Phát hiện các bất thường di truyền ở thai nhi bằng kỹ thuật lai so sánh hệ gen (aCGH)

Ngày nay, kỹ thuật lai so sánh hệ gen (aCGH) đã và đang được áp dụng rộng rãi trên thế giới và trở thành một công cụ hữu hiệu để phát hiện sự mất cân bằng bộ gen với độ phân giải cao hơn nhiều so với phân tích nhiễm sắc thể (NST) đồ truyền thống. Mục tiêu: Đánh giá giá trị phát hiện các bất thường di truyền ở thai nhi có bất thường hình thái bằng kĩ thuật aCGH.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Phát hiện các bất thường di truyền ở thai nhi bằng kỹ thuật lai so sánh hệ gen (aCGH) PHÁT HIỆN CÁC BẤT THƯỜNG DI TRUYỀN Ở THAI NHI BẰNG KỸ THUẬT LAI SO SÁNH HỆ GEN (ACGH) Hà Phương Nhung1, Vũ Thị Hà1,2, Hoàng Thị Ngọc Lan1,2, Nguyễn Mạnh Trí, Nguyễn Thị Sim3, Phạm Thế Vương3, Đoàn Thị Kim Phượng1,2 TÓM TẮT DERS BY MICROARRAY-BASED COMPARATIVE Ngày nay, kỹ thuật lai so sánh hệ gen (aCGH) đã và GENOMIC HYBRIDIZATION (aCGH) TECHNIQUE đang được áp dụng rộng rãi trên thế giới và trở thành một Recently, the Microarray-based Comparative công cụ hữu hiệu để phát hiện sự mất cân bằng bộ gen Genomic Hybridization (aCGH) technique has become với độ phân giải cao hơn nhiều so với phân tích nhiễm an effective tool for detecting genomic mutations with sắc thể (NST) đồ truyền thống. higher resolution than karyotyping. Mục tiêu: Đánh giá giá trị phát hiện các bất thường Objective:To evaluate the detection ability of ge- di truyền ở thai nhi có bất thường hình thái bằng kĩ thuật netic disorders in fetal with morphological anomalies on aCGH. ultrasonography using aCGH. Methods: 30 samples of Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên amniotic fluid were taken from pregnant women with fe- cứu mô tả cắt ngang. 30 mẫu dịch ối của các thai phụ có tal morphological anomalies on ultrasound imaging for thai nhi mang bất thường hình thái trên siêu âm, được prenatal diagnosis at Hanoi Obstetrics and Gynecology thực hiện chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện phụ sản Hà Hospital and Hanoi Medical University Hospital. Each Nội và Trung tâm di truyền Lâm sàng và Hệ gen, Bệnh amniotic fluid samples were analyzed in both techniques: viện Đại học Y Hà Nội. Các mẫu dịch ối được tiến hành aCGH and karyotyping. song song hai kỹ thuật: lai so sánh hệ gen (aCGH) và Results: In 30 fetuses, aCGH detected chromo- phân tích nhiễm sắc thể đồ. some abnormalities in 6 (20%) fetuses, karyotyping de- Kết quả: Trong 30 mẫu nghiên cứu, aCGH phát tected chromosome abnormalities in 5 (16,7%) fetuses. hiện 6 mẫu bất thường (20%), NST đồ phát hiện 5 mẫu In 25 fetuses with normal karyotypes, aCGH detected bất thường (16,7%). Trong nhóm 25 mẫu có kết quả NST chromosome abnormalities in 2 fetuses. In 5 fetuses with đồ bình thường, aCGH phát hiện thêm 2 mẫu mang bất abnormal karyotypes, aCGH detected chromosome ab- thường NST. Trong nhóm 5 mẫu có kết quả NST đồ bất normalities in 4 fetuses, did not detect any fetus with bal- thường, aCGH phát hiện được 4 mẫu bất thường, không anced translocations. phát hiện được 1 mẫu mang chuyển đoạn cân bằng. Ghi aCGH detected 8 copy number variants (CNV) in 6 nhận được 8 biến thể số bản sao (CNV) gây mất cân bằng fetuses; pathogenic classification in 6 (75%) CNVs, vari- vật chất di truyền xuất hiện ở 6 bệnh nhân. Trong đó có 6 ation of unknown clinical significance in 1 (12,5%) CNV CNV (75%) gây bệnh, 1 CNV (12,5%) chưa rõ ý nghĩa, and likely pathogenic in 1 (12,5%) CNV. 1 CNV có khả năng gây bệnh (12,5%). Conclusions: aCGH may add 3,3% to the diagnos- Kết luận: Kỹ thuật aCGH phát hiện thêm 3,3% tic field, compared with conventional karyotyping do in các bất thường di truyền so với chỉ dùng kỹ thuật NST fetuses with morphological anomalies. The combination đồ để phát hiện bất thường di truyền. Phối hợp hai kỹ of both techniques aCGH and karyotyping increases the thuật aCGH và NST đồ làm tăng khả năng phát hiện bất ability to detect genetic disorders. thường nhiễm sắc thể. Keywords: Prenatal diagnosis, Comparative Từ khóa: chẩn đoán trước sinh, lai so sánh hệ gen, Genomic Hybridization, karyotyping, chromosome nhiễm sắc thể đồ, bất thường nhiễm sắc thể, biến thể số abnormality, copy number variant. bản sao. I. ĐẶT VẤN ĐỀ SUMMARY Dị tật bẩm sinh (DTBS) là những bất thường về cấu DETECTION OF FETAL GENETIC DISOR- trúc, chức năng hoặc chuyển hóa có mặt lúc mới sinh. 1 Đại học Y Hà Nội – Hanoi Medical University 2 Bệnh viện Đại học Y Hà Nội – Hospital of Hanoi Medical University 3 Bệnh viện Phụ sản Trung ương – National Hospital of Obstetrics and Gynecology Chịu trách nhiệm liên hệ bản thảo: Đoàn Thị Kim Phượng. ĐT: 0916175518, E-mail: doankimphuong@hmu. edu.vn Số chuyên đề 2021 ...