Phân tích SNP Array của thai tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương

SNP Array là thế hệ mới nhất trong các kĩ thuật microarray, khắc phục được những hạn chế và bổ sung những tính năng mới, tối ưu hơn các kĩ thuật trước đó, giúp phát hiện các mất cân bằng bộ gen với độ phân giải cao. Nghiên cứu này nhằm phát hiện bất thường di truyền bằng kĩ thuật SNP Array ở các thai nhi có chỉ định chẩn đoán trước sinh và so sánh kết quả của kĩ thuật này với nhiễm sắc thể đồ.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Phân tích SNP Array của thai tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương JOURNAL OF COMMUNITY MEDICINE 2021 PHÂN TÍCH SNP ARRAY CỦA THAI TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG Nguyễn Thị Hương1, Đoàn Thị Kim Phượng1,2, Bùi Đức Thắng2, Phan Thị Thu Giang2, Lê Phương Thảo2, Nguyễn Hoàng Anh2, Trần Danh Cường1,2 và Hoàng Thị Ngọc Lan1,2,* SNP Array là thế hệ mới nhất trong các kĩ thuật number variants (50%) with 7/42 (16,7%) pathogenic and microarray, khắc phục được những hạn chế và bổ sung likely pathogenic, 11/42 cases (26,2%) contained variant những tính năng mới, tối ưu hơn các kĩ thuật trước đó, of unknown significant (VUS), 5/42 cases (11,9%) with giúp phát hiện các mất cân bằng bộ gen với độ phân benign and likely benign variants. In conclusion, SNP giải cao. Nghiên cứu này nhằm phát hiện bất thường di Array has resulted in higher detection of chromosomal truyền bằng kĩ thuật SNP Array ở các thai nhi có chỉ định abnormalities over than conventional karyotyping and chẩn đoán trước sinh và so sánh kết quả của kĩ thuật này provided other useful information generated by CNV với nhiễm sắc thể đồ. 42 mẫu dịch ối được tiến hành and SNP probes. kĩ thuật SNP Array và nhiễm sắc thể đồ tại Bệnh viện Keywords: SNP Array, chromosomal abnormalities, Phụ sản Trung ương cho kết quả nhiễm sắc thể đồ phát conventional karyotyping. hiện 7/42 (16,7%) bất thường di truyền; SNP Array phát hiện 10/42 (23,8%) bất thường di truyền bệnh lý, ngoài 3 I. ĐẶT VẤN ĐỀ ca bất thường số lượng nhiễm sắc thể (4,1%), phát hiện Hiện nay, nhuộm nhiễm sắc thể (NST) băng G đã thêm 21 biến thể số bản sao (50%) với tỉ lệ biến thể có ý trở thành thường quy trong phân tích bất thường NST nghĩa lâm sàng là 7/42 (16,7%), 11/42 ca (26,2%) mang thai nhi, cho phép phát hiện các đột biến cấu trúc và số biến thể chưa rõ ý nghĩa lâm sàng, 5/42 ca (11,9%) mang lượng NST. Tuy nhiên, kĩ thuật này cũng có những hạn biến thể lành tính/khả năng cao lành tính. Như vậy, SNP chế như chỉ phát hiện các bất thường có kích thước lớn Array có khả năng phát hiện bất thường di truyền cao (5-10Mb) và cần phải nuôi cấy tế bào, nên thời gian có hơn so với nhiễm sắc thể đồ truyền thống, ngoài ra còn kết quả từ 2-3 tuần,1 đồng thời có thể xảy ra kết quả giả bổ sung thêm nhiều thông tin hữu ích nhờ các đầu dò khảm do nuôi cấy dài ngày. CNV và SNP. Dự án Bộ gen Người đã mở ra một kỉ nguyên Từ khóa: SNP Array, bất thường di truyền, nhiễm mới cho các kĩ thuật di truyền, cung cấp những hiểu sắc thể đồ, CNV. biết sâu hơn về các biến thể di truyền (variant) trong hệ gen của người. Ứng dụng những tiến bộ đó, công SNP ARRAY ANALYSIS OF FETUSES AT nghệ microarray đã thiết kế các đầu dò trên con chip NATIONAL HOSPITAL OF OBSTETRICS AND microarray giúp phát hiện các biến thể số bản sao (copy GYNECOLOGY. number variant - CNV) và đa hình đơn nucleotid (single SNP Array is the latest generation in microarray nucleotide polymorphism - SNP). Kĩ thuật SNP Array platforms, which is restricted limitations and added sử dụng đầu dò là các đoạn oligonucleotide của người, new features to maximize the performance on detecting phát hiện các biến thể di truyền dựa trên nguyên lý sự genomic unbalanced aberration with high resolution. In khác biệt giữa hai alen (A hoặc B) cho một vị trí cụ thể this study, we aim to detect chromosomal abnormalities trong bộ gen, cho phép phân tích toàn bộ hệ gen, giúp by SNP Array technique in fetuses underwent phát hiện các lệch bội, đa bội, CNV, LOH (thể mất tính amniocentesis and compare to conventional karyotyping. dị hợp), khảm từ trên 20%, tạp nhiễm tế bào mẹ, UPD 42 amniotic fluid samples were implemented SNP Array (uniparental disomy-thể một nhiễm cùng nguồn). and karyotyping at National Hospital of Obstetrics Trên thế giới, kĩ thuật microarray đã và đang được and Gynecology. Karyotyping showed the results of ứng dụng rộng rãi. Năm 2012, một nghiên cứu từ 29 7/42 (16,7%) chromosomal abnormalities, SNP Array trung tâm2 cho thấy trong các mẫu ối bất thường hình thái detected 10/42 (23,8%) chromatic aberration including trên siêu âm có kết quả NST đồ bình thường, phân tích 3/42 (7,1%) cases of aneuploidy/triploidy; 21 copy microarray phát hiện được thêm 6% bất thường di truyền 1. Đại học Y Hà Nội- Hanoi Medical University 2. Bệnh viện Phụ sản Trung Ương- National Hospital of Obstetrics a ...