Phát hiện đột biến gen gây bệnh Alpha Thalassemia

Alpha thalassemia (α thalassemia) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây nên do giảm hoặc mất hoàn toàn sự tổng hợp chuỗi α globin. Cho đến nay, hơn 35 loại đột biến được phát hiện trên gen α globin gây bệnh α thalassemia. Nghiên cứu được thực hiện nhằm xác định một số đột biến phổ biến trên gen α globin ở bệnh nhân α thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ARMS - PCR. 33 bệnh nhân được chẩn đoán xác định là α thalassemia được lựa chọn vào nghiên cứu để xác định đột biến. Kết quả cho thấy 27/33 trường hợp mang đột biến chiếm 82,82% với 3 loại ñột biến phổ biến trên gen α globin. ðột biến SEA 54,7%, α4.2 (28,6%), α3.7 (16,7%), chưa phát hiện được một biến THAI, FIL..
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Phát hiện đột biến gen gây bệnh Alpha ThalassemiaTẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC PHÁT HIỆN ðỘT BIẾN GEN GÂY BỆNH ALPHA THALASSEMIA Bùi Thị Minh Phượng, Trần Huy Thịnh, Tạ Thành Văn, Trần Thị Thúy Hằng, Trần Vân Khánh Trường ðại học Y Hà Nội Alpha thalassemia (α thalassemia) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây nên do giảm hoặcmất hoàn toàn sự tổng hợp chuỗi α glob in. Cho ñến nay, hơn 35 loại ñột biến ñược phát hiện trên gen αglobin gây bệnh α thalassemia. Nghiên cứu ñược thực hiện nhằm xác ñịnh một số ñột biến phổ b iến trên genα globin ở bệnh nhân α thalassemia b ằng kỹ thuật Multiplex ARMS - PCR. 33 b ệnh nhân ñược chẩn ñoánxác ñịnh là α thalassemia ñược lựa chọn vào nghiên cứu ñể xác ñịnh ñột b iến. Kết quả cho thấy 27/33trường hợp mang ñột b iến chiếm 82,82% với 3 loại ñột b iến phổ biến trên gen α globin. ðột b iến SEA 54,7%,α4.2 (28,6%), α3.7 (16,7%), chưa phát hiện ñược ñột biến THAI, FIL..Từ khóa: Alpha thalassemia, Multiplex PCRI. ðẶT VẤN ðỀ sống phụ thuộc vào việc truyền máu và t hải sắt suốt ñời, người bệnh có chất lượng cuộc Alpha thalassemia (α thalassemia) là bệnh sống thấp ñồng thời là gánh nặng cho gia ñìnhdi truyền lặn nhiễm sắc thể t hường do ñột và xã hội [3; 4]. Xác ñịnh ñột biến gen trênbiến gen α globin, gây giảm hoặc mất hoàn bệnh nhân ñể tiến tới phát hiện người lànhtoàn sự tổng hợp chuỗi globin α. ðây là một mang gen bệnh và chẩn ñoán trước sinhtrong những bệnh huyết sắc tố phổ biến nhất, nhằm có nhữ ng tư vấn di t ruyền t hích hợpphân bố trên toàn thế giới cũng như ở Việt ñóng vai trò quan trọng giúp ngăn ngừa vàNam và khu vực châu Á [1]. Theo thống kê: tỷ làm giảm tỷ lệ mắc bệnh. Phương pháp multi-lệ người mang gen ñột biến mất ñoạn lớn plex ARMS - P CR ñã ñược sử dụng rộng rãidạng SEA (ðông Nam Á) là cao nhất (tỷ lệ ñể phát hiện ñột biến gen gây bệnh α thalas-90% - 95%), Bắc Thái Lan (14%), Nam Trung semia do ñộ chính xác cao, giá thành rẻ và ítQuốc (5,0 - 8.8%), Hồng K ông (4,5%), Trung phức tạp [5]. Xuất phát từ thực tiễn trên,tâm Thái Lan (3,7%) và dạng Bắc ðài Loan nghiên cứu ñược tiến hành với mục tiêu: Xác(3,5%) [1; 2]. Tại Việt Nam, một số nghiên cứu ñịnh một số ñột biến phổ biến trên gen α glo-ñã công bố có 3 ñột biến gây ra bệnh α thalas- bin ở bệnh nhân α thalassemia bằng kỹ thuậtsemia gồm SEA, α4.2, α3.7, chưa phát hiện multiplex ARMS - PCR.ñột biến THA I, FIL [3; 4]. Alpha thalassemia làbệnh thiếu máu tan máu nặng và chư a có II. ðỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁPphương pháp ñiều trị triệt ñể. Alpha thalas-semia thể nặng và trung bình thường biểu 1. ðối tượnghiện thiếu máu từ trung bình ñến nặng, cuộc 33 bệnh nhân ñược chẩn ñoán mắc bệnh α thalassemia tại Khoa Huyết học, Truyền máu, Bệnh viện B ạch Mai và Bệnh viện Huyết học,ðịa chỉ liên hệ: Trần Vân Khánh, Trung tâm Nghiên cứu Truyền máu Trung ương dựa vào triệu chứngGen - Protein, Trường ðại học Y Hà NộiEmail: vankhanh73md@yahoo.com lâm sàng và cận lâm sàng ñiển hình. NghiênNgày nhận: 22/7/2015 cứu có sử dung DNA của người bình thườ ngNgày ñược chấp thuận: 9/9/2015 ñể làm mẫu ñối chứng.8 TCNCYH 96 (4) - 2015 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC 2. Phương pháp diện của các alen ñột biến ñược biểu hiện bằng sản phẩm DNA khuyếch ñại với các kích 2.1. ...