POLYP MŨI TRONG BỆNH LÝ XƠ HOÁ NANG (Cystic Fibrosis and Nasal Polyposis) (Kỳ 1)

Một trong những biểu hiện sớm của bệnh xơ hóa nang là polyp mũi xoang, đây là bệnh di truyền mang tính lặn. Gần 67% xơ hóa nang có polyp mũi, các triệu chứng bao gồm nghẹt mũi, mất mùi, sổ mũi và viêm mũi xoang ngày càng nặng dần. Polyp có thể là hậu quả của tình trạng viêm mạn tính, tuy nhiên nguyên nhân vẫn chưa được rõ ràng.Điều trị bao gồm kháng sinh, steroids xịt mũi, thuốc chống xung huyết và làm tan chất nhầy, phẫu thuật nội soi mũi xoang cần thiết khi điều...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
POLYP MŨI TRONG BỆNH LÝ XƠ HOÁ NANG (Cystic Fibrosis and Nasal Polyposis) (Kỳ 1) POLYP MŨI TRONG BỆNH LÝ XƠ HOÁ NANG (Cystic Fibrosis and Nasal Polyposis) (Kỳ 1) TS. BS. Đặng Xuân Hùng TÓM TẮT Một trong những biểu hiện sớm của bệnh xơ hóa nang là polyp mũixoang, đây là bệnh di truyền mang tính lặn. Gần 67% xơ hóa nang có polyp mũi,các triệu chứng bao gồm nghẹt mũi, mất mùi, sổ mũi và viêm mũi xoang ngàycàng nặng dần. Polyp có thể là hậu quả của tình trạng viêm mạn tính, tuy nhiênnguyên nhân vẫn chưa được rõ ràng. Điều trị bao gồm kháng sinh, steroids xịt mũi, thuốc chống xung huyết và làm tan chất nhầy, phẫu thuật nội soi mũi xoang cần thiết khi điều trị bảo tồn thất bại. Phẫu thuật kết hợp với điều trị nội khoa có khả năng kéo dài thời gian tái phát, cải thiện chức năng phổi. Bài viết này nhằm giới thiệu các triệu chứng, thăm khám lâm sàng, hình ảnh CT scan, nội soi mũi xoang và tiên lượng bệnh. Cuối cùng đề cập đến các phương pháp mới đang được nghiên cứu trong điều trị. GIỚI THIỆU BỆNH XƠ HÓA NANG Năm 1938 Dorothy Hansine Andersen trong một bài viết dưới tiêu đề:xơ hoá nang tụy tạng và mối liên quan với bệnh hồi tràng: lâm sàng và bệnh lý học(Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease: a clinical andpathological study) đăng trong tạp chí nhi khoa Mỹ đã mô tả các đặc trưng xơ hóanang tụy tạng tương quan với tổn thương phổi và ruột non. Tác giả lần đầu tiênđưa ra giả thuyết xơ hóa nang là một bệnh di truyền lặn (recessive disease) và lầnđầu tiên dùng phân hóa tố tụy tạng điều trị thay thế. Năm 1952 Paul di Sant Agnese phát hiện bất thường các chất điện giảitrong mồ hôi, xét nghiệm mồ hôi phát triển và cải thiện nhiều trong thập niên sauđó. Năm 1988 Francis Collins, Lap-Chee Tsui và John R. Riordan phát hiệnđột biến gen đầu tiên F508 ở nhiễm sắc thể số 7, các nghiên cứu sau đó tìm thấytrên 1000 đột biến gen khác nhau gây xơ hóa nang. SINH LÝ BỆNH Biểu mô tuyến mồ hôi trong xơ hóa nang kém hấp thu chloride vàsodium từ lòng tuyến gây tăng nồng độ các ion này trong mồ hôi, vì vậy xảy rahiện tượng mất nước ở ngoại bào gây nhiều biến chứng. Các dịch tiết cô đặc lạitrong lòng phế quản, tụy tạng và các xoang làm suy giảm chức năng của các cơquan này.Mũi xoang có chức năng làm ẩm (humidification), làm ấm, lọc bụi trongkhông khí và chức