Sinh con muộn trẻ dễ bị bệnh Down

Bệnh Down hay hội chứng Down (có khi còn được gọi là bệnh đần hoặc trisômi 21) là bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, cứ khoảng 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị bệnh Down. Bình thường, chúng ta có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), một nửa số này thừa hưởng từ
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Sinh con muộn trẻ dễ bị bệnh Down Sinh con muộn trẻ dễ bị bệnh DownBệnh Down hay hội chứng Down (có khi còn được gọi là bệnh đần hoặctrisômi 21) là bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễmsắc thể, cứ khoảng 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị bệnh Down.Bình thường, chúng ta có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), một nửa số nàythừa hưởng từ cha, nửa kia thừa hưởng từ mẹ. Ở trẻ bị bệnh Down thì có47 nhiễm sắc thể vì có đến 3 nhiễm sắc thể thứ 21 (hiện tượng nhiễm sắcthể tam đồng). Chính nhiễm sắc thể dư này đã phá vỡ sự phát triểnbình thường về thể chất và trí tuệ.Theo các nhà khoa học, những thai phụ ngoài 35 tuổi có nhiều nguy cơsinh con bị Down hơn những thai phụ còn trẻ tuổi. Thống kê cho thấy,cứ 350 cuộc sinh của những phụ nữ ở tuổi này thì có một trẻ sinh ra bịhội chứng Down (tỷ lệ 1:350); Còn ở phụ nữ tuổi 40 tỷ lệ này tăng vọtkhoảng 1:100; Ở tuổi 45 tỷ lệ là 1:30.Đa số phôi thai trisômi 21 (khoảng 85-90%) bị chết từ giai đoạn phôithai. Phần lớn các trường hợp là do sự bất thường ngẫu nhiên trong quátrình thụ tinh và không di truyền. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp ditruyền, đó là trường hợp cả bố và mẹ đều có kiểu hình bình thường, mọihoạt động bình thường nhưng có mang thêm một nhiễm sắc thể 21.Trong quá trình thụ tinh với một tế bào sinh dục bình thường sẽ tạo nênhợp tử mang nhiễm sắc thể 21 thừa. Trứng đã thụ tinh sẽ phát triển thànhphôi thai hoặc thành trẻ sơ sinh mang bệnh Down. Nguy cơ tiếp tục sinhcon bị bệnh Down sau khi đã có một con bị Down ở các bà mẹ này là1%. Những bà mẹ lớn tuổi thường có nhiều nguy cơ hơn.Những dấu hiệu bất thườngBệnh thường có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng,như:- Trương lực cơ thấp.- Mũi nhỏ, sống mũi thấp.- Đôi tai nhỏ, dị thường, kém mềm mại.- Nếp gấp ở trung tâm lòng bàn tay sâu và đơn độc.- Tăng động khớp.- Khớp trên và dưới đốt giữa của ngón thứ 5 (ngón út) cứng.- Nếp quạt (một xếp da gấp thẳng đứng từ mi trên bao phủ góc mắt phíatrong giống như mắt người Mông Cổ (điều này là bình thường với tộcngười Mông Cổ nhưng là bất thường ở người bệnh Down).- Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.- Lưỡi quá to so với miệng.Ngoài những đặc điểm trên, một nửa số trẻ bị Down có những khuyết tậttim bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được. Các vấn đề về hô hấp, tắcnghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơcũng thường gặp. Trẻ bị Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễmkhuẩn. Ngày nay, với những tiến bộ vượt bậc của y học, hầu hết các vấnđề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những ngườibị bệnh Down có thể đạt tới 55 tuổi.Trẻ bị hội chứng Down thường nhỏ hơn những trẻ cùng trang lứa, nhưnglại dễ thừa cân dù đã theo một chế độ ăn có kiểm soát, có thể tập luyệnthường xuyên để giảm cân. Trẻ trong tình trạng chậm phát triển tâm thầntừ thể nhẹ đến thể vừa; Nhưng nếu được giúp đỡ và can thiệp kịp thời,chỉ có một tỷ lệ nhất định (chưa đến 10%) tiến triển thành thể nặng.Với những trẻ bị bệnh Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thầncần được duy trì suốt đời. Nói chung, mức độ chuyển biến của chúngthấp hơn những trẻ bình thường; Phần lớn dừng lại ở những kỹ năng vậnđộng, ngôn ngữ và các kỹ năng cá nhân/xã hội đơn giản.Lời khuyên dành cho người mang thừa nhiễm sắc thể 21Để hạn chế việc sinh ra những trẻ bị bệnh Down, các cặp vợ chồng cầnlưu ý:- Không nên mang thai sau tuổi 35. Nếu mang thai khi đã nhiều tuổi, nênđi chẩn đoán trước sinh để xem trẻ sắp chào đời có bị bệnh Downkhông?- Cần hạn chế tiếp xúc với các chất độc hại trong môi trường, tránh sửdụng các chất độc hại trong sinh hoạt.- Với những cặp vợ chồng, trong đó người mẹ hoặc người bố có mangnhiễm sắc thể 21 thừa, nếu vẫn muốn sinh con thì khi mang thai, nhấtthiết người vợ phải được chẩn đoán trước sinh để xác định đứa contương lai có khỏe mạnh bình thường hay mắc tật rối loạn nhiễm sắc thể,đặc biệt là bệnh Down không?- Những cặp vợ chồng đã có con bị bệnh Down, nếu vẫn có nguyện vọngsinh con thì khi mang thai lần sau, người mẹ cần được chẩn đoán trướcsinh về bệnh Down.Bác sĩ Nguyễn Long Châu, Sức khoẻ và Đời sống