Siêu âm tầm soát bất thường thai nhi trong 3 tháng đầu (Kỳ 2)

Siêu âm đo NT và khả năng phát hiện dị tật thai nhi. Giải phẫu học của dấu NT: trong 3 tháng đầu thai kỳ, có sự tích tụ dịch vùng cổ thai nhi và sự tích tụ dịch này có thể nhìn thấy trên siêu âm gọi là độ sáng da gáy (dấu NT).Việc đo dấu NT được thực hiện trên siêu âm bụng với máy siêu âm có độ phân giải cao và có chế độ video-loop để phóng to hình ảnh thai nhi bằng 3/4 màn hình, sao cho sự di chuyển thước đo được 0,1...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Siêu âm tầm soát bất thường thai nhi trong 3 tháng đầu (Kỳ 2) Siêu âm tầm soát bất thường thai nhi trong 3 tháng đầu (Kỳ 2) Siêu âm đo NT và khả năng phát hiện dị tật thai nhi. Giải phẫu học của dấu NT: trong 3 tháng đầu thai kỳ, có sự tích tụ dịchvùng cổ thai nhi và sự tích tụ dịch này có thể nhìn thấy trên siêu âm gọi là độ sángda gáy (dấu NT). Việc đo dấu NT được thực hiện trên siêu âm bụng với máy siêu âm có độphân giải cao và có chế độ video-loop để phóng to hình ảnh thai nhi bằng 3/4 mànhình, sao cho sự di chuyển thước đo được 0,1 - 0,2 mm, đường cắt ở đường dọcgiữa (mid-sagital). Phải thực hiện nhiều phép đo trên cùng một mặt cắt, lấy NT làsố đo lớn nhất. Đo ở tuổi thai 11 - 14 tuần, tương ứng với chiều dài đầu - mông(CRL: crown - rump length) từ 45 - 84 mm và cách đo caliper trên siêu âm nhưsau: trong thai kỳ bình thường, độ dày NT tăng theo chiều dài đầu - mông. TheoSnijders RJM, nghiên cứu trên 96.127 thai phụ, số trung vị và bách phân vị thứ 95(95th centile) khi CRL 45 mm là 1,2 và 2,1; khi CRL 84 mm là 1,9 và 2,7. DấuNT ở bách phân vị thứ 99 không thay đổi theo CRL và NT = 3,5 mm. Định nghĩa sự tăng NT là khi giá trị NT trên bách phân vị thứ 95, khôngcần biết sự tăng này là do lớp dịch làm tách xa ra hoặc do sự tích tụ dịch giới hạnở vùng cổ hay toàn cơ thể thai nhi. Sau 14 tuần, có sự tăng NT nhiều hơn, có thểdo phù vùng cổ thai nhi hoặc u nang bạch mạch (cystic hygroma). Cơ chế bệnh sinh của tăng NT: cơ chế giả định về sự tăng dấu NT vẫnchưa rõ ràng, và sự tăng NT không phải chỉ do một yếu tố đơn thuần mà là sự kếthợp của nhiều yếu tố sau đây: Suy chức năng tim dẫn đến tăng NT: đối với thai nhi từ 11-14 tuần, chỉ cầnmột sự suy giảm nhẹ chức năng tâm trương đã gây ra sự tăng NT và bất thườnglưu lượng ống động mạch. Điều này là do: tâm thất chưa trưởng thành nên khôngthể căng giãn tối đa để chứa hết lượng máu đổ đầy, cơ tim thai nhi co thắt nhiềuhơn so với cơ tim người lớn, làm tăng áp suất cuối tâm trương, tim thai trong 3tháng đầu có hậu tải (afterload) cao hơn đáng kể so với tháng cuối, thai nhi chưaphát triển chức năng thận hoàn chỉnh để điều chỉnh khuynh hướng ứ dịch ngoạibiên. Sự sung huyết tĩnh mạch vùng đầu, cổ dẫn đến tăng NT: sự sung huyết tĩnhmạch vùng đầu cổ là hậu quả của việc co thắt cơ thể thai nhi xảy ra sau vỡ ối, hoặcdo chèn ép trung thất trên vì thoát vị cơ hoành, hay do hẹp lồng ngực vì bất sảnxương. 80% những bất thường này làm tăng NT. Sự thay đổi thành phần chất nền ngoại bào (extracellular matrix): nếu xuấthiện bất thường về gen ở thai nhi (gây ra những thay đổi chuyển hóa collagen)hoặc bất thường thụ thể yếu tố phát triển nguyên bào sợi (vô sụn, thiểu sản sụn)hay rối loạn yếu tố y sinh học chuyển hóa peroxisome (hội chứng Zellweger) sẽlàm thay đổi thành phần chất nền ngoại bào và làm tăng NT. Sự bất thường dẫn lưu hệ bạch huyết dẫn đến tăng NT: có thể sự tăng NT làdo giãn túi bạch huyết vùng cổ vì chậm phát triển vùng thông nối với hệ tĩnhmạch, hoặc do sự giãn nguyên phát hay do tăng sinh kênh bạch huyết để đạt đượclưu lượng bình thường giữa hệ tĩnh mạch và hệ bạch huyết. Thiếu máu thai nhi dẫn đến tăng NT: hệ thống võng nội mô của thai nhichưa trưởng thành để phá hủy các kháng thể chống hồng cầu nên dễ xảy ra tánhuyết và phù thai. Thiếu máu thai nhi thường kết hợp với tăng lưu lượng tuần hoànvà phù thai nếu Hb < 7 g/dL. Giảm protein máu thai nhi dẫn đến tăng NT: giảm protein máu thai nhinằm trong bệnh cảnh phù nhau thai do cơ chế miễn dịch hoặc không do miễn dịch.Gặp ở các thai có hội chứng thận bẩm sinh. Nhiễm trùng dẫn đến tăng NT: nghiên cứu của Sebire ở 426 sản phụ vớithai nhi có nhiễm sắc thể bình thường nhưng tăng NT, có 1,5% số thai phụ bịnhiễm trùng và không có trường hợp nào có nhiễm trùng thai. Chỉ duy nhất nhiễmtrùng do Parvovirus B19 làm tăng NT ở thai, và thường kết hợp với rối loạn chứcnăng tim và thiếu máu do thai. Tăng NT và hội chứng Down: Langdon Down mô tả đặc điểm kiểu hìnhtrisomy 21 đầu tiên năm 1826 như sau: “Da rất dày trên toàn cơ thể, mũi nhỏ vàmặt phẳng”. Đầu thập niên 1970, chỉ dựa vào tuổi thai phụ để tầm soát hội chứngDown có tỷ lệ dương tính giả là 5% và tỷ lệ phát hiện bệnh là 30%. Đến thập niên1980, kết hợp thêm tuổi mẹ và sản phẩm của thai nhi trong huyết thanh mẹ, pháthiện hội chứng Down với tỷ lệ 60 - 70%, tỷ lệ dương tính giả là 5%. Nghiên cứucủa Jon Hyett, ghi nhận trên 200.000 thai phụ, có 871 thai nhi bị hội chứng Down,77% trong số này có tăng NT trên siêu âm với tỷ lệ dương tính giả là 4,2%. Mộtnghiên cứu khác của Kyriaki Avgido, thực hiện từ 7/1999 - 12/2003, kết hợp giữatuổi mẹ, dấu NT và huyết thanh sản phụ phát hiện được 90,2% hội chứng Down ởtuổi thai 11 - 14 tuần, với tỷ lệ dương tính giả là 5%. ...