Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một căn bệnh hết sức nguy hiểm đối với trẻ sơ sinh. Trẻ bị bệnh này mà không được phát hiện ngay để điều trị sẽ có nguy cơ tử vong cao. Khi bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, sau khi sinh nếu trẻ bú hoặc uống sữa, các chất không được chuyển hóa sẽ ứ thừa, gây độc cho cơ thể, cụ thể làm tổn thương não, tim, gan, cơ, trong khi năng lượng cung cấp cho cơ thể lại thiếu. ...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻRối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻRối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một căn bệnh hết sứcnguy hiểm đối với trẻ sơ sinh. Trẻ bị bệnh này mà khôngđược phát hiện ngay để điều trị sẽ có nguy cơ tử vong cao.Khi bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, sau khi sinh nếu trẻ búhoặc uống sữa, các chất không được chuyển hóa sẽ ứ thừa,gây độc cho cơ thể, cụ thể làm tổn thương não, tim, gan, cơ,trong khi năng lượng cung cấp cho cơ thể lại thiếu. Nếu xéttừng rối loạn riêng rẽ thì hiếm gặp nhưng xét trên phươngdiện tất cả các rối loạn thì tỷ lệ mắc bệnh là 1/2000, tức là cứ2000 trẻ sinh ra lại có 1 trẻ mắc.Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được chia thành cácnhóm như rối loạn chuyển hóa đường, đạm, chất béo, từ đóphân ra hơn 500 loại bệnh. Điều đáng nói không phải đứa trẻnào cũng phát bệnh ngay từ lúc mới sinh. Có trường hợp vàituần, vài tháng tuổi thậm chí vài năm tuổi mới xuất hiện triệuchứng.Chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh dễ khiến trẻ tử vongsau khi uống sữa. (Ảnh minh họa)Yêu sức khỏe - Sức khỏe! Chuyên mục về tin tức sức khỏe, tưvấn trực tuyến, gia đình, tin tức làm đẹp, đời sống, y tế.Trải qua 8 năm, khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền củabệnh viện Nhi Trung ương đã tiến hành sàng lọc trên 1000trường hợp nghi ngờ và phát hiện 133 bệnh nhân. Trong sốđó, 50% đã tử vong. Tuy nhiên, một nửa số bệnh nhân đangđược theo dõi điều trị vẫn phát triển hoàn toàn bình thường.Theo các bác sĩ, trong trường hợp cấp cứu, mọi chỉ định ănbằng đường miệng được dừng lại, tùy từng trường hợp, bác sĩsẽ áp dụng phác đồ điều trị riêng. Sự chậm trễ trong chẩnđoán và điều trị có thể dẫn đến hậu quả tổn thương thần kinhvĩnh viễn hoặc tử vong nên điều trị được bắt đầu càng sớmcàng tốt. Đặc biệt, khi phát hiện bệnh, cùng với việc tiếnhành điều trị cho trẻ ngay, bác sĩ chuyên khoa còn phải tưvấn cho gia đình về khả năng di truyền cho thế hệ tiếp theo.