Quá trình hình thành BT bẩm sinh part1

NỘI DUNG: 1. Định nghĩa: Bệnh bệnh tim bẩm sinh (TBS) là các dị tật của buồng tim, van tim và các mạch máu lớn, xảy ra ngay từ lúc còn ở thời kỳ bào thai. 3. Nguyên nhân : 3.1. Yếu tố gia đình và di tryuền : - Một số gia đình, tỷ lệ TBS cao hơn gia đình khác. - TBS có liên hệ nhiều đến bất thường về nhiễm sắc thể 13, 18, 22, 21 (hội chứng Down), XO (H/C Turner), XXY (H/C Klinerfelter )..., nhưng không di truyền, vì có sự sai lệch các nhiễm...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Quá trình hình thành BT bẩm sinh part1 BỆNH TIM BẨM SINHNỘI DUNG: 1. Định nghĩa: Bệnh bệnh tim bẩm sinh (TBS) là các dị tật củabuồng tim, van tim và các mạch máu lớn, xảy ra ngay từ lúc còn ởthời kỳ bào thai. 3. Nguyên nhân : 3.1. Yếu tố gia đình và di tryuền : - Một số gia đình, tỷ lệ TBS cao hơn gia đình khác. - TBS có liên hệ nhiều đến bất thường về nhiễm sắc thể 13, 18,22, 21 (hội chứng Down), XO (H/C Turner), XXY (H/C Klinerfelter)..., nhưng không di truyền, vì có sự sai lệch các nhiễm sắc thể ấychỉ là các tai nạn đột xuất chỉ xảy ra ở một thế hệ \. - Theo Anderson và một số tác giả khác chứng minh có khoảng3% tổng số TBS được di truyền theo định luật Mendel, đặc biệtnhóm TBS của van tim, bệnh cơ tim do tích tụ và bệnh các mạchmáu lớn do rối loạn di truyền về enzyme. - TBS có thể di truyền theo thể trội như hội chứng đa dị tật trongđó tật tim là chính như các hội chứng : Ehréus Danlos, HoltOram,Noonan, Leopard... - TBS riêng biệt như: Romano Ward, Barlow, bệnh cơ tim tắcnghẽn, bệnh rối loạn di truyền thần kinh bẩm sinh... 1 - TBS di truyền theo thể ẩn: hôn nhân đồng huyết: hội chứng(H/C) Friedreich, H/C Jerwell, H/C Ellis Van Crevel... - TBS di truyền theo thể ẩn có liên quan giới tính như: H/CHunter, H/C Duchenne.. - Xác minh yếu tố di truyền trong nguyên nhân gây ra TBS giúptham vấn về di truyền để phát hiện, xử lý kịp thời các TBS trongcùng một gia tộc. 3.2. Yếu tố ngoại lai : * Môi trường sống tác động rất nhiều lên nguyên nhân gâybệnh TBS - Tác nhân vật lý: Tia phóng xạ, tia X . - Hóa chất, độc chất, thuốc an thần, thuốc chống co giật, nội tiếttố, rượu, Amphétamine, Hydantoin, Triméthadione, Thalidomide,Hormone sinh dục... - Nhiễm siêu vi trùng ở người mẹ lúc mang thai 3 tháng đầu:Rubéole (còn ống động mạch, Hẹp van động mạch phổi), quai bị,Herpès, Cytomegalovirus, Coxsackie B, (gây xơ hoá nội mạch...) - Bệnh rối loạn chuyển hoá hoặc bệnh toàn thân: tiểu đường,Phénylkétonurie, Lupus đỏ... 4. Phân loại tim bẩm sinh: 4.1. Nhóm TBS không có luồng thông ( Shunt), thường khôngtím, có tuần hoàn bình thường hoặc giảm: hẹp động mạch phổi,hẹp động mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ... 