Tăng cholesterol máu nặng có tính chất gia đình: Nhân 3 trường hợp mắc bệnh động mạch vành sớm

Nội dung của bài viết trình bày về đặcđiểm lâm sàng, cận lâm sàng và phương cáchđiều trịbệnh nhân tăng cholesterol máu có tính giađình kèm bệnhđộng mạch vành. Kết quả nghiên cứu cho thấy, ba bệnh nhân tăng cholesterol máu có tính giađìnhđều có bệnh cảnh lâm sàng và nhữngđặcđiểm cận lâm sàng rấtđiển hình.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tăng cholesterol máu nặng có tính chất gia đình: Nhân 3 trường hợp mắc bệnh động mạch vành sớmYHọcTP.HồChíMinh*Tập18*PhụbảncủaSố1*2014NghiêncứuYhọcTĂNGCHOLESTEROLMÁUNẶNGCÓTÍNHCHẤTGIAĐÌNH:NHÂN3TRƯỜNGHỢPMẮCBỆNHĐỘNGMẠCHVÀNHSỚMBùiThếDũng*,TrầnHòa**,VõMỹPhượng**,TrươngQuangBình**TÓMTẮTMục tiêu:Khảosátđặcđiểmlâmsàng,cậnlâmsàngvàphươngcáchđiềutrịbệnhnhântăngcholesterolmáucótínhgiađình(Familialhypercholesterolemia–FH)kèmbệnhđộngmạchvành.Phươngpháp:Báocáoloạttrườnghợp.Kếtquả:.Từtháng4–2007đếntháng2–2013,cóbabệnhnhânFHnhậpbệnhviệnĐạihọcYDược.BabệnhnhânđềunhậpviệnvớibệnhcảnhnhồimáucơtimcấpkhôngSTchênhlên.Tấtcảđềulànữgiới,trẻtuổi(tuổi trung bình 32,6 tuổi), 100% bệnh nhân có nhiều u vàng và lipoprotein tỷ trọng thấp (LDL‐C) tronghuyếtthanhtăngrấtcao(lầnlượtlà568mg/dL,433mg/dLvà300mg/dL).CảbaBNđềubịhẹp3nhánhđộngmạchvành.Saukhiđượcđiềutrịnộikhoatốiưuvàtáitướimáuđộngmạchvànhthànhcông,babệnhnhânđềuổnđịnhvềlâmsàngvàcóLDL‐Chuyếtthanhgiảmkhoảng50%sovớigiátrịbanđầu.Kếtluận:BabệnhnhânFHđềucóbệnhcảnhlâmsàngvànhữngđặcđiểmcậnlâmsàngrấtđiểnhình:trẻ,nhiềuuvàng,LDL‐Ctăngcao,bệnhđộngmạchsớmvàtrầmtrọng,đápứngtốtvớiđiềutrịbằngthuốcgiảmcholesterolvàcanthiệptáitướimáuđộngmạchvành.Từkhóa:Tăngcholesterolmáugiađình,bệnhmạchvành.ABSTRACTFAMILIALHYPERCHOLESTEROLEMIAANDEARLYCORONARYARTERYDISEASE:3CASEREPORTSBuiTheDung,TranHoa,VoMyPhuong,TruongQuangBinh*YHocTP.HoChiMinh*Vol.18‐SupplementofNo1‐2014:215‐220Objectives: Study on the characteristics of clinical, subclinical manifestations and treatment strategy ofpatientswithfamilialhypercholesterolemia(FH)andcoronaryarterydisease.Methods:Caseseriesstudy.Results:FromApril2007toFebruary2013,threepatientswithFHwereadmittedtoMedicalUniversityCenter.AllofthemwerediagnosedasacutenonSTelevationmyocardialinfarctionatadmission.Threepatientswereyoungfemales(meanage:32.6yearsofage),100%ofthemhadxanthomasandextremelyhighserumlowdensitylipoprotein‐cholesterol(LDL‐C)levels(568mg/dL,433mg/dLand300mg/dLrespectively).Theyhadthree‐vesseldiseaseoncoronaryangiography.AllthreepatientsuntilnowarestableclinicallyandtheirserumLDL levels decrease approximately 50% comparing to theirs before due to optimal medical treatment andreperfusiontherapy.Conclusions:ThreeourFHpatientshadclinicalandsubclinicalcharacteristicstypicallywithxanthomas,highserumLDLlevels,andseverecoronaryarterydiseaseearly.Theyhavehadgoodoutcomeswithcholesterol‐loweringagentsandcoronaryreperfusiontherapy.Keywords:Familialhypercholesterolemia,coronaryarterydisease.* Khoa Tim mạch – BV ĐHYD TP. HCM; (**) Bộ môn Nội – ĐHYD TP.HCMTácgiảliênlạc:BS.BùiThếDũng ĐT: 0902899000 Email: thedungbui@yahoo.comTimMạch215NghiêncứuYhọcYHọcTP.HồChíMinh*Tập18*PhụbảncủaSố1*2014CƠSỞNGHIÊNCỨUvànhtạibệnhviệncủachúngtôi.Tăng cholesterol máu gia đình (FH) là mộtrốiloạngentrộitrênnhiễmsắcthểthườnggâyrabởiđộtbiếngenthụthểLDL‐C.SựtăngcaocholesteroltoànphầnvàLDL‐CtrongFHlàdokhông có các thụ thể LDL (thể đồng hợp tử)hoặcgiảmsốlượngcácthụthểLDL(thểdịhợptử).BiểuhiệnlâmsàngcủaFHlàxuấthiệncácuvàng vùng gân và bề mặt duỗi của các khớp ởtay, chân từ khi 4 – 6 tuổi ở thể đồng hợp tửhoặctuổitrưởngthànhởthểdịhợptử(4,5).Bệnhmạchvành(BMV)doxơvữacóthểdiễnrasớm,từ10–20tuổiởthểđồnghợptửvà30–40tuổiởthểdịhợptửvàlànguyênnhântửvongchínhở những bệnh nhân (BN) FH. Tuy nhiên, nếuđượcchẩnđoánsớmvàđiềutrịthíchhợp,nhiềuBN FH đạt được việc giảm đáng kể nồng độLDL‐C,cảithiệntriệuchứngbệnhmạchvànhvàcó thể tăng tuổi thọ của họ 10 – 30 năm (3,5). Vìnhững lý do nêu trên, chúng tôi tiến hànhnghiêncứuvớimụctiêumôtảnhữngđặcđiểmlâmsàng,cậnlâmsàngvàkinhnghiệmđiềutrịnhững bệnh nhân FH kèm bệnh động mạchPHƯƠNGPHÁPNGHIÊNCỨUKhám lâm sàng cho thấy huyết áp 120/80mmHg,nhịptim105lần/phút,nhiềuuvàngởkhớpgốihaibênvàthân,kèmbanvàngởmimắt.ECGbiểuhiệncóSTchênhxuốngởDII,DIII, avF và từ V4 – V6, ST chênh lên ở aVR(hình 1). Xét nghiệm máu có cholesterol toànphần (total CL) = 645 mg/dL, LDL‐C = 568216Chúngtôibáocáobatrườnghợpbệnhnhânnữtrẻtuổi(tuổitrungbình32,6tuổi)cóuvàngđược chẩn đoán FH và nhồi máu cơ tim cấpkhông ST chênh lên. Các ...