NST - đột biến NST

Nhiễm sắc thể - NST I. Hình thái và cấu trúc Ở sinh vật nhân thực, từng phân tử ADN được liên kết với các loại protein khác nhau (chủ yếu là histon) tạo nên cấu trúc được gọi là NST (thể bắt màu với thuốc nhuộm kiềm tính)
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
NST - đột biến NST NST - đột biến NSTA. Nhiễm sắc thể - NSTI. Hình thái và cấu trúcỞ sinh vật nhân thực, từng phân tử ADNđược liên kết với các loại protein khácnhau (chủ yếu là histon) tạo nên cấu trúcđược gọi là NST (thể bắt màu với thuốcnhuộm kiềm tính)Các protein khác tham gia hình thành cấutrúc NST được gọi chung là protein phihiston.Ở vi khuẩn thật – eubacteria (trongchương trình phổ thông được hiểu làsinh vật nhân sơ đơn thuần) ADN tuykhông liên kết với protein histon (trần)nhưng có liên kết với các protein phihiston khác. Tuy nhiên, đôi khi người tacũng coi vi khuẩn với ADN trần dạngvòng là 1 NST của vi khuẩn.Ở vi khuẩn cổ - archaea (cũng là sinhvật nhân sơ, nhưng có nhiều đặc điểmkhác biệt - được tính riêng là 1 lãnh giới– sgk 10) ADN ở vài loài có liên kết vớiprotein histon.Ở phần lớn các loài, NST thường tồntại thành từng cặp tương đồng, giốngnhau về hình thái, kích thước và vị trítương ứng của gen (locut gen) nhưngkhông giống nhau về gen. Riêng NSTgiới tính có thể tồn tại riêng lẻ, tươngđồng hoặc không tương đồng. Mỗi loàicó bộ NST đặc trưng về số lượng, hìnhthái và cấu trúc. Tuy nhiên số lượngNST trong bộ NST không phản ánhmức độ tiến hóa của loài.1. Cấu trúc hiển vi của NSTCấu trúc hiển vi được hiểu là cấu trúcquan sát được dưới kính hiển vi thôngthường. Cấu trúc này được nhìn rõ nhấtkhi làm tiêu bản NST của tế bào trong kìgiữa của chu kì tế bào. Khi đó NST tồntại dưới dạng sợi kép với 2 cánh là 2cromatit.Mỗi NST chứa 3 trình tự nucleotit đặcbiệt:+ Tâm động: vị trí liên kết với thoi phânbào (và cũng là vị trí được nhân đôi saucùng)+ Trình tự đầu mút: trình tự lặp lạiđặc biệt giúp bảo vệ NST+ Trình tự khởi đầu tái bản: trình tựmà tại đó ADN được bắt đầu nhân đôiNST thường có các phần bắt màu đậm(dị nhiễm sắc – là vùng đóng xoắnchặt, thường ở vùng này gen khôngđược phiên mã) và vùng bắt màu nhạthơn (nguyên nhiễm sắc – là vùng cótháo xoắn, thường xảy ra sự phiên mãgen tương ứng)2. Cấu trúc siêu hiển vi của NSTTrình bày mức độ cuộn xoắn từ ADN ->NST với sự hỗ trợ của nhiều loạiprotein.Các loại protein tham gia đóng gói NST:+ 8 protein histon trong nucleoxom: H2A,H2B, H3, H4 - mỗi loại có 2 phân tử.+ protein giữa các nucleoxom: H1II. Chức năng của NST:- Lưu trữ, bảo quản và truyền đạt thôngtin di truyền:- Điều hòa hoạt động của các gen thôngqua mức độ cuộn xoắn của NST.- Giúp tế bào phân chia đều vật chất ditruyền vào tế bào con ở pha phân bào.B. Đột biến NSTĐột biến NST có 2 dạng: Đột biến cấutrúc NST và đột biến số lượng NSTI.Đột biến cấu trúc NST:Là những biến đổi trong cấu trúc củaNST.