent Probe AmplificationNMD Phân huỷ qua trung gian vô Nonsense-mediated decay nghĩaNTS N-terminal subdomain Tiểu vùng đầu ...