2 4.2. TBS có Shunt T P với tuần hoàn phổi tăng, thườngkhông gây tím (trừ có đảo Shunt do tăng áp tuần hoàn phổi): TLT,TLN, khuyết gối nội mạc (Endocardial cushion defect), còn ốngđộng mạch... 4.3. TBS có Shunt PT: thường có tím và có tuần hoàn phổigiảm: 4.3.1 .Shunt PT với tuần hoàn phổi giảm: dị tật tim kèm hẹpđộng mạch phổi, giảm tuần hoàn phổi và tím như: tứ chứng Fallot,teo van 3 lá, teo van động mạch phổi, bất thường Ebstein của van 3lá... 4.3.2. Shunt PT với tuần hoàn phổi tăng: tím da niêm, tăngtuần hoàn phổi: hoán vị đại động mạch, bất thường tĩnh mạch phổitrở về tim (Anomalie du retour veineux pulmonaire), tim1 thất, thấttrái kém phát triển, thân chung động mạch... 5. Những triệu chứng gợi ý tim bẩm sinh và cách tiếp cận timbẩm sinh : 5.1. Những triệu chứng gợi ý tim bẩm sinh : - Ho, khò khè tái đi tái lại. - Thở nhanh, lõm ngực, khó thở, thở không bình thường. - Nhiễm trùng phổi tái đi tái lại. - Xanh xao, hay vả mồ hôi, chi lạnh. - Dễ bị mệt, bú kém, ăn kém. - Tình cờ phát hiện tim đập bất thường, tim to, âm thổi. 3 - Chậm phát triển thể chất, tâm thần . - Dị tật. 5.2. Cách tiếp cận tim bẩm sinh : Để chẩn đoán tim bẩm sinh, phải trả lời thứ tự 5 câu hỏi sau : 1. Tím ? 2.Tăng lưu lượng máu lên phổi ? 3. Tim nào bị ảnh hưởng ? 4. Tăng áp lực phổi không ? 5. Tật tim nằm ở đâu ? 5.2..1 Tím : - trung ương: triệu chứng tím da và niêm, móngtay khum hình mặt kính đồng hồ, đầu chi vùi trống. - Tím ngoại biên: tím da và đầu chi. - Tím chuyên biệt: chi trên tím, chi dưới khônghoặc ngược lại, tay phải không tím tay trái chi dưới tím . 5.2.2. Tăng lưu lượng máu lên phổi: Bệnh sử nhiều lần nhiễmtrùng phổi, thở nhanh , ho khò khè co kéo liên sườn hay lồng ngực,nghe phổi có ran ngáy ran rít, ran ẩm. 5.3.3. Tim nào bị ảnh hưởng: dựa vào triệu chứng lâm sàng,XQ, ECG. 5.2.4. Tăng áp phổi: tím khi gắng sức, ngfhe tim T2 vang mạnhở đáy tim, Click phun do dãn động mạch phổi, âm thổi tâm trưongdo hở động mạch phổi cơ năng. 4 5.2.5. Tật tim nằm ở đâu: dựa trên âm thổi, tiếng tim phối hợpcác đặc điểm trên ECG, XQ tim phổi. 6. Một số bệnh tim bẩm sinh chính thường gặp: 6.1. Thông liên thất (TLT) (CIV: Communicationinterventriculaire, VSD: Ventricular Septal Defect) là tật tim thườnggặp, chiếm tỷ lệ 28-40% 6.1.1. Cơ thể học: thường ở phần màng của vách liên thất, ít gặphơn là phần cơ, vùng phểu (buồng thoát) của thất trái. Lỗ thông cóthể đơn thuần: 1 lỗ hoặc nhiều lỗ (phức tạp). 6.1.2. Sinh lý bệnh : - Chiều luồng thông tuỳ thuộc vào kích thước của lỗ thông, sứccản của hệ động mạch phổi và đại tuần hoàn . - Shunt TP: máu lên động mạch phổi, lên phổi trở về nhĩ tráixuống thất trái gây tăng gánh thất trái. Lâu ngày, gây đề kháng độngmạch phổi gây tăng áp phổi (tăng tải áp suất thất phải) làm giảmchức năng thất phải. 6.1.3. Lâm sàng: - Thông liên thất lỗ nhỏ: bệnh Roger, không triệu chứng cơ năng,không rối loạn huyết động học nhiều, âm thổi nghe rõ ở liên sườn IVbờ trái xương ức, cường độ lớn, âm sắc cao, thô, có thể ngắn hoặcdài cả kỳ tâm thu, T 2 bình thường, sờ thấy rung miu tâm thu . - Thông liên thất lỗ lớn, shunt T P, các triệu chứng lâm sàngxuất hiện sớm ở tuổi nhủ nhi: trẻ chậm phát triển, hay bị nhiễm 5trùng phổi tái phát nhiều lần, suy tim, lồng ngực biến dạng, khámthấy: + Diện tim lớn, tăng động . + Âm thổi tâm thu, thường kéo dài cả thì tâm thu, cường độ lớn:âm sắc trung bì ...