Một bước tiến mới chẩn đoán bào thai

Vài năm tới, phụ nữ mang thai có thể dùng một thử nghiệm đơn giản để kiểm tra xem đứa con của mình có mang một số rối loạn di truyền quan trọng như hội chứng Down, xơ vữa nang (cystic fibrosis)... hay không.Hội chứng Down Hiện tại, những phụ nữ mang thai có thể làm thử nghiệm hội chứng Down trong 3 tháng đầu, bằng cách siêu âm và một thử nghiệm máu đo lường các hormon đặc thù liên hệ tới hội chứng Down. Các thử nghiệm không chẩn đoán bệnh rối loạn di truyền này, mà...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Một bước tiến mới chẩn đoán bào thai Một bước tiến mới chẩn đoán bào thai Vài năm tới, phụ nữ mang thai có thể dùng một thử nghiệm đơn giảnđể kiểm tra xem đứa con của mình có mang một số rối loạn di truyền quantrọng như hội chứng Down, xơ vữa nang (cystic fibrosis)... hay không. Hội chứng Down Hiện tại, những phụ nữ mang thai có thể làm thử nghiệm hội chứng Downtrong 3 tháng đầu, bằng cách siêu âm và một thử nghiệm máu đo lường cáchormon đặc thù liên hệ tới hội chứng Down. Các thử nghiệm không chẩn đoánbệnh rối loạn di truyền này, mà chỉ cho biết là có khả năng lớn vì rối loạn. Phốihợp hiện tại giữa thử máu và siêu âm cho ra xác suất 5% kết quả dương khôngchính xác, có nghĩa là thử nghiệm gợi ý rằng có hội chứng Down, trong khi thật sựrối loạn này không hiện diện. Thử nghiệm cũng không chẩn đoán được khoảng10% số ca hội chứng Down. Nếu kết quả là dương tính, người mẹ được khuyênhai lựa chọn: hoặc nên thử nước ối hoặc làm thêm một thử nghiệm khác. Cả haicách thử này đều cần kim chích vào dạ con, để lấy ra DNA bào thai đem thử. Cácthử nghiệm vừa kể được xem là chính xác 100%, nhưng lại có một trong 200 - 500người bị sẩy thai. Theo BS. Dahllan Maryland, dù cho có xác suất 5% dương tính cho kết quảsai, ở Hoa Kỳ mỗi năm có 150.000 phụ nữ mang thai được cho biết là họ có kếtquả dương tính. Điều này tạo ra khá nhiều hoảng sợ, họ phải đối diện với quyếtđịnh rất thực tế, là có nên làm thử nghiệm xâm phạm hay không? Không có mộtthử nghiệm không xâm phạm nào dò tìm được hội chứng Down. Thế nhưng, theo dự tính trong vòng 3 - 5 năm tới, sẽ có một kỹ thuật mớiđược nghiên cứu để thử nghiệm một cách an toàn hơn. Và một khi độ chính xácđược cải thiện, kỹ thuật này có thể trở thành mẫu mực tiêu chuẩn để chẩn đoán hội chứng Down và các rối loạn bào thai khác. Dò tìm bệnh Rh Dự tính của hãng Sequenom (San Diego) muốn thử nghiệm máu người mẹ để dò tìm bệnh Rhesus (hay Rh) ở bào thai. Bệnh Rhesus xảy ra khi máu mẹ không hợp với máu bào thai. Em bé với bệnh Rh có thể chết yểu hay bị nhiều ảnh hưởng sức khỏe nặng nề, chẳng hạn như thiếu máu.Phụ nữ mang thai có con bị nghi Rh thường đi làm thử nước ối, để xác định loạimáu của em bé. Leslie Williamson đã mang thai con thứ tư và đã phải làm thửnước ối 20 lần về bệnh Rh. Bà nói: “Tôi đã làm thử nước ối quá nhiều lần, đến nỗitôi có thể tự thử lấy được, nhưng cứ mỗi lần thử là mỗi lần tôi lo lắng vô cùng”. Thử máu sẽ phân tích loại máu bào thai trước thử nước ối hay bất cứ chữatrị nào, theo GS. Moise, một cố vấn cho Sequenom. Có khi một thử nghiệm máu làđủ để chẩn đoán nhiều rối loạn di truyền, như tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh(congenital adrenal hyperplasia), một khiếm khuyết di truyền của tuyến thượngthận làm bớt đi sản xuất hormon cực trọng; hay bệnh thiếu máu cooley - betathalassemia (nhiều người ở Trung Quốc, Việt Nam, Indonesia… mắc phải) gây rathiếu máu nặng nề; hoặc bệnh loạn dưỡng cơ bắp (muscular dystrophy) và nhiềubệnh khác. Các nhà nghiên cứu cho biết, mục tiêu là xác định sớm các bệnh rốiloạn và tìm ra các phương pháp chữa trị em bé ngay khi còn ở dạ con. Harry Styli,chủ tịch và tổng giám đốc điều hành Sequenom nói: “Chẩn đoán sớm là chìa khóatiến tới chữa trị các bệnh rối loạn di truyền”. O Hỏi - đáp về sức khỏe Thứ tư, 25/07/2007, 06:39 GMT+7 Dị ứng có thể gây ra nhức đầu? Sai. Nhức đầu và dị ứng quá thôngthường, nên vài người mắc hai chứng bệnh này cùng một lúc. Đây chỉ là mộttrùng hợp, vì chúng không cùng một cơ chế như nhau. Nhức đầu được xem làdo thay đổi hóa học trong não gây ra. Dị ứng là hệ quả rối loạn của hệ thốngmiễn nhiễm. Điện thoại di động làm cản trở các thiết bị trong bệnh viện? Sai. Đa số bệnh viện không cho phép dùng điện thoại di động ở một vàivùng, vì sợ chúng có thể ảnh hưởng đến chức năng các thiết bị săn sóc bệnh nhân.Nhưng các nhà khoa học ở Bệnh viện Mayo Clinic, Hoa Kỳ, lại cho biết là cácđiện thoại này không có ảnh hưởng đến 192 linh kiện y khoa, kết quả khi nghiêncứu ở bệnh viện này. Họ khuyến cáo các bệnh viện nên thay đổi lệnh cấm dùngđiện thoại di động, ngoại trừ các phòng mổ. Nhưng nếu nói chuyện bằng điệnthoại gần vài bệnh nhân, đặc biệt ở các phòng chăm sóc liên tục người bệnh nặng,có thể làm phiền họ và nên tiếp tục cấm dùng. Tuổi cộng thêm 100 là giới hạn cao nhất của huyết áp bình thường? Sai. Chúng ta thường tin rằng áp huyết tâm trương - diastolic pressure (consố thấp trong hai số đo được) là quan trọng và con số cao áp huyết tâm thu -systolic pressure không mấy quan hệ. Nhưng tin như vậy là sai lầm, có thể nguyhiểm. ...