Phát hiện đột biến gen gây bệnh α Thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex-PCR

α Thalassmia là bệnh nhân di truyền lặn trên NST 16, bệnh nhân mắc bệnh này là một gánh nặng cho bản thân, gia đình và xã hội. Hiện nay, tỷ lệ mắc bệnh tương đối cao và chi phí cho điều trị này khá lớn. Xuất phát từ vấn đề đó, các tác giả nghiên cứu vấn đề này nhằm mục đích phát hiện các tác nhân gây bệnh để có biện pháp tư vấn chuyển giao trước để giảm tỷ lệ mắc bệnh.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Phát hiện đột biến gen gây bệnh α Thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex-PCR T À I L IỆ U TH A M K H Ả O 1. Chadha, R., Gupta, s., and Pathak, N. Artesunateloaded chitosan/lecithin nanoparticles: Preparation, characterization,and in vivo studies. Drug Development and Industrial Pharmacy, 38,15381546 (2012). 2. Efferth, T. Willmar Schwabe Award 2006: antiplasmodial and antitumor activity of artemisininfrom bench tobedside. Planta medica, 73,299309 (2007). 3. Gabriels, M., and PlaizierVercammen, J. Physical and chemical evaluation of liposomes, containing artesunate.Journal of pharmaceutical and biomedical analysis, 31, 655667 (2003). 4. Kumari, A., Yadav, s. K., and Yadav, s. c . Biodegradable polymeric nanoparticles based drug delivery systems.Colloids and Surfaces B: Biointerfaces, 75,118 (2010). 5. Pradhan, R, Poudel, B. K., Ramasamy, T., Choi, H.G., Yong, c . s., and Kim, J. o . DocetaxelLoaded PoiylacticAcidCoGlycolic Acid Nanoparticles: Formulation, Physicochemical Characterization and Cytotoxicity Studies.Journal of Nanoscience and Nanotechnology, 13, 59485956 (2013). 6. Woerdenbag, H. J, Moskal, T. A., Pras, N., Malingré, T. M, EiFeraiy? F. s., Kampinga, H. H., and Konings, A.w . Cytotoxicity of artemisininrelated endoperoxides to Ehrlich ascites tumor cells. Journal of natural products, 56,849856 (1993). 7. Xiao, X.C, and Hong, Z.G. Firstborn microcrystallization method to prepare nanocapsules containingartesunate. Internationa journal of nanomedicine, 5,483 (2010). 8. Xu, Q., Li, Z.X., Peng, H.Q., Sun, Z.W, Cheng, R.L., Ye, Z.M., and Li, W.“X. Artesunate inhibits growthand induces apoptosis in human osteosarcoma HOS cell line in vitro and in vivo. Journal of Zhejiang UniversitySCIENCE B, 12,247255 (2011). PHÁT HIỆN ĐỘT BIỂN GEN GÂY BỆNH a THALASSEMIA BẰNG KỸ THUẬT MULTIPLEX-PCR ThS. B ài Thị M inh Phượng* Hướng dẫn: GS.TS. Tạ Thành Vãn**TÓM T T a Thalassmia là bệnh di truyền gen lặn nằm trên NST 16, bệnh nhân mắc bệnh nạy là một gánh nặng cho bản thân,gia đinh, và xã hội. Hiện nay, tỷ lệ mắc bệnh tương đối cao và chi phí cho điều trị bệnh này khá ỉớn. Xuất phái từ vấn đềđó, chúng tôi nghiên cứu đề tài này nhằm phát hiện các gen gây đột biến bệnh để có biện pháp tư vấn di truyền trướchôn nhân nhằm giảm tỷ lệ mắc bệnh. Đối tuợng và phương pháp nghiên cửu: Nghiên cứu 33 bệnh nhân đã chẩn đoán bị a Thalassmia. Mục tiêu: Phát hiện được các gen đột biến gây bệnh a Thalassmia. Kết quả: Đột biến SEA chiếm tỷ lệ cao nhất 54,7%. Điều này cho thấy ở Việt Nam đột biến SEA chiếm chu yếu.Đột biến a 4.2 chiếm tỷ lệ cao thứ 2. Đột biến a 3.7 chiếm tỷ ỉệ 16,7% . Không t m thấy đột biến THAI, đột biến FIL. Kết luận: Đây là kỹ thuật hữu ích cho việc phát hiện sớm các gen gây đột biến có hướng tư vấn di truyền trước hôn nhân. * Từ khóa: Đột biến gen; a Thalassmia. D t ction o f d is a s -c au sing g n m uta ton s in a th alass m ia b y m u ltip l x p r t chniq uSum m ary a Thalassmia recessive genetic disease is located on chromosome 16, patients suffering from such a disease are aburden to themselves, their families, and society. The morbidity is now relatively high and the expense for thistteatment is quite much. Originating from that problem, we conducted this study aimed to detect diseasecausing genemutations to propose genetic counseling measures before marriage, therefore, the incidence of disease can be reduced.* Đại học Y Được Thai Bình** Đại học Y Hà Nội 555 Subjects and methods: 33 patients diagnosed with a Thalassmia. Objective: To detect the diseasecausing gene mutation a Thalassmia. Results: Mutation SEA accounts for highest percentage (54.7%). This shows that in Vietnam mutations SEAdominated. Mutations a 4.2 2 comes the second, a 3.7 occupies 16.7%. No mutation THAI and FEL was found. Conclusion: This is a useful technique in early detection of gene mutations towards genetic counseling before marriage. * Key words: Gene mutation; a thalassmia. ▼ 7 nn IT f It n>ir* í. IIA T VAN tJO j a Thalassemia là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể (NST) thường đo đột biến gen aglobin nằm trên cánhngắn NST số 16 (16pl3.3) quy định, gây giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi aglobin. Đây ỉà một trongnhững bệnh huyết sắc tố phổ biến nhất trên toàn thế giới và là một trong những nguyên nhân hàng đầu(chiếm tới 6090% các nguyên nhân) gây phù thai ở các nước Đông Nam Á. Tại Việt Nam, tỷ lệ người manggen bệnh phân bố trong cả nước và khác nhau tùy từng địa phương, từng nhóm dân ...