năng khướu giác. Mũi được lót bởi lớp biểu mô trụ giả tầng có lông chuyển (ciliatedpseudostratified columnar epithelium) với các tế bào goblet, gọi chung là biểu môhô hấp. Hai lớp niêm dịch lót ở biểu mô này có chức năng bẫy các vật lạ. Lôngchuyển làm lớp niêm dịch di động theo một hướng nhất định giúp làm sạch xoangvà hốc mũi, bất thường dòng di chuyển này sẽ dẫn đến ngưng trệ niêm dịch vànhiễm trùng xoang phát triển. Trong xơ hóa nang sự thoát dịch nội bào làm gia tăng độ cô đặc niêmdịch dẫn đến suy chức năng hệ thống lông chuyển, ứ dịch và tắc nghẽn mũi xoang.Hậu quả của các hiện tượng này ở xơ hóa nang dễ dẫn đến nhiễm trùng nhất làPseudomonas và Staphylococcus gây viêm mũi xoang mạn. Nhiễm trùng mạn cóthể là yếu tố cơ bản của sự quá sản niêm mạc và phát triển thành polyp mũi xoang. Lý thuyết dựa trên các nguyên nhân chuyên biệt cho rằng polyp trong xơhóa nang khác hẳn với polyp không do xơ hóa nang. Về mặt mô bệnh học theoOppenheimer (1979) có sự khác biệt về độ dày và tẩm nhuận eosinophil ở màngđáy giữa polyp xơ hóa nang và polyp không rõ nguyên nhân. Polyp xơ hóa nangtẩm nhuận nhiều neutrophils hơn polyp không xơ hóa nang, tuy nhiên eosinophilrất thay đổi ở cả hai nhóm. DỊCH TỄ HỌC  Tại Mỹ có trên 18.000 bệnh nhân.  Tỉ lệ polyp/xơ hóa nang xấp xỉ 67%.  Tuổi mắc bệnh cao nhất từ 4-12 tuổi.Tuổi sống trung bình khoảng30 tuổi.  Dinh dưỡng, thuốc điều trị và kỹ thuật chăm sóc tiên tiến đã giúpngười bệnh sống lâu hơn so với trước đây. CHẨN ĐOÁN  Polyp mũi xoang được đặc trưng bởi lớp niêm mạc trơn láng, màuxanh nhợt nhạt, có cuống hoặc không có cuống, có thể gặp ở tất cả các vị trí tronglòng xoang, thường nhất ở khe giữa. Thường có nhiều polyp, hai bên, các triệuchứng liên quan đến sự tắc nghẽn đường dẫn lưu tự nhiên của xoang, nghẹt mũi,thở miệng, đau hoặc nặng mặt, mất mùi và chảy mũi.  Polyp mũi/viêm xoang mạn và bệnh lý phổi/tiêu hóa tái diễn cầnđược nghĩ đến xơ hóa nang.  Polyp mũi đơn thuần với viêm xoang tái diễn khó trị dứt điểm vớicác kháng sinh chuẩn, có khi kèm với hen suyễn.  85% xơ hóa nang được chẩn đoán ở 5 tuổi, tuy nhiên ở tuổi trẻ vàthanh niên cũng có thể mang gen xơ hóa nang chưa được phát hiện. Phân tích chloride là xét nghiệm thường được sử dụng để chẩn đoán xơhóa nang. Có thể phân tích gen, xét nghiệm này nhạy cảm hơn có thể phát hiện cáctrường hợp nhẹ. 70% xơ hóa nang do đột biến gen DF508. Polyp xảy ra nhiều hơn ở kiểu di truyền đồng hợp tử hơn là đột biến genDF508, nhiều bằng chứng cho thấy xuất độ bệnh phổi và tiêu hóa thấp hơn khi cópolyp mũi. Hình ảnh CT scan cho thấy: Hình axial CT scan ở bệnh nhi xơ hóanang: Xoang hàm kém phát triển hai bên, mờhoàn toàn và phồng vào phía bên trong. Hìnhảnh điển hình của viêm xoang có polyp hoặcnang niêm dịch (mucocele) Hình coronal CT scan ở cùng bệnhnhân: Kích thước xoang hàm nhỏ khi so sánhvới toàn bộ xương hàm, xoang hàm và xoangsàng đều mờ. Không có xoang trán. Không cóho ...