Một số vấn đề của sinh học phân tử part 2

Ngoài ra còn có những trình tự nucleotide giống với một gen đã biết nhưng trình tự đó không được phiên mã hoặc không được dịch mã. Chúng được gọi là giả gen (pseudogen). Một số gen gồm nhiều bản sao giống hệt nhau lặp đi lặp lại liên tục trên một vùng nhiễm sắc thể (tandem repeat genes). Ví dụ, gen mã cho ARNr, ARNt, histone vv... Như vậy, các gen eukaryot có thể phân thành các loại chính như sau: gen đơn lẻ, các gen thuộc một họ gen, gen lặp đi lặp lại liên tục...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Một số vấn đề của sinh học phân tử part 2 20thai và ở cơ thể trưởng thành. Ngoài ra còn có những trình tự nucleotide giống với một gen đãbiết nhưng trình tự đó không được phiên mã hoặc không được dịch mã. Chúng được gọi là giảgen (pseudogen). Một số gen gồm nhiều bản sao giống hệt nhau lặp đi lặp lại liên tục trên mộtvùng nhiễm sắc thể (tandem repeat genes). Ví dụ, gen mã cho ARNr, ARNt, histone vv... Nhưvậy, các gen eukaryot có thể phân thành các loại chính như sau: gen đơn lẻ, các gen thuộc mộthọ gen, gen lặp đi lặp lại liên tục và các pseudogen.1.4.1. Các gen trong cùng một họ gen Cho đến nay, hầu hết các gen mã cho protein được nghiên cứu ở sinh vật eukaryot đềukhông phải là những gen đơn lẻ. Khoảng một nửa các gen đã biết trong genome động vật cóxương sống đều có các bản sao giống hệt hoặc tương tự (số bản copy có thể từ 2 đến 20). Hiện tượng tồn tại nhiều bản sao giống hoặc tương tự của một gen có thể gây ra do sailệch trong trao đổi chéo giữa hai nhiễm sắc thể tương đồng trong phân bào giảm nhiễm(meiosis). Điều đó làm cho một nhiễm sắc thể có số lượng bản copy tăng lên trong khi nhiễmsắc thể kia có số lượng giảm đi (Hình 1.9). Hình 1.9: Sai lệch trong trao đổi chéo giữa hai nhiễm sắc thể (mỗi nhiễm sắc thể có hai bản sao của một gen) khiến một nhiễm sắc thể chỉ mang một bản sao trong khi nhiễm sắc thể thứ hai mang ba bản sao. Sản phẩm của các thành viên trong một họ gen có chức năng giống nhau nhưng thườngđược sử dụng ở những thời điểm phát triển khác nhau hoặc trong các loại tế bào biệt hoá khácnhau. Trình tự acid amin của chúng chỉ tương tự mà không giống nhau hoàn toàn. Khi mộtthành viên trong họ gen bị bất hoạt, thành viên khác có thể được hoạt hoá thay thế mặc dùbình thường thành viên thứ hai không hoạt động cùng với gen ban đầu. Các gen globin là thí dụ điển hình về một họ gen (Hình 1.10). Ở mọi loài động vật, cácgen này có cấu trúc tương tự do chúng có cùng nguồn gốc từ một gen tổ tiên. Tế bào trong cơthể trưởng thành có globin tồn tại ở dạng tetramer gồm hai chuỗi polypeptide α và hai chuỗiβ. Các gen mã cho các chuỗi này nằm trên hai nhiễm sắc thể khác nhau. Do đó hoạt động củachúng phải được phối hợp đồng thời sao cho số lượng hai loại polypeptide được tạo ra mộtcách tương đồng với nhau về mặt số lượng. Tế bào máu của phôi cũng chứa globin ở dạngtetramer nhưng gồm hai chuỗi tương tự α và tương tự β. Các gen mã cho chuỗi α và chuỗitương tự α đều thuộc một họ gen trong khi các gen mã cho chuỗi β và chuỗi tương tự β thuộchọ gen khác. Ngoài ra, trong mỗi họ còn có các pseudogen (gen giả) và một số thành viênkhác mà sản phẩm của chúng đôi khi vẫn được sử dụng. 21 Hình 1.10: Họ gen globin α và β ở người tập trung thành các nhóm trên hai nhiễm sắc thể. Chúng gồm các gen mã cho globin và các pseudogen (ψ). Các gen hoạt động theo trình tự từ trái sang phải phù hợp với quá trình phát triển từ phôi đến cơ thể trưởng thành. Họ gen globin α chiếm 28 kb trên nhiễm sắc thể 16, gồm các gen ξ, α1, α2 và θ. Sảnphẩm của hai gen α1, α2 giống hệt nhau. Họ gen globin β chiếm 50 kb trên nhiễm sắc thể 11gồm 5 gen hoạt động (ε, Gγ, Aγ, δ, β) và một pseudogen ψβ. Sản phẩm của hai gen γ chỉ khácnhau duy nhất ở một acid amin tại vị trí 136 (Glicine và Alanine). Các chuỗi polypeptide liênkết với nhau tạo ra các dạng globin không giống nhau và được sử dụng ở những giai đoạnphát triển khác nhau của cơ thể (Bảng 1.1). Bảng 1.1: Các dạng globin thay đổi trong quá trình phát triển ở người Giai đoạn phát triển Hemoglobin ξ2ε2, ξ2γ2, α1ε2 Mô phôi (8 tuần) Thai nhi (3-9 tháng) α2 γ 2 Cơ thể trưởng thành (từ khi sinh) α2 δ2 (~ 2%), α2 β 2 (~97%), α2γ2 (~1%) Bên cạnh họ gen mã cho globin tập trung tại hai vùng trên nhiễm sắc thể 11 và 16, họgen mã cho aldolase được xem là ví dụ điển hình về sự phân bố rải rác của một họ gen trêncác nhiễm sắc thể khác nhau. Họ gen này gồm 5 gen thành viên phân bố trên 5 nhiễm sắc thể3, 9, 10, 16 và 17. Mặc dù phân tán trong khắp genome, các gen này có độ tương đồng rất caovề trình tự nucleotide cũng như trình tự acid amin tuơng ứng.1.4.2. Gen lặp đi lặp lại liên tục Thông thường các thành viên trong một họ gen không giống nhau hoàn toàn. Sự sai khácgiữa chúng đảm bảo tính hoạt động độc lập của từng gen và được duy trì qua chọn lọc. Tuynhiên cũng có một vài trường hợp cá biệt, số lượng các thành viên trong họ rất lớn và chúnggiống hệt nhau, thường tập hợp thành các nhóm phân bố trên c ...