Tài liệu tập huấn: Sàng lọc và chuẩn đoán trước khi sinh - ĐH Y Dược Huế

Tài liệu tập huấn: Sàng lọc và chuẩn đoán trước khi sinh trình bày về chuẩn đoán tiền sản, siêu âm độ mờ da gáy và việc sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể thai, các bất thường trong thai nghén sớm, siêu âm thai trong quí 2 và quí 3 thai kỳ, siêu âm theo dõi phát triển thai, siêu âm trong vô sinh, hội chứng down,...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tài liệu tập huấn: Sàng lọc và chuẩn đoán trước khi sinh - ĐH Y Dược Huế TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HUẾ ̀ ̉TRUNG TÂM SANG LỌC – CHÂN ĐOAN TRƯƠC SINH & SƠ SINH ́ ́TÀI LIỆU TẬP HUẤNSÀNG LỌC & CHẨN ĐOÁNTRƯỚC SINH 2010 1 TRƯƠNG ĐẠI HỌC Y DƯỢ C HUÊ ̀ ́ ̀ ̉ TRUNG TÂM SANG LỌC - CHÂN ĐOAN TRƯƠC SINH & SƠ SINH ́ ́ TÀI LIỆU TẬP HUẤNSÀNG LỌC & CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH 2010 2 CHẨN ÐOÁN TIỀN SẢN Ths. Bs. Võ Văn ĐứcI. Đại cương Chẩn đoán tiền sản bao gồm nhiều kỹ thuật chẩn đoán khác nhau để xác địnhtình trạng phát triển và bất thường của thai nhi. Nếu công tác chẩn đoán tiền sản đượcthực hiện tốt thì có thể dự liệu được các bất thường có thể mắc phải cho thai nhi và bàmẹ mang thai. Trong thai nghén, bất thường bẩm sinh chiếm khoảng 20-25% tử vong chu sản. Chẩn đoán tiền sản nhằm mục đích:  Chăm sóc theo dõi thai  Xác định kết quả của thai nghén  Lập kế hoạch đối phó với các biến chứng có thể có của quá trình sinh đẻ  Lập kế hoạch đối phó với các vấn đề có thể xảy ra cho trẻ sơ sinh.  Hướng dẫn quyết định chấm dứt hay tiếp tục thai nghén.  Tìm kiếm các bất thường có thể ảnh hưởng đến các lần mang thai kế tiếp. Có nhiều các thủ thuật xâm nhập hoặc không xâm nhập được áp dụng trongchẩn đoán tiền sản. Mỗi thủ thuật chỉ có thể được thực hiện trong những thời điểmnhất định trong thai kỳ để cho những kết quả tối ưu nhất. Các thủ thuật chẩn đoán tiềnsản bao gồm:  Siêu âm.  Chọc ối  Chọc sinh thiết nhau.  Tìm tế bào thai trong máu mẹ  Alpha-fetoprotein huyết thanh mẹ.  beta-HCG Huyết thanh mẹ.  Estriol huyết thanh mẹII. Các kỹ thuật và xét nghiệm huyết thanh học trong chẩn đoán tiền sản2.1. Siêu âm Siêu âm là thủ thuật không xâm nhập không gây nguy hại cả cho thai và mẹ.Sóng âm có tần số cao được sử dụng để tạo ra các hình ảnh các cơ quan khác nhau dosự hồi âm khi sóng âm đi tới các cơ quan, hình ảnh thai và buồng ối qua đó sẽ đượckhảo sát. Siêu âm có thể thấy được phôi thai ở tuổi thai 6 tuần. Việc ghi nhận các bấtthường các cơ quan nội tạng và chi thai nhi tốt nhất trong khoảng 16-20 tuần. 3 Khám siêu âm giúp xác định được kích thước và vị trí tư thế của thai nhi, kíchthước và vị trí của bánh nhau, số lượng nước ối và hính dáng giải phẩu của thai nhi.Tuy nhiên siêu âm cũng có một số giới hạn và một số các bất thường nhẹ có thểkhông được phát hiện. Ví dụ trong hội chứng Down (thể 3 nhiểm 21), các bất thườngvề hình thái học thường không rõ ràng mà chỉ là các hình ảnh gián tiếp như tăng độmờ da gáy… Trong một thai kỳ, siêu âm nên thực hiện thường qui theo lịch được đề nghịsau:  Lần 1: Thai 5-7 tuần: xác định có thai, phát hiện các bất thường có thể có như thai lạc chỗ...  Lần 2: Thai 12 tuần: tính chính xác tuổi thai, đo độ mờ da gáy và phát hiện một số bất thường như thai vô sọ...  Lần 3: lúc thai khoảng 18-23 tuần: là thời điểm tốt nhất để khảo sát các bất thường về hình thái học thai nhi, khảo sát các bất thường hệ tim mạch.  Lần 4: thai 33 tuần: khảo sát đánh giá phát triển thai.  Lần 5: thai 37-38 tuần: siêu âm đánh giá độ trưởng thành của thai và góp phần tiên lượng chuyển dạ sinh. Siêu âm còn giúp hướng dẫn mốt số các thủ thuật chẩn đoán xâm nhập nhưchọc ối, sinh thiết nhau thai, chọc cuống rốn.2.2. Chọc ối (amniocentesis) Chọc ối là một thủ thuật xâm nhập. Người ta dùng một kim tiêm (kim chọc tủysống) đâm xuyên qua thành bụng vào khoang ối trong tử cung. Thời điểm để thựchiện chọc ối là từ tuần thứ 16 thai kỳ trở đi vì lúc này thai có đủ lượng nước ối chothủ thuật. Trong chẩn đoán tiền sản, hầu hết thủ thuật chọc ối được thực hiện trongthời gian từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Bệnh nhân thường được siêu âmtrước khi thực hiện chọc ối để xác định tuổi thai, vị trí của thai và bánh nhau và xácđịnh lượng nước ối. Trong nước ối có chứa tế bào thai (hầu hết bong ra từ da thainhi), các tế bào này được nuôi cấy để phân tích NST, phân tích sinh hóa, và các phântích sinh học phân tử. Trong quí 3 thai kỳ, phân tích dịch ối để đánh giá độ trưởng thành phối. Ðiềunày có ý nghĩa quan trọng khi tuổi thai ít hơn 35 tuần, ở giai đoạn này phổi chưa đủtrưởng thành để duy trì sự sống vì phổi chưa sản xuất đủ chất tạo sức căng bề mặt cácphế nang (surfactant). Sau sinh trẻ sẽ bị hội chứng suy hô hấp do bệnh màng trong.Nước ối có thể được phân tích bằng phương pháp p ...