Đột biến này thực chất là sự sắp xếp lạinhững khối gen trên và giữa các NST,được phát hiện nhờ phương phápnhuộm băng NST (tiêu bản NST). Cáctác nhân vật lý như các tia phóng xạ, tácnhân hóa học và các tác nhân sinh họcnhư virus có thể gây ra đột biến dạngnày. Gồm 4 dạng: mất đoạn, lặp đoạn,đảo đoạn và chuyển đoạn. 1. Mất đoạnMất đoạn làm giảm số lượng gen trênNST. Mất đoạn thường gây chết vàgiảm sức sống hoặc mất các tính trạngtương ứng. Do đó người ta ứng dụngđột biến mất đoạn để loại khỏi NSTnhững gen không mong muốn hoặc xácđịnh vị trí của gen trên NST -> lập bảnđồ gen. 1. Lặp đoạnLặp đoạn làm gia tăng số lượng gentrên NST. Lặp đoạn thường không gâyhậu quả nghiêm trọng như mất đoạn,thường tăng cường hoặc giảm mức biểuhiện của tính trạng. Lặp đoạn có vai tròquan trọng trong tiến hóa. Bằng cách lặpđoạn kèm đột biến có thể làm xuất hiệngen mới trong tế bào, 1. Đảo đoạn một đoạn film về tiếp hợp của NST đảo đoạnĐảođoạn, nhìn chung, không làm thay đổisố lượng gen trên NST mà chỉ làm thayđổi trình tự phân bố gen, do đó mức điềuhòa có thể thay đổi -> thay đổi mức biểuhiện của tính trạng. Cơ thể dị hợp tửmang đột biến đảo đoạn nếu có trao đổichéo xảy ra trong vùng đảo đoạn ->giảm phân không bình thường, gây bánbất thụ. Tuy nhiên, cơ thể đồng hợp vềđột biến này vẫn sinh sản bình thường.Đảo đoạn cũng có vai trò làm tăng saikhác giữa các thứ, nòi trong loài ->cáchly hình thành loài mới.(hình ảnh NST đảo đoạn tiếp hợp ->cách nhận biết đột biến đảo đoạn) 1. Chuyển đoạnCó thể chuyển đoạn từ NST này sangNST khác hoặc chuyển đoạn cùng NST.Do đó có thể làm thay đổi hoặc giữnguyên số lượng gen. Tuy nhiên trongchương trình thường chỉ xét chuyểnđoạn giữa các NST không tương đồng.Chuyển đoạn tương hỗ là 1 đoạn củaNST này chuyển dang 1 NST khác vàngược lại. Chuyển đoạn không tươnghỗ là trường hợp 1 đoạn của NST hoặccả 1 NST này sáp nhập vào NST khác(gọi riêng trường hợp này là đột biếnRobecson - giả thuyết của quá trình hìnhthành loài người từ tinh tinh). Chuyểnđoạn thường giảm khả năng sinh sản(bán bất thụ), sức sống có thể giảm,thay đổi nhóm liên kết gen (có thể ứngdụng trong chọn giống). Chuyển đoạncó vai trò quan trọng trong quá trình hìnhthành loài mới.(hình ảnh 2 NST chuyển đoạn và tiếphợp -> cách nhận biết đột biến chuyểnđoạn)II. Đột biến số lượng NSTLà những đột biến làm thay đổi về sốlượng NST trong tế bào. Gồm 2 loại: dịbội (lệch bội) và đa bội1. Dị bội (lệch bội)Là những biến đổi làm thay đổi sốlượng của 1 hay 1 số cặp NST.Thường gặp: thể không (2n -2), thể một(2n-1), thể ba (2n+1), thể bốn (2n+2)…Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệucho quá trình tiến hóa. Trong chọngiống, có thể sử dụng đột biến lệch bộiđể đưa NST mong muốn vào cơ thểkhác. Ngoài ra người ta còn sử dung lệchbội để xác định vị trí của gen trên NST.2. Đa bộiLà những biến đổi làm thay đổi sốlượng toàn bộ bộ NST, làm tăng 1 sốnguyên lần (>2) bộ NST đơn bội củaloài. Có 2 dạng:* Tự đa bội (đa bội cùng nguồn)Gồm đa bội chẵn và đa bội lẻ.* Dị đa bộiKhi cả 2 bộ NST của 2 loài khác nhaucùng tồn tại trong 1 tế bào (lai xa)Đa bội thường gặp ở thực vật. Ở độngvật, đa bội làm rối loạn quá trình xácđịnh giới tính -> thường không tồn tại.Đa bội ở thực vật làm tăng hàm lượnggen, tế bào ...