Tầm soát bệnh lùn tuyến yên cho trẻ

Bệnh được phát hiện vào khoảng thế kỷ 18 nhưng đến khoảng năm 1985 mới được áp dụng phương pháp kích thích hóc – môn tăng trưởng. Mặc dù được khuyến cáo là bệnh có thể chữa khỏi nhưng đây là một bệnh nội tiết khá phức tạp và không phải tất cả đều có thể chữa thành công. Ước tính hiện nay trên thế giới có khoảng hơn 60.000 bệnh nhân lùn tuyến yên.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tầm soát bệnh lùn tuyến yên cho trẻ Tầm soát bệnh lùn tuyến yên cho trẻ Bệnh được phát hiện vào khoảng thế kỷ 18 nhưng đến khoảng năm 1985 mới được áp dụng phương pháp kích thích hóc – môn tăng trưởng. Mặc dù được khuyến cáo là bệnh có thể chữa khỏi nhưng đây là một bệnh nội tiết khá phức tạp vàkhông phải tất cả đều có thể chữa thành công. Ước tínhhiện nay trên thế giới có khoảng hơn 60.000 bệnh nhânlùn tuyến yên.Những dấu hiệu của trẻ mắc bệnhVới những trẻ mắc chứng lùn tuyến yên (lùn khởi nguyên),nhìn bề ngoài, các bé phát triển hoàn toàn bình thường,khuôn mặt trẻ con (bộ mặt đặc trưng của bệnh lùn yên),cằm nhỏ, có mỡ quanh vùng bụng, chậm dậy thì song cơthể cân đối, gương mặt tròn, cằm hơi nhỏ,. Tuy nhiên đặcđiểm dễ thấy nhất là chiều cao khiêm tốn hơn so với các trẻkhác. Đây là một bệnh lý ở tuyến yên gây thiếu hụt hụthóc-môn tăng trưởng GH (Growth Hormone) trong máu.Đặc điểm bệnh lýCó nhiều yếu ảnh hướng đến chiều cao như môi trường,dinh dưỡng, di truyền…song lùn tuyến yên là một dạngbệnh lý. Có hai dạng bệnh lùn tuyến yên: lùn bẩm sinhhoặc bị biến chứng từ những căn bệnh nguy hiểm như laomàng não, viêm não, nhiễm xạ não, u tuyến yên…Hiện tạibệnh viện Nhi trung ương đang điều trị cho khoảng hơn120 trẻ bị bệnh lùn tuyến yên.Dấu hiệu để tầm soát- Trẻ có chiều cao so với tuổi < 2 độ lệch chuẩn- Có bộ phận sinh dục ngoài nhỏ hơn bình thường- Có tuổi xương nhỏ hơn tuổi đời ít nhất 2 tuổiMột số trẻ thể hiện rõ bệnh lý ngay từ lúc vài tháng tuổi,song cũng có trẻ tăng trưởng chiều cao bình thường chođến tầm độ tuổi chuẩn bị đến trường thì đột nhiên ngừngcao một cách bất thường. Chỉ số cân nặng và chỉ số chiềucao tỉ lệ nghịch rõ rệt.Một bé trai 23 tháng, dài 77cm, cân nặng 9.5kg nếu tínhtrên biểu đồ dinh dưỡng thì bé có cân nặng và chiều caotheo tuổi đều ở mức Cha mẹ cần có những hiểu biết nhất địnhPhó giáo sư, tiến sĩ Nguyễn Thị Hoàn, Trưởng Khoa Nộitiết, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: bệnh không ảnhhưởng lớn về thần kinh, sức khoẻ, chức năng sinh sản dù cóhơi chậm dậy thì. Tuy nhiên người bệnh bị đè nặng tâm lýthiếu tự tin, mất đi nhiều cơ hội việc làm, phấn đấu do thânhình thấp lùn so với người khác.Thông thường, các bậc phụ huynh do bận rộn công việc vàcảm nhận bằng mắt quá trình trưởng thành của con cái mỗingày, các bé sinh hoạt bình và phát triển hoàn toàn bìnhthường nên ít lưu tâm. Chỉ đến khi trẻ đến trường, đứng vàohàng ngũ với nhiều trẻ khác mới giật mình trước chiều caoquá bất thường của con trẻ.Càng điều trị sớm, trẻ càng có khả năng tăng trưởng tốthơn. Thời gian bắt đầu tốt nhất là khi trẻ được 4 tuổi. Tuynhiên, theo số liệu từ bệnh viện Nhi Trung ương, có tới60% trẻ đến viện muộn (trên 10 tuổi).Đây là một trong những điều đáng tiếc nếu không có độngthái tầm soát bệnh lý lùn tuyến yên cho trẻ ngay từ lúc bémới vài tháng tuổi. Bởi nếu khám chữa muộn đồng nghĩavới việc hệ xương của các em đã phát triển hoàn thiện vàđóng kín, hơn thế nữa, chữa bệnh nội tiết đòi hỏi tiềm lựctài chính và sự kiên trì.Hormone tăng trưởng hiện được các bệnh viện sử dụng làthuốc tiêm Saizen, liều lượng tuỳ theo lứa tuổi và độ nặngbệnh lý của trẻ.Chi phí điều trị với trẻ 10 kg là 30 – 35 triệu đồng/năm, trẻ20 kg khoảng 70 triệu đồng/năm. Vì vậy, ở bệnh viện NhiTrung ương hiện chỉ có 10 bệnh nhân lùn yên điều trị, íthơn nhiều so với số trẻ thực tế mắc bệnh , đó là lý do vìsao có đến 2/3 số bệnh nhân “bỏ cuộc”. Đó là lý do vì chamẹ nên tầm soát bệnh lý tuyến yên cho con để xây dựngcho con một nền tảng tương lai vững chắc, khỏe mạnh vàtự tin hơn trong cuộc sống.Cách tính chiều cao chuẩnTrẻ khi sinh có chiều cao trung bình là 50 cm, nặng 3 kg.Cân nặng dưới 2,5 kg được xem là trẻ có thể trạng nhỏ.Thông thường, trẻ sẽ tăng trưởng nhanh hơn để bù lại và cócùng thể trạng với trẻ khác vào lúc 2 tuổi.Các nhà khoa học đưa ra cách tính chiều cao chuẩn cho trẻtừ 2 đến 12 tuổi như sau: chiều cao (cm) = Tuổi x 6 + 77Ví dụ, trẻ 8 tuổi thì chiều cao tốt là: 8 x 6 + 77 = 1,25 cm.Nếu trẻ 8 tuổi cao dưới 1,25 cm, cần xem lại chế độ dinhdưỡng hoặc bệnh tật của trẻ.Sau 2 – 4 tuổi, trẻ không tăng trưởng bằng các trẻ cùng lứa,nên đưa đến khám bác sĩ chuyên khoa nội tiết nhi để xácđịnh nguyên nhân. Với trẻ bị lùn yên, việc sử dụng bổ sunghormone tăng trưởng sẽ giúp trẻ đạt được chiều cao bìnhthường.Chiều cao trung bình của trẻTrẻ sơ sinh cao bình quân khoảng 50 cm; 3 tháng tuổi cao60 cm; 9 tháng cao 70 cm; 12 tháng 75 cm; 24 tháng cao 85cm; 3 tuổi cao 95 cm; 4 tuổi cao 100 cm.Chiều cao của trẻ trong năm đầu sau sinh tăng thêm 20-25cm, năm thứ hai tăng khoảng 12 cm, năm thứ ba ...