Nghiên cứu tỉ lệ đột biến gene K-RAS và mối liên quan đột biến gene K-RAS với một số đặc điểm mô bệnh học ung thư đại trực tràng

Mục tiêu của nghiên cứu này nghiên cứu tỉ lệ đột biến gene K-RAS ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng, tìm hiểu mối liên quan giữa đột biến gene K-RAS với một số đặc điểm mô bệnh học ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nghiên cứu tỉ lệ đột biến gene K-RAS và mối liên quan đột biến gene K-RAS với một số đặc điểm mô bệnh học ung thư đại trực tràng nghiên cứu khoa họcNGHIÊN CỨU TỈ LỆ ĐỘT BIẾN GENE K-RASVÀ MỐI LIÊN QUAN ĐỘT BIẾN GENE K-RAS VỚIMỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM MÔ BỆNH HỌC UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNGLê Văn Thiệu**Bệnh viện Việt Tiệp Hải Phòng TÓM TẮT Mục tiêu: 1. Nghiên cứu tỉ lệ đột biến gene K-RAS ở bệnh nhân UTĐTT. 2. Tìm hiểu mối liên quan giữa đột biến gene K-RAS với một số đặc điểm mô bệnh học ở bệnh nhân UTĐTT. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 79 bệnh nhân UTĐTT. Xác định đột biến gene bằng kỹ thuật giải tình tự gene, thực hiện tại Trung tâm nghiên cứu gene và protein Trường Đại học Y Hà Nội. Kết quả và kết luận: Tỉ lệ đột biến gene K-RAS trong UTĐTT là 58,2%. Tỉ lệ đột biến gene K-RAS ở nam giới chiếm 63% và nữ giới là 37% (p > 0,05). Nhóm tuổi ≤ 40 có tỉ lệ đột biến là 8,7% và nhóm tuổi > 40 là 91,3% (p > 0,05). Mức độ xâm lấn của u vào thành đại trực tràng có mối liên quan với đột biến gene K-RAS (p < 0,05). Týp mô bệnh học, độ ác tính, tình trạng có hay chưa có di căn hạch của khối u chưa thấy có mối liên quan với đột biến gene K-RAS (p > 0,05). Từ khóa: Ung thư đại trực tràng, đột biến gene K-RAS.I. ĐẶT VẤN ĐỀ nghiên cứu dịch tễ học di truyền về diễn biến của Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là bệnh phổ UTĐTT trải qua nhiều bước [2], [8].biến trên thế giới và là nguyên nhân gây tử vong Ở Việt Nam, cũng đã có nhiều nghiên cứu vềcao hàng thứ 3 trong các tử vong do ung thư UTĐTT, nhưng chủ yếu là về đặc điểm lâm sàng,(UT) nói chung. Theo Hiệp hội phòng chống UT hình ảnh nội soi và mô bệnh học (MBH), còn ít thấyquốc tế (Union for International Cancer Control - có những nghiên cứu về đột biến gene trong UT nóiUICC), ước tính trên thế giới mỗi năm có khoảng chung và trong UTĐTT nói riêng. Vì vậy, chúng tôi1.000.000 trường hợp UTĐTT mới được phát hiện tiến hành nghiên cứu đề này nhằm 2 mục tiêu:và khoảng hơn 500.000 người chết vì căn bệnh 1. Nghiên cứu tỉ lệ đột biến gene K-RAS ởnày [3]. Tỉ lệ mắc bệnh giữa các vùng miền, các bệnh nhân ung thư đại trực tràng.châu lục có sự khác nhau. Ở Việt Nam, UTĐTTđứng thứ 5 sau các UT của dạ dày, phổi, vú và 2. Tìm hiểu mối liên quan giữa đột biến genevòm họng. Trong UT đường tiêu hóa thì UTĐTT K-RAS với một số đặc điểm mô bệnh học ở bệnhđứng thứ 2, sau UT dạ dày. Tuy nhiên, so với các nhân ung thư đại trực tràng.UT của đường tiêu hóa thì UTĐTT là loại có tiên II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨUlượng tốt nhất [1]. 1. Đối tượng nghiên cứu Cơ chế hình thành và phát triển của UTĐTTlà do biến đổi và tích lũy các gene trong tế bào của Gồm 79 bệnh nhân (BN) UTĐTT được chẩnniêm mạc đại trực tràng (ĐTT). Sự tích lũy dần đoán xác định bằng mô bệnh học (MBH) tại Bệnhcác biến dị di truyền thường phải trải qua nhiều viện Việt Tiệp Hải Phòng từ tháng 1/2010 đếnnăm (từ 10 - 20 năm), và điều này phù hợp với các tháng 7/2012. Tạp chí Tài liệu Hội nghị Khoa học Nội khoa Toàn quốc lần IX Nội khoa Việt Nam 359 nghiên cứu khoa học - Tiêu chuẩn chọn BN: BN được chẩn đoán 2.1. Các chỉ tiêu nghiên cứuxác định UTĐTT bằng MBH. BN chỉ bị UTĐTT, - Đặc điểm chung của nhóm BN nghiên cứu:ngoài ra không bị bệnh ung thư khác kèm theo. tuổi, giới.Có đầy đủ dữ liệu lưu trữ trong hồ sơ bệnh án. - MBH: Phân týp MBH, phân giai đoạn TNM - Tiêu chuẩn loại trừ: BN có bệnh ung thư và phân độ ác tính của khối u theo Tổ chức Y tếkhác kèm theo; không có đầy đủ hồ sơ bệnh án. thế giới năm 2000. - Cỡ mẫu và cách chọn mẫu: - Xác định tỉ lệ đột biến gene K-RAS: + Chọn mẫu: Chọn mẫu có chủ đích, BNđược chẩn đoán xác định UTĐTT bằng MBH. + Bằng kỹ thuật giải trình tự gene tại Trung + Cỡ mẫu: Gồm 79 BN UTĐTT đủ tiêu chuẩn tâm nghiên cứu gene và protein Trường Đại họclựa chọn như đã nêu trên. Y Hà Nội. ...