Một bệnh hiếm X-linked recessive hypoparathyroidism

David là một đứa bé trai mới 10 tháng tuổi rất bình thường, nhưng một ngày nọ, đột nhiên em như lên cơn giống như động kinh, cơ thể rung rẩy mạnh, rồi ngất đi. Cả nhà hoảng hốt không biết chuyện gì xảy ra. Bác sĩ gia đình không tìm ra bệnh. Bác sĩ nhi khoa cũng bó tay, không biết tại sao em có triệu chứng như thế. Bác sĩ khẳng định không phải nhiễm trùng, cũng chẳng phải do thuốc trụ sinh. Bác sĩ cho đề nghị thử nghiệm một loạt tests xem có dị ứng gì...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Một bệnh hiếm X-linked recessive hypoparathyroidism Một bệnh hiếm X-linked recessive hypoparathyroidism David là một đứa bé trai mới 10 tháng tuổi rất bìnhthường, nhưng một ngày nọ, đột nhiên em như lên cơngiống như động kinh, cơ thể rung rẩy mạnh, rồi ngất đi.Cả nhà hoảng hốt không biết chuyện gì xảy ra. Bác sĩ giađình không tìm ra bệnh. Bác sĩ nhi khoa cũng bó tay,không biết tại sao em có triệu chứng như thế. Bác sĩkhẳng định không phải nhiễm trùng, cũng chẳng phải dothuốc trụ sinh. Bác sĩ cho đề nghị thử nghiệm một loạttests xem có dị ứng gì không hay có bệnh di truyền nàokhông, tất cả kết quả đều âm tính, không phát hiện gì cả. Khi đến gặp một bác sĩ nội tiết nhi đồng và qua tìmhiểu về bệnh án thì được biết một người anh họ, mộtngười bác và ông bác của David cũng từng bị như thế. Cóngười không may đã qua đời lúc chưa đầy một năm tuổi.Như vậy, manh mối của tình trạng này có lẽ do di truyềnmà ra. Khi bác sĩ lấy máu để đo nồng độ hormone tuyếncận giáp (tức là parathyroid hormone, PTH) thì phát hiệnrằng nồng độ rất thấp. Như vậy, tuyến cận giáp củaDavid có vấn đề. Khi PTH bị thiếu hay xuống thấp sẽ dẫnđến lượng calcium trong máu suy giảm (hypocalcemia) vàlàm tăng lượng phosphorus trong máu(hyperphosphatemia), và gây ra nhiều phức tạp nội tiết(1). Một trong những phức tạp đó là co giật, như trườnghợp của David. Sau khi tình nghi vấn đề của David là xuất phát từtuyến cận giáp và hormone tuyến cận giáp, các bác sĩquyết định chích vitamin D với liều lượng cao để hi vọnglàm tăng lượng calcium trong máu đến mức bình thường.Kết quả điều trị làm cho bác sĩ sửng sốt vui mừng: chỉ saumột ngày điều trị, David không còn bị co giật nữa. Chođến nay (10 năm sau), em tình trạng sức khỏe của emhoàn toàn bình thường, và phát triển tốt. Mấy năm sau một đứa em của David ra đời, và cũngbị tình trạng co giật như David lúc 10 tháng, và qua điềutrị bằng vitamin D, đứa em này cũng phát triển bìnhthường. Bệnh của David là bệnh do di truyền, và hìnhnhư chỉ lưu truyền trong phái nam. Bệnh có tên là X-linked recessive hypoparathyroidism (XRH, có lẽ tạmdịch là Giảm năng cận giáp liệt liên quan đến nhiễm sắcthể X). Bệnh này rất hiếm thấy trong dân số. Trong yvăn chưa thấy báo cáo nào, ngoại trừ 2 gia đình người Mĩở bang Missouri. Vấn đề đặt ra là gien nào trong 23 nhiễm sắc thể cóliên quan đến bệnh XRH. Trong hơn 35.000 gien và với150.000 bệnh liên quan đến di truyền, việc truy tìm giencho bệnh XRH không phải là việc làm dễ dàng chút nào.Thoạt đầu các nhà nghiên cứu nghi rằng vì XRH liên quanđến tuyến giáp, cho nên có thể gien bệnh nằm đâu đó gầngien PTH trong nhiễm sắc thể 11. Thế nhưng họ lầm to,khi truy tìm trong gien này, họ chẳng thấy một đột biếnnào bất bình thường cả! Tuy nhiên, họ để ý thấy vài thânnhân của David có vài mảng DNA bất bình thường trongnhiễm sắc thể X. Tiếp theo đó các nhà nghiên cứu truytìm gien tại và chung quanh mảng DNA bất bình thườngđó, nhưng cũng không có kết quả khả quan. Mới đây, hai nhóm nghiên cứu bên Anh và Mĩ cùnghợp tác tiếp tục truy tìm gien nằm phía ngoài mảng DNAbất bình thường trong nhiễm sắc thể X. Họ phát hiện giensox3 có thể đóng vai trò trong việc phát sinh bệnh XRH.Tuy nhiên, đây chỉ là kết quả ban đầu, nên chưa ai dámkhẳng định gien này có phải thực sự là gien XRH haykhông. Có người sẽ đặt vấn đề tại sao đi tìm gien cho mộtbệnh mà trên thế giới này chỉ có 2 gia đình mắc phải?Câu hỏi hoàn toàn hợp lí. Tuy XRH là bệnh cực kì hiếm,nhưng các bệnh liên quan đến tuyến cận giáp ở trẻ em thìkhá phổ biến (cứ 4000 trẻ em thì có 1 bị bệnh liên quanđến tuyến cận giáp). Vì thế, tìm ra gien gây bệnh XRHcũng có thể giúp chúng ta hiểu rõ hơn về quá trình phátsinh các bệnh tuyến cận giáp trong trẻ em. Ở đây, kinhnghiệm trong về việc điều trị bệnh XRH thiết tưởng cũnglà một bài học bổ ích cho các bệnh liên quan đến tuyếncận giáp ở trẻ em.Chú thích:(1) Mối liên hệ giữa PTH, vitamin D và calcium có thểtóm lược như sau. Có thể nói rằng hầu như bộ phận nàotrong cơ thể cũng đều không ít thì nhiều chịu ảnh hưởngcủa lượng calcium. Như nói trên tuyến cận giáp sản xuấtra PTH; PTH có chức năng kiểm soát lượng calcium trongmáu; lượng calcium rất cần thiết cho việc tăng trưởng vàduy trì xương, răng, hệ thống thần kinh, và đông máu.Thực ra, ngoài PTH ra, còn có hai loại hormones kháccũng tham gia vào việc duy trì lượng calcium trong máu ởmức độ bình thường: đó là vitamin D và calcitonin. Khilượng calcium trong máu xuống thấp, PTH được điều tiếtđể kích thích thận sản xuất vitamin D; và vitamin D làmtăng lương calcium trong máu bằng cách kích thích sựhấp thụ của calcium trong ruột. Ngược lại với chức năngcủa PTH và vitamin D, calcitonin có chức năng làm giảmlượng calcium trong máu. Một khi calcium lên quá cao,calcitonin sẽ kích thích mức độ bài tiết của calcium theođường nước tiểu hay làm giảm việc chuyển h ...