Tái tổ hợp và liên kết gen Trạng thái lưỡng bội tự nhiên của bộ nhiễm

Tái tổ hợp và liên kết gen Trạng thái lưỡng bội tự nhiên của bộ nhiễm sắc thể cho phép gen nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau phân ly độc lập với nhau trong quá trình sinh sản hữu tính, tái tổ hợp tạo tổ hợp gen mới. Gen trên cùng một nhiễm sắc thể về lý thuyết không bao giờ tái tổ hợp[61], tuy nhiên, thực tế vẫn diễn ra do xuất hiện quá trình trao đổi chéo nhiễm sắc thể.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tái tổ hợp và liên kết gen Trạng thái lưỡng bội tự nhiên của bộ nhiễmTái tổ hợp và liên kết gen Trạng thái lưỡng bội tự nhiên của bộ nhiễm sắc thể cho phép gen nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau phân ly độc lập với nhau trong quá trình sinh sản hữu tính, tái tổ hợp tạo tổ hợp gen mới. Gen trên cùng một nhiễm sắc thể về lý thuyết không bao giờ tái tổ hợp[61], tuy nhiên, thực tế vẫn diễn ra do xuất hiện quá trình trao đổi chéo nhiễm sắc thể. Khi trao đổi chéo, hai nhiễm sắc thể trao đổi các đoạn ADN cho nhau, và đổi chỗ các allele giữa hai nhiễm sắc thể[62]. Trao đổi chéo thông thường diễn ra vào kỳ trước I (kỳ đầu của lần phân chia đầu) của quá trình giảm phân. Xác suất trao đổi chéo giữa hai điểm đã cho trên nhiễm sắc thể có liên quan đến khoảng cách giữa chúng. Ở một khoảng cách dài tùy ý, xác suất trao đổi chéo đủ cao để sự di truyền các gen diễn ra tương đối riêng rẽ. Tuy nhiên, với các gen gần nhau hơn, xác suất trao đổi chéo thấp chứng tỏ các gen có tính liên kết di truyền - allele của hai gen này có khuynh hướng di truyền gắn liền với nhau. Các chỉ số về tính liên kết của chuỗi nhiều gen có thể được kết hợp tạo nên một bản đồ liên kết, giúp xác định gần đúng vị trí sắp xếp các gen trên nhiễm sắc thể[63].Biểu hiện genMã di truyền Mã di truyền: ADN, qua một trung gianARN thông tin, mã hóa cho protein với các bộ ba mã hóa. Gen nhìn chung biểu hiện tác động của chúng thông qua việc tổng hợp protein, những phân tử phức hợp đảm nhận hầu hết chức năng trong tế bào. Protein là một chuỗi cácaxít amin; trình tự ADN của một gen, thông qua trung gian ARN thông tin (mARN), được sử dụng để tạo nên trình tự phân tử protein riêng biệt. Quá trình này khởi đầu với việc tổng hợp một phân tử mARN với trình tự tương ứng trình tự ADN của gen giai đoạn này gọi là phiên mã.Cấu trúc động của hemoglobin giúpthích ứng với khả năng vận chuyểnôxy trong máu.Một axít amin thay đổi khiến chohemoglobin gắn kết với nhau tạo racác sợi.Phân tử mARN sau đó lại được sửdụng như một khuôn để tạo thànhtrình tự axít amin tương ứng thôngqua một quá trình gọi là dịch mã.Mỗi bộ ba nucleotide (codon) ở dãynày tương ứng với một trong 20 loạiaxít amin có mặt trong protein - sựtương ứng này gọi là mã di truyền[64].Dòng thông tin đi theo một hướngduy nhất: thông tin khi được truyềntừ chuỗi nucleotide tới chuỗi axítamin của protein, nó không bao giờđược truyền ngược lại từ protein tớichuỗi ADN - hiện tượng nàyđược Francis Crick gọi là luậnthuyết trung tâm của sinh học phântử[65].Trình tự đặc hiệu của axít amin dẫnđến cấu trúc ba chiều độc nhất củaprotein, và điều này lại liên quan đếnchức năng của protein[66][67]. Một sốprotein là những phân tử có cấu trúcđơn giản, ví dụ như collagen tạo nêncác sợi mô. Protein cũng có thể gắnkết với nhau và với những phân tửđơn giản khác, nhiều khi hoạt độngnhư những enzym xúc tác cho phảnứng hóa học của các phân tử gắn kếtvới nó (các phản ứng không làm thayđổi cấu trúc của bản thân protein).Cấu trúc của protein có tính động, vídụ hemoglobin có thể chuyển đổithành các dạng khác biệt đôi chútmỗi khi protein này thu nhận, vậnchuyển và giải phóng oxy trong máuđộng vật có vú.Chỉ một thay đổi nucleotide trongADN cũng có thể gây biến đổi trìnhtự axít amin trong protein. Bởi cấutrúc protein là kết quả của trình tựaxít amin, nên những thay đổi trìnhtự có thể làm thay đổi đột ngột cácđặc tính của protein, do sự mất ổnđịnh cấu trúc hay biến đổi bề mặtprotein là nguyên nhân dẫn tới thayđổi về tính tương tác của nó vớinhững protein và phân tử khác. Mộtví dụ, bệnhthiếu máu hồng cầuliềm là một bệnh di truyền ở người,gây ra do khác biệt một bazơ trongvùng mã hóa phần β-globin củahemoglobin, khiến một axít amin ởprotein này cũng biến đổi theo vàlàm thay đổi đặc tính vật lý củahemoglobin[68]. Những hemoglobinnày kết hợp với nhau, làm biến đổihình dạng tế bào hồng cầu; các tế bàohồng cầu hình liềm không còn dichuyển dễ dàng trong mạch máu,chúng có xu hướng tắc nghẽn vàthoái hóa, gây nên những vấn đề sứckhỏe gắn liền với bệnh này.Một vài gen được phiên mã tạoARN, nhưng ARN lại không tiếp tụcdịch mã thành sản phẩm protein -được gọi chung là ARN không mãhóa (non-coding RNA). Trong một sốtrường hợp, ARN không mã hóa lạigập uốn hình thành những cấu trúc,tham gia các chức năng then chốt củatế bào (ví dụ ARN ribosome và ARNvận chuyển). ARN cũng có thể có tácđộng điều hòa thông qua tương táclai với những phân tử ARN khác (vídụ microARN). ...