Một số bệnh da do di truyền

Có rất nhiều bệnh da gây nên bởi những biến đổi của gen, là hậu quả của sự đột biến xảy ra trong quá trình sinh trưởng. Những đột biến này nếu không được sửa chữa sẽ biểu hiện các triệu chứng trên lâm sàng và di truyền cho các thế hệ sau.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Một số bệnh da do di truyền Một số bệnh da do di truyềnCó rất nhiều bệnh da gây nên bởi những biến đổi của gen, là hậu quả của sựđột biến xảy ra trong quá trình sinh trưởng. Những đột biến này nếu khôngđược sửa chữa sẽ biểu hiện các triệu chứng trên lâm sàng và di truyền chocác thế hệ sau. Trong những năm gần đây nhờ sự tiến bộ của khoa học ditruyền, người ta đã xác định được căn nguyên di truyền của nhiều bệnh da.Bệnh da vảy cáBiểu hiện chủ yếu của bệnh da vảy cá là da rất khô, bong vảy dày do rối loạnquá trình sừng hóa của da. Có rất nhiều thể khác nhau và mức độ nặng haynhẹ tùy thuộc vào từng thể và kiểu di truyền.Bệnh vảy cá thông thường (Itchyosis Vulgaris) liên quan với nhiễm sắc thểX là thể thường gặp nhất, khoảng 1/2000 đến 1/10000 trẻ trai. Bệnh thườngxuất hiện sau khi đẻ từ 3 đến 6 tháng. Tình trạng khô và bong vảy da chủyếu ở mặt duỗi các chi và thân mình, các nếp gấp thường ít có thương tổnhoặc bình thường. Bệnh thường tăng lên về mùa đông và có xu hướng giảmdần khi trẻ lớn đến tuổi dậy thì.Đỏ da toàn thân dạng vảy cá (Ichtyosiform erythroderma) là một thể đặc biệtcủa bệnh vảy cá. Bệnh di truyền theo kiểu lặn với tỉ lệ 1/10000 trẻ sơ sinh.Bệnh biểu hiện ngay sau đẻ với tình trạng da toàn thân đỏ, khô và bóng dogiảm tiết mồ hôi. Trường hợp nặng trẻ có thể bị tử vong do rối loạn thânnhiệt, rối loạn nước điện giải hay nhiễm trùng. Trường hợp nhẹ có tiênlượng tốt hơn. Bệnh tiến triển giảm dần với biểu hiện da khô, nhất là về mùađông, bong vảy da màu nâu đen và thường kết hợp với tình trạng lộn mi,biến dạng vành tai, ngón tay, ngón chân.Ngoài ra, còn nhiều thể khác hoặc chỉ biểu hiện ngoài da hoặc kết hợp vớicác rối loạn khác như chậm phát triển về trí tuệ, điếc bẩm sinh hay đục thủytinh thể.Điều trị bệnh vảy cá bẩm sinh cho đến hiện nay còn gặp nhiều khó khăn,chủ yếu là sử dụng các sản phẩm chống khô da và các thuốc bong vảy da.Vitamin A axít có tác dụng tốt trong một số trường hợp. Tuy nhiên, việc sửdụng thuốc phải có chỉ định của các bác sĩ chuyên khoa.Dày sừng lòng bàn tay bàn chânDày sừng lòng bàn tay bàn chân cũng là một bệnh di truyền gây rối loạn quátrình biệt hóa của các tế bào sừng ở thượng bì. Bệnh có nhiều thể khác nhauvới tình trạng dày sừng khu trú hay lan tỏa tùy thuộc vào gen bị tổn thươngvà kiểu di truyền lặn hay di truyền trội. Biểu hiện lâm sàng là hiện tượng dàysừng lòng bàn tay bàn chân khiến bệnh nhân cầm nắm khó khăn và rất đaukhi đi lại. Bệnh có thể xuất hiện sớm hay muộn trong quá trình phát triển cơthể. Điều trị dày sừng lòng bàn tay bàn chân còn gặp nhiều khó khăn.Vitamin A axít, một loại thuốc có tác dụng điều hòa quá trình sừng hóa cótác dụng tốt.Ly thượng bì bọng nước bẩm sinhLy thượng bì bọng nước bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền, trong đó da rất dễbị tổn thương do sang chấn gây nên các bọng nước. Có nhiều thể khác nhautùy thuộc vào kiểu di truyền gây rối loạn quá trình biệt hóa của keratin 5, 14và collagen VII. Trên lâm sàng, bệnh được chia thành hai nhóm chính: lythượng bì loạn dưỡng (Epidermolysis dystrophica) và không loạn lưỡng(Epidermaolusis bullosa simplex). Triệu chứng của thể không loạn dưỡng làcác bọng nước trong trên nền da hoàn toàn bình thường, ở vùng tỳ đè, sangchấn như lòng bàn tay, bàn chân, gối, khuỷu tay. Sau một vài ngày, các bọngnước vỡ, đóng vảy và lành không để lại sẹo. Lông tóc móng hoàn toàn bìnhthường. Bệnh đôi khi xuất hiện muộn khi trẻ bắt đầu biết bò hay biết đi vàtiến triển giảm dần khi đến tuổi trưởng thành.Thể loạn dưỡng thường xuất hiện sớm ngay sau khi trẻ ra đời. Ngoài thươngtổn ở da, niêm mạc miệng, hậu môn sinh dục cũng có thể có các bọng nướcdễ vỡ để lại các vết trợt. Các thương tổn da khi lành bao giờ cũng để lại sẹoteo da nhăn nheo, tăng hoặc giảm sắc tố. Kèm theo, bệnh nhân có các biếndạng về móng (teo móng, mất móng), rối loạn phát triển của răng, chậm pháttriển về thể chất và trí tuệ.Điều trị bệnh chủ yếu là chăm sóc, phòng tránh nhiễm trùng. Trong nhữngnăm gần đây, một số nghiên cứu đã chứng minh hiệu quả điều trị bệnh lythượng bì bọng nước bẩm sinh bằng tế bào gốc. Các tế bào gốc có nguồngốc từ tủy xương được tiêm vào cơ thể theo đường tĩnh mạch hay tiêm tạichỗ, biệt hóa thành các tế bào sừng giúp cho quá trình phục hồi lớp thượngbì bị tổn thương. Đây là một trong những hướng điều trị mà nhiều tác giảđang tập trung nghiên cứu trong thời gian tới.Bệnh bạch tạngBạch tạng là một bệnh bẩm sinh di truyền lặn với tỉ lệ 1/17000 dân. Biểuhiện mất một phần hay toàn bộ sắc tố của da do thiếu hụt hoặc không cótyrosinase, một loại men tham gia vào quá trình tổng hợp melanin. Ngoàibiểu hiện ở da, bệnh nhân còn có thương tổn ở mắt. Mống mắt xám và đồngtử màu đỏ, đáy mắt không có sắc tố. Bệnh nhân giảm thị lực, sợ ánh sáng,rung giật nhãn cầu và loạn thị.Bệnh bạch biến có thể gặp ở mọi lứa tuổi. Nhưng thường bắt đầu ở tuổi từ20 đến 30. Biểu hiện lâm sàng là các dát trắng do mất sắc tố, giới hạnthường rõ ràng với vùng da lành, vị trí hay gặp ở vùng da hở, sang chấn nhưở mu tay. Một đặc điểm quan trọng giúp cho chẩn đoán phân biệt bạch biếnvới các bệnh da khác là lông trên thương tổn cũng trắng. Ngoài thương tổnda, có thể có các thương tổn khác như cường tuyến giáp trạng, suy tuyếnthượng thận, đái tháo đường… bệnh di truyền gen trội. ...