SACÔM EWING Ở TRẺ EM (Kỳ 1)

Vài nét về lịch sử Sacôm Ewing là một nhóm UT đặc biệt của mô nâng đỡ, lần đầu tiên được Jame Ewing mô tả vào năm 1921. Tác giả mô tả ca bệnh UT của xương dài, triệu chứng lâm sàng và hình ảnh X quang tương tự như sacôm xương nhưng hình ảnh mô bệnh học không biệt hoá, đặc biệt khác với sacôm xương về tính nhạy cảm đối với tia xạ. Thay vì sacôm xương hầu như không hề đáp ứng với tia xạ thì sacôm Ewing lại nhạy cảm với tia và có thể...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
SACÔM EWING Ở TRẺ EM (Kỳ 1) SACÔM EWING Ở TRẺ EM (Kỳ 1) TS Nguyễn Đại Bình 1. ĐẠI CƯƠNG 1.1. Vài nét về lịch sử Sacôm Ewing là một nhóm UT đặc biệt của mô nâng đỡ, lần đầu tiên đượcJame Ewing mô tả vào năm 1921. Tác giả mô tả ca bệnh UT của xương dài, triệuchứng lâm sàng và hình ảnh X quang tương tự như sacôm xương nhưng hình ảnhmô bệnh học không biệt hoá, đặc biệt khác với sacôm x ương về tính nhạy cảm đốivới tia xạ. Thay vì sacôm xương hầu như không hề đáp ứng với tia xạ thì sacômEwing lại nhạy cảm với tia và có thể điều trị khỏi bằng tia xạ. Jame Ewing chorằng loại UT này có nguồn gốc nội biểu mô. Gần đây, nhờ tiến bộ của hoá mô miễn dịch, các nhà mô bệnh học nhậnthấy sacôm Ewing có nguồn gốc thần kinh, c ùng nguồn gốc với UT này còn cósacôm Ewing của phần mềm (còn gọi là sacôm Ewing ngoài xương) và u ngoại bìthần kinh nguyên thuỷ mà trước đây người ta gọi là UT biểu mô thần kinh (neuroepithelioma). Cả 3 loại UT này đều giống nhau về nhuộm hoá mô miễn dịch.Điểm khác nhau là sacôm Ewing của xương và của phần mềm thuộc loại tế bàokhông biệt hoá còn u ngoại bì thần kinh nguyên thuỷ tương đối biệt hoá. Do xuấtphát từ chung nguồn gốc, mặc dù biểu hiện ở phần cứng (xương) hoặc phần mềm,mặc dù mức độ biệt hoá tế bào khác nhau nhưng 3 loại UT trên có đặc tính bệnhlý, biểu hiện lâm sàng, điều trị và tiên lượng cơ bản giống nhau. Bởi vậy, người tagọi 3 UT này là UT họ Ewing, trên lâm sàng gọi là nhóm sacôm Ewing. 1.2. Dịch tễ học Tỷ lệ mắc của nhóm sacôm Ewing tương đối thấp. Tại Mỹ, tỷ lệ mắc là2,1/1.000.000 trẻ em. Nhóm UT này ít xuất hiện ở trẻ em < 10 tuổi. Thường gặpnhất là ở trẻ em > 10 tuổi và trong phạm vi 10 – 20 tuổi tương tự sacôm xương.Trẻ trai mắc nhiều hơn trẻ gái. Đặc biệt, ở người lớn nhóm sacôm Ewing không thấy xuất hiện ở độtuổi > 30 tuổi. 1.3. Nguyên nhân Nguyên nhân sinh bệnh chủ yếu là do rối loạn nhiễm sắc thể. Thường gặpnhất là các chuyển đoạn nhiễm sắc thể không ngẫu nhiên, được phát hiện trongnhững năm gần đây nhờ tiến bộ của các kỹ thuật di truyền học. 2. BIỂU HIỆN LÂM SÀNG VÀ CHẨN ĐOÁN 2.1. Vị trí u nguyên phát Bệnh thường gặp ở trẻ > 10 tuổi. Khối u nguy ên phát ở xương hay gặp hơnở phần mềm. Phân tích tổng hợp qua 18 nghiên cứu trong vòng 10 năm qua tạiMỹ, châu Âu và Nhật Bản, tổng có 1105 trường hợp sacôm Ewing. Vị trí u nguyênphát tại chi chiếm 53%. Các vị trí còn lại chiếm 47%. Tại chi, khối u ở đầu xachiếm 52% trong khi u ở đầu gần chiếm 48%. Tại các vị trí khác còn lại, u ởxương chậu chiếm 45%, thành ngực 34%, cột sống và vùng quanh cột sống chiếm12%, đầu và cổ chiếm 9%. Tương đối khó phân biệt được khối u xuất phát đầutiên ở xương hay xuất phát từ phần mềm rồi xâm lấn xương. 2.2. Triệu chứng lâm sàng Triệu chứng lâm sàng phụ thuộc nhiều vào vị trí nguyên phát của khối u.Biểu hiện sưng và đau là triệu chứng lâm sàng thường gặp nhất. Ngoài ra còn cómột số trường hợp sốt dai dẵng. Khối u xuất hiện ở tứ chi t ương đối dễ phát hiệnvì ở nông có thể sờ thấy được khối sưng. Khối u ở xương chậu, cột sống thườngkhó phát hiện vì u ở sâu. Tại các vị trí này, khối u xuất hiện âm thầm nhưng khichèn ép sẽ gây đau nhiều và ảnh hưởng vận động. Trẻ lớn có thể tự phát hiện khốiu. Khối u ở trẻ nhỏ thường do bố mẹ phát hiện. Khi khối u phát triển mạnh, kíchthước lớn tạo nên sự biến dạng tại chỗ, làm lệch đối xứng của chi, của cơ thể, hạnchế vận động, thậm chí gây gãy xương bệnh lý. Khối u ở cột sống xâm lấn, chènép vào trung tâm gây hội chứng ép tuỷ, đòi hỏi cấp cứu. Một số trường hợp biểuhiện đầu tiên là triệu chứng di căn xa như tiêu xương sọ, xương sườn và xương dẹtkhác. 2.3. Lan tràn của UT Khoảng 80% nhóm sacôm Ewing có vi di căn vào thời điểm chẩn đoánbệnh. Bởi vậy, mặc dù được điều trị tốt về tại chỗ, phần lớn nhóm sacôm Ewinglại thất bại vì di căn xa. Điều đó giải thích tại sao phải có điều trị hoá chất khốngchế di căn ngay từ thời kỳ vi thể. Di căn chủ yếu theo đường máu, một số trườnghợp có di căn theo đường kế cận. Vị trí di căn nhiều nhất l à phổi (38%), kế đến làxương (31%), tuỷ xương (11%). Cột sống là vị trí xương hay bị di căn nhất. Di cănhạch chiếm khoảng 7%, ít khi thấy di căn gan. Ngoài ra người ta còn thấy di cănmạc treo ổ bụng, di căn thành ống tiêu hoá. Hiếm khi có di căn hệ thần kinh trungương, nếu có chỉ khoảng < 5%. 2.4. Chẩn đoán phân biệt Sacôm Ewing biểu hiện ở xương, có sưng đau cần chẩn đoán phân biệt vớibệnh lý viêm xương, u lành, sacôm xương. Viêm xương tuỷ cấp và mạn tínhthường bệnh nhân có sốt dai dẵng, xét nghiệm bạch cầu cao, X-quang có hình ảnhvừa tiêu xương, vừa tạo xương, đôi khi có hình ảnh xương chết. Chẩn đoán phânbiệt với các u lành